第12-13章 骨关节先天畸形及代谢骨病

null医学影像诊断学医学影像诊断学Medical imageology医学影像教研室--张英俊临床医学系课件首页课件首页 第十二章 骨与关节先天性畸形第一节 肩胛骨及上肢骨先天性畸形 【病理改变】     其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。     头大面小，肩下沉、狭胸，前额、头顶及下颌相对较大，出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 第一节 肩胛骨及上肢骨先天性畸形 一、锁骨发育不全锁骨初级骨化中心骨化障碍，长见锁骨外1/3或中段缺损。null治疗 本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如者，如锁骨端刺激下方面的臂丛神经，应将其残端切除以解除对神经的压迫。 辅助检查：      X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。 null【X线 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现】 锁骨一侧或双侧部分或完全缺如，缺如处常有纤维索条影存留和联系。分节状缺损，可形成假关节。null假关节nullnull二、先天性肩胛骨高位症-Sprengel畸形 原理：胚胎时，肩胛骨先形成于第4颈椎水平软组织中，之后逐渐下降至正常位，若下降障碍，既形成本病。女性多见nullnull 【X线表现】 患侧肩胛骨位置高，较正常小，常合并颈、胸椎畸形。 nullnull三、马德隆畸形-Madelung畸形 原理：由常染色体显性遗传病所致，桡骨下端内2/3软骨发育不良，造成前臂、腕部畸形。 【临床表现】好发年龄：6-13岁女孩，1/3有遗传性，双侧发病75%。 双侧发病，前臂短而弯曲，手腕无力，腕关节背伸尺骨茎突向背侧突起，腕关节活动受限。null【X线表现】 1.桡骨远端骨骺呈三角形。 nullMadelung氏畸形：桡骨远端内侧1/3软骨发育障碍软骨发育不全 3.侧位：尺骨桡骨下端前、后交叉，尺骨较桡骨长，下尺桡关节分离，尺骨茎突向背侧脱出。 null 2.正位：桡骨远端关节面向尺侧倾斜，内侧缘有缺损，尺、桡骨远端关节面形成V形凹陷，腕骨嵌入其中。 null四、先天性肘外翻和肘内翻 上臂长轴与前臂长轴形成一外开角（此角的顶端向内侧）前臂外偏角或生理性肘外翻角，称携带角。 正常为165度~170度RnullL携带角小于正常为肘外翻nullR携带角小于正常为肘外翻null携带角大于正常为肘内翻LnullL携带角大于正常位肘内翻nullR携带角大于正常为肘内翻null五、先天性指（趾）畸形1.短指（趾）畸形nullnullnull2.多、少指（趾）畸形nullnullnullnullnull双手缺指畸形，伴有掌骨发育缺失。null3.并指（趾）畸形中环指并指畸形null先天性多指并指畸形大家族nullnull4.其他指（趾）畸形：巨指（趾）畸形 为一侧肢体或某一局部肢体较对侧过度增大、增粗。 X线：患侧骨内纹理结构正常，外表体积及软组织增大，X线排除其他疾病。null一趾发育过盛，成为巨趾畸形。 一趾发育过盛，成为巨趾畸形。 nullnull4.其他指（趾）畸形：弯指畸形。null第二节 骨盆及下肢骨先天性畸形 【病理改变】    出生前或新生儿期髋关节囊松弛，髋臼发育不良，导至股骨头向外下脱位。 第二节 骨盆及下肢骨先天性畸形 一、先天性髋关节脱位null【临床表现】 1.