维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D deficiency
(VDR)
中国医科大学盛京医院发育儿科 赵云静
一、概念
VDR是由于维生素D不足导致钙、
磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变
为特征的全身慢性营养性疾病
好发于3月~2岁的小儿
二、介绍维生素D
VD的来源、转化及生理功能
维生素D的来源
1、母体－胎儿转运
2、食物中的维生素D
动物 VD3
植物 麦角固醇---- UV---麦角骨化醇(VD2 ）
3、皮肤光照合成 *主要来源
皮肤7-脱氢胆固醇---UV---胆骨化醇（VD3）
维生素D的转化
VD
25-羟化酶 (肝脏)
25-（OH）D*
1-a羟化酶 (肾脏)
1、25（OH）2D**
维生素D的生理功能
1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收
2、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿
磷的排出
3、促进成骨细胞增殖和AKP的合成，促进
骨钙素的合成，构成骨实质；促进破骨，
使骨质重吸收
甲状旁腺素的生理功能
1、促进肠道对钙、磷的吸收
2、促进肾小管对钙的重吸收，抑制对磷
的重吸收
3、促进旧骨脱钙，使血钙增加，不能促进
新骨形成
三、病因**
1、围生期维生素D不足
2、日光照射不足*
3、外源性维生素D摄入不足
4、生长过速
5、疾病的影响
6、药物的影响
VD缺乏
肠道吸收钙磷减少
血钙降低
甲状旁腺
肾小管P重吸收减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足
破骨作用加强 血钙下降
低血磷 骨重吸收增加
钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦
骨矿化受阻 佝偻病
四、发病机制
佝偻病
五、病理
六、临床分期及
表
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现
9生长中的骨骼改变
9肌肉松弛
9神经兴奋性的改变
1、初期
2、激期
3、恢复期
4、后遗症期
佝偻病初期
多见于6个月以内小儿
症状：闹惊汗痒秃
体征：枕秃（＋）
无骨骼改变
辅助检查：X线正常或 钙化带稍模糊
25-（OH）D下降
血钙正常或稍低、血磷降低
AKP正常或稍高
佝偻病激期
1、症状：继续加重
2、体征（1）骨骼
头部 颅骨软化 3~6月
方颅 7~8月
前囟增大闭合延迟
出牙延迟
胸廓 肋骨串珠 7~10肋 1岁左右
肋膈沟
鸡胸/漏斗胸
四肢 手镯、脚镯 6月以上
下肢畸形 “ O / X ”形腿 1岁
其他 脊柱侧弯后突、骨盆变形
佝偻病激期
2、体征
（2）肌肉松弛、肌张力下降、
动作发育落后
（3）其他 条件反射形成缓慢
语言发育迟缓
免疫功能低下
佝偻病激期
辅助检查
1、X线改变* *
（1）骨骺端钙化带消失
（2）骨骺端呈杯口、毛刷状
（3）骨骺软骨带增宽
（4）骨质稀疏、皮质变薄
正常2岁女孩
佝偻病激期
2、血生化改变
血钙稍低
血磷明显降低
钙磷乘积〈30
AKP明显增高
佝偻病恢复期
临床症状明显减轻或消失
血钙磷浓度数日恢复正常
AKP1~2个月恢复正常
X线2~3周改善，逐渐恢复正常
佝偻病后遗症期
多见于2、3岁后小儿
无临床症状
辅助检查正常
不同程度的骨骼畸形
七、诊断
病史
临床表现
血生化检测
骨骼X线检查
25（OH）D3 ,1、25（OH）2D3早期下降
可靠的诊断指标*
八、鉴别诊断
1、与佝偻病的体征鉴别
（1）粘多糖病
（2）先天性甲状腺功能减低症
（3）软骨营养不良
（4）脑积水
2、其他原因所致佝偻病
（1）家族性低血磷
（2）远端肾小管酸中毒
（3）维生素D依赖性佝偻病
（4）肾性佝偻病
（5）肝性佝偻病
( 1)粘多糖病
矮小
丑陋面容
骨骼畸形
智能障碍
爪形手
(2)佝偻病与甲低的鉴别
相似点：出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓
不同点： 佝偻病 甲低
特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大
智力 正常 落后
皮肤 正常 粗糙
佝偻病体征 有 无
血生化 AKP升高 AKP 正常
T4`T 3`TSH 正常 TSH明显升高、 T4降低
腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后
骨龄正常
先天性甲状腺功能低下
(3)软骨营养不良
四肢粗短
头大
前额突出
腰椎前突
臀部后突
三叉手
(1)家族性低血磷
病因： X连锁遗传、常隐遗传、散发病例
原发缺陷：肾小管及肠道吸收磷原发性缺陷
临床表现：
症状1岁后出现，2~3岁后活动性VDR表现
血钙正常、血磷明显降低，尿磷增加
常规维生素D剂量治疗无效
(2)远端肾小管酸中毒
肾小管
H+
Na+Na+
H+
K+ K+
泌氢障碍 酸中毒、尿PH
H+ Na+交换减少 尿钠增加
血钠降低
氯重吸收增加 高氯
K+Na+交换增加低钾
骨缓冲系统释放钙，脱钙
Cl
(3)维生素D依赖性佝偻病
常隐遗传，I型 肾脏1-羟化酶缺陷
II型 靶器官受体缺陷
临床表现：重症佝偻病改变
血Ca、P显著降低，AKP明显升高
继发甲旁亢
I型 高氨基酸尿症
II型脱发
(4)肾性佝偻病
1、先天或后天原因所致慢性肾功能障碍
导致钙磷代谢紊乱 低钙高磷
2、甲状旁腺功能亢进 骨质脱钙
(5)肝性佝偻病
1、肝功能不良 25－OHD生成障碍
2、胆道梗阻者 VD吸收障碍
钙吸收受抑
一般治疗
维生素D制剂
钙剂
矫形治疗
九、佝偻病的治疗
¾佝偻病一般治疗
1、合理喂养，按时添加辅食
2、户外活动
3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形
¾维生素D制剂
口服法：VD22000~4000IU/天
1个月后改为预防量 400IU/天
注射法：适用于重症、有并发症或不能
口服的患儿
VD320~30万IU 肌注1次
3月后口服预防量
¾钙剂
碳酸钙
乳酸钙
L-苏糖酸钙
葡萄糖酸钙
柠檬酸钙
最佳钙营养与骨量发育
重庆医科大学儿童医院 黎海芪
1、0~4个月 纯母乳喂养者母乳完全可以满足婴儿钙的
生理需要量，每日钙摄入量：250~330mg
牛奶喂养儿每日400mg
2、4~12月 钙摄入最佳量为400~500mg
3、2~10岁 钙需要量以公斤体重计算是成人的2~4倍
一般每日800mg可以加快骨的积累
4、青春期 1200~1500mg/d，适当的钙摄入对达到
理想的骨量高峰有重要作用
十、佝偻病的预防
胎儿期
新生儿期 生后2周
足月儿400IU/天
早产儿、双胎儿800I/天
日光浴
需长期服药的小儿
浙公网安备 33021202002483