症状： ①单侧脱位：显跛行。 ②双侧脱位：步行时左右摇摆，如鸭步态（曲氏征阳性） 、会阴部宽、下肢缩短。 2.PE： 患者站立，臀部后耸，腰背部凹陷。托伦登伦堡氏征阳性(Trendelenberg氏征)牵拉患侧，小腿、股骨头如打气筒样、可上下抽动。 null【X线表现】（平片） 1.宽臼：浅呈三角形，臼倾斜度加大，向外上方斜（为正常水平位）。 宽臼角：骨盆正位上，自双侧Y形软骨顶点划一直线，再从臼外上缘向臼Y形软骨顶点作一直线之角，正常为12—30度，臼发育不良而脱位时常达50—60度。null先天性髋关节脱位骨关节发育畸形nullnullPerkin氏方格： 两Y形软骨中央横连线叫Hilgenreiner氏线 髋臼外侧缘垂线叫perkin氏线 上述二线交叉垂直形成象限叫perkin氏方格2.股骨头 ①.股骨头骨骺出现晚于健侧，小而不规则。（>出生后5个月）。 ②.股骨头向外上方移位，位于perkin氏方格外上象限。nullnull ③.外侧线（上弧线）calve氏线：破坏中断，髂骨翼外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线。 ④.下弧线shenton氏线：破坏中断，为耻骨上支下缘与股骨颈内侧缘弧形连线。nullnull⑤.C-E角减小—提示脱位 先画连双侧股骨头中心连线 A-A’线再画股骨头中心向上垂线（4）最后画股骨头中心，向髋臼最外缘连线延长线（5）让4-5交叉为C-E角，4在内侧，CE为值，在外侧为负角。nullnull 【临床表现】 2岁后出现无痛性跛行，患肢缩短，大转子突出。二、先天性髋内翻原理：由股骨颈骨化障碍，导致股骨中下段向内倾斜度增加。 先天性髋内翻的股骨头内侧与股骨颈交界处见三角形骨缺损区或称骨发育不全区，三角形骨块尖端与横过股骨颈的骨质疏松带相连，病理检查为骨化延迟的软骨组织。nullIlizarov技术(采用伊里扎洛夫骨延长术)对本病的治疗方法步骤： 1、患肢股骨转子间外展切骨，下段内移。为一期进行。 2、股骨中段内收切骨术，为二期完成。 治疗 先天性髋内翻：股骨颈干角小于120°即为髋内翻，先天性髋内翻是指儿童期两种髋内翻，一种为出生时就存在，另一种为走路时才出现，称婴儿性或单纯性髋内翻。【临床表现】 2岁后出现无痛性跛行，患肢缩短，大转子突出。null【X线表现】5岁左右表现典型 股骨颈短、宽、颈干角变小，呈直角，骺线增宽，股骨头内下移，股骨干内收，大转子外上移。 null【病理】 膝内翻—又名弓形腿或“o”形腿，胫骨上端骨骺内侧发育迟缓所致。 膝外翻—“X”型腿，可因股骨外髁先天性形成不全所致。三、先天性膝内、外翻nullnullnull【X线表现】 1.膝内翻—胫骨角增大，膝关节面倾斜，股骨内髁发育小。 注：摄片时将两侧小腿及大腿下部均包括在同一照片内，测量内翻角度。 2.膝外翻—胫骨角小于正常值。 注：两股骨内髁靠拢。 nullnull 【病因】各种原因所致足的纵弓高度皆减低或消失，尤其在负情况下明显。 【临床表现】足部疼痛及内侧缘压痛，久立或行走时加重。治疗1.功能锻炼，用足趾行走，屈趾运动。 2.矫形鞋或矫形鞋垫 先天性平足症（痉挛性）：全麻下手扳法矫正，石膏固定，待待腓骨肌松弛后，起初骨联合（骨桥）。五、扁平足-干足或平趾足null【X线表现】分别侧AO与AC，比值在0.56-0.80为正常，0.81-0.9为Ⅰ度，0.9-1.0Ⅱ度，>1.0为Ⅲ度。第二节 脊柱先天性畸形（一）颈肋与颈椎相连结 构的肋骨 常于第七颈椎连接可位于一侧或双侧，比第一肋骨小，较直而不成弧形，常可压迫臂丛产生上肢麻痛。 有时第一肋发育短小 很似第一肋，鉴别：第一 胸椎横突向上翘，第七颈 椎横突向下倾斜。第二节 脊柱先天性畸形一、胸廓畸形null（二）叉状肋 常为肋的前端分叉扩展，多见2-5前肋。null（三）肋骨联合——多见于后肋 两肋之间借骨桥相连。左侧第3、4肋骨发育不全，明显短小，见箭头所示。 null【病理】 发育过程中，集注分节不良所致，常为颈、腰椎。 【X线表现】 1.完全性椎体融合：椎间盘消失，两椎体融合为一块。 2.不完全椎体融合：椎体一侧融合，且出现脊柱侧弯。 二、椎体联合-阻滞椎（vertebtal coalition) 两椎体融合，融合两侧凹陷，形如黄蜂腰，有两对横突， 无椎间隙。null颈椎融合骨关节发育畸形null 1.腰椎骶化 L5一侧或两侧横突宽而长，与骶骨形成假关节，甚至椎体与S1融合，常致腰痛。 2.骶椎腰化 S1向上移，椎体两侧出现横突，S1-2之间出现椎间隙，有3对骶孔，6个腰椎。 3.胸椎腰化 第12胸椎，两侧不连肋骨而成6个腰椎。 三、移行椎(transitional anomalies) 整个脊柱椎骨总数不变，仅某段椎骨数减少，邻近另一 段椎骨数目且增加的现象。nullnullnull腰椎骶化null第6腰椎nullnull 1.隐性脊柱裂 椎板缺损，缺损处小，由软骨或纤维组织封闭，该棘突常缺如，病人可有腰痛。 【X线正位片】 椎弓中央有透亮裂隙，椎板缺如，棘突小或无。 四、脊柱裂(spinabifida)两侧椎体板不联合所致畸形，常见腰骶部。null箭头所示为第1骶椎隐性脊柱裂。nullnull2.显性脊柱裂——脊柱裂伴有脊膜膨出 【临床表现】 躯干后正中囊性肿块，可压缩、可波动、哭闹、屏气明显。 【X线表现】 椎板缺如，两椎弓根距离加大，椎弓中央有大缺损，局部有软组织肿块影。nullnullnull 【X线正位片】 两侧椎体块呈楔形，中央很细或不连，似蝴蝶。椎体失状轴上缺损，椎体分两半。五、裂椎颈椎椎弓裂椎体畸形（半椎体、蝴蝶椎）椎体畸形（半椎体、蝴蝶椎）null 【X线表现】半椎体呈三角形，常引起脊柱侧弯畸形。六、半椎体(hemivertebra)由椎体软骨化中心只有一个发育，另一个不发育而形成半椎体。null箭头所示为仅为一侧发育的三角形半椎体畸形，伴腰椎侧弯。 null 正常无，若有则为病态，原因不明的脊柱侧弯。 好发：胸椎上部，其次为胸腰段。 测量方法： ①李慢—柯普(Lippman-cobb)法 正位：沿原发侧弯上端椎体上缘和下端椎体下缘各划一直线，让两直线在一侧交角，适用侧弯角大于50度者。 ②付格生(Ferguson)法 正位：原发侧弯两端椎中心和侧弯顶点椎体中心连线的交角，适用<50度侧弯。 七、脊柱侧弯畸形(scoliosis)null李慢—柯普(Lippman-cobb)法李慢—柯普(Lippman-cobb)法null 分类： ①因椎弓峡部缺损、分离，引起椎体向前移者叫真性滑脱。 ②有椎弓峡缺损，尚无椎体向前移者叫滑脱前征。 ③无椎弓夏缺损，有椎体向前移者叫假性滑脱。 ④椎体向后移动叫后移位，向侧方移叫侧方移动。 椎弓崩裂：指椎弓峡部缺损，若引起椎体前移者叫脊柱滑脱。八、椎弓崩裂及脊柱滑脱(spondylolysis and spondylolisthesis)nullnull【临床表现】 好发L5下腰部疼痛，并向髋或下肢放射。治疗手术治疗： 1.特殊矫正器械：哈灵通（Harrington)器械。 2.脊柱融合：棘突旁植入松质骨。 原因不明者占80%，好发6-7岁的女孩，男孩子较少，早期畸形不明显，易于矫正。10岁以后，椎体第2骨骺发育迅速，1-2年侧凸明显，凸侧肩高，凹侧兼低。严重者可继发胸廓畸形，胸腔容积缩小，引起气短、心悸、消化不良、食欲不振等内脏功能障碍。null【X线表现】常观正、侧、斜位 1.正位：在椎弓根下方显示由上斜向外下方，斜行透亮影，边缘不齐。 2.侧位：观峡部缺损和椎体滑脱的程度，能显示崩裂，但不能显示为哪一侧。 峡部缺损，裂隙在椎弓根后方，上、下关节突之间自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损、有分离、错位。 null测量滑脱方法：常用梅叶J法(meyerding氏法) 将下一位椎体上缘由前向后分为四等份，据椎体后下缘在 下一椎体上缘位置分四度。nullnull3.斜位：显示峡部裂隙最佳位置 被检侧横突似狗嘴，患侧椎弓根为狗眼。 被检侧上关节突似狗耳，上下关节突之间峡部为狗颈。 椎板为狗体，对侧下关节突为后腿，对侧横突为狗尾。 显示狗颈一纵行带状透亮区。nullnull脊柱滑脱-峡部裂 第十三章 代谢性骨病第一节 维生素D缺乏症（Hypovitaminosis ）【概念】 小儿因Vitd缺乏及其活性代谢产物缺乏，引起钙鳞代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙沉着，而引起骨质软化叫Rickets。 第一节 维生素D缺乏症（Hypovitaminosis ）一、佝偻病(Rickets)null【病因】 饮食中缺乏Vitd、日光照射不足、对Vitd需要量增加。null【病理】 骺软骨和骺板钙化不良，软骨细胞增生正常，骺软骨板厚度增加，横径加宽，但不能形成骨小梁，干骺端因钙化不足呈杯口状。 null【临床表现】 症状：睡眠不安、夜惊、多汗、肌松弛、肝脾大、牙萌迟。 PE：前卤闭合延迟、方颅、串珠肋、鸡胸、O或X腿。 化验：血钙正常或降低、血鳞降低是重要特点、血清碱性磷酸酶升高。治疗 一般性治疗：提倡母乳喂养，无母乳者可使用维生素D强化奶粉，及时添加含维生素D丰富的食物，如动物肝脏、蛋黄、鱼子等，多到户外活动，多晒太阳，活动期患儿勿久坐、久站、早走，以防止骨骼发生畸形，活动期患儿特别是在治疗后，运动功能恢复较快，此时要限制过多的活动，以防出现畸形。     维生素D制剂：可以采用口服法或大剂量突击疗法。 null【X线表现】—— 1.先期（预备）钙化带：不规则变薄、模糊为早期表现。 骨质软化佝偻病以腕、踝、膝和肋骨前端为明显nullnullnull2.进展期 ①预备钙化带消失，干骺端增宽，中心部凹陷呈杯口状，骨小梁稀疏、粗糙，呈毛刷状高密度影，伸向骺板。尺桡骨远侧干骺端增宽，呈杯口状凹陷，边缘模糊呈毛刷状，骨骺轮廓亦显示模糊不清。 尺桡骨远侧干骺端增宽，呈杯口状凹陷，边缘模糊呈毛刷状，骨骺轮廓亦显示模糊不清。 维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病null ②骨骺出现晚，边缘模糊与干骺端距离加大。null维生素D缺乏症null ③全身骨密度减低，皮质变薄，小梁稀疏，承重骨弯曲变形（膝内、外翻）。 null双腿长骨骨质软化，膝内翻，呈“O”形腿畸形。 双腿长骨骨质软化，膝内翻，呈“O”形腿畸形。 null佝偻病骨骼变形骨质软化null④胸部：鸡胸，肋骨前端膨大，如串珠状。 ⑤头颅：方颅，卤门闭合延迟。维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病null3.恢复期 预备钙化带逐渐增厚，干骺端边缘清而规则，骨骺出现，遗留畸形不能完全恢复。A.正常婴儿长骨骨骺及干骺端 B.婴儿佝偻病长骨骨骺及干骺端改变 婴 儿 佝 偻 病nullnull 成人因缺乏Vitd及活性代谢产物，引起钙、磷代谢紊乱，骨基质缺钙而引起骨质软化症(osteomalacia)见于妊娠、哺乳者。 【病理】 骨组织中新生的类骨组织钙化不足，骨发生质的异常。 【临床表现】 骨痛、压痛、畸形、近侧肌无力，手足抽搐（低Ca2+），腰腿痛、下部肋压痛、驼背、见于小腿肌走路摇摆起立困难。二、软骨病（骨质软化症）null【X线表现】 1.全身骨密度降低：以腰椎为显，皮质变薄，小梁模糊。 2.出现假性骨折线：为愈合不良的不完全性骨折，宽0.5cm的透亮带，部分或全部贯穿骨骼，双侧对称，并与皮质垂直，好发耻骨、坐骨、肋骨、胫骨、股骨。 3.承重骨变形：膝内、外翻，椎体双凹变形，驼背、胫骨呈弓状。 nullnullnullnullnullnull第二节 维生素C缺乏症(vit c deficiency)【概念】 由食物中长期缺乏Vitc引起或消化道吸收障碍，需要增加致Vit c相对少引起的骨病又叫坏血病(scuryy)。 第二节 维生素C缺乏症(vit c deficiency)null【病理】——vit c 缺乏引起 1.cap内皮间结合质形成及发生障碍—骨膜下出血，牙龈出血。 2.成骨细胞和破骨细胞活性减低 ①骨基质形成障碍，软骨钙化照常进行，致先期钙化带因破骨性吸收减少，而增宽、致密。 ②新生骨生成不足，使骨干皮质变薄，松质骨稀疏。 ③骨骺周边邻近预备钙化带侧形成致密钙化环。null【临床表现】 症状：精神不振、食欲减退、恶心呕吐、皮肤苍白、肢体疼痛、活动障碍。 PE：皮肤、牙龈、眼结膜出血、尿血、便血，肋软骨呈串珠状隆起。 实验室 17025实验室iso17025实验室认可实验室检查项目微生物实验室标识重点实验室计划 ：血小板计数、出、凝血时间正常、血中vit测定。 常见8个月-2岁小儿，以人工喂养者多见成人个别偏食者。治疗(1)选择含维生素C丰富的食物，改进烹调方法，减少维生素C在烹调中丧失。人工喂养婴幼儿应添加含维生素C食物或维生素C。疾病，手术后，吸烟者、口服避孕药时、南北极地区工作者均应适当增加维生素C摄入量。 (2)对症处理 如保持口腔清洁，预防或治疗继发感染，止痛，有严重贫血者可予输血，给铁剂。重症病例如有骨膜下巨大血肿，或有骨折，不需要手术治疗，用维生素C治疗后血肿可渐消失，骨折自能愈合。 null【X线表现】 1.全身骨质疏松：骨小梁结构消失，骨皮质变薄如铅笔画线样。 2.坏血病线：预备钙化带增宽致密，于干骺端形成一密度高且不规则带状影像，为较早征象。 3.坏血病透亮带：坏血病线骨干侧一透亮横带。 4.骨刺征：自骺板部向骨干外突出的刺状影像，由预备钙化带向外过度延伸所致。 5.骺板骨折变形：先期钙化带呈纵行或波浪状凹陷断裂。nullnull6.角征：骺软骨板与干骺端之间出现边缘性裂隙，使骺板骨干侧松质与皮质间单侧或双侧裂隙。 7.环状骨骺：骨骺周围邻近预备钙化带区，发生环状钙化，加上骺密度低，环状钙化更明显。 8.骨膜下出血：早期呈软组织肿胀影；晚期广泛时，与骨干平行，梭形密影。 9.恢复期：骨皮质逐渐增厚，密度正常，坏血病透亮带消失，骨骺呈同心环影，骨膜下出血影缩小。null第三节 痛风 【病因病理】 痛风为代谢障碍性疾病，特点为血清及体液中尿酸增加，尿酸钠结晶沉淀于关节、关节周围及皮下组织、骨骼与尿路等引起病变。有遗传性。第三节 痛风null【临床表现】 男性好发，约占全部患者的95%。骨关节损害最常见于手足小关节，以第一跖趾关节为最好发部位，以后涉及踝、膝、腕等关节。    痛风关节炎的主要表现为：突然发作，关节红肿热痛，以晚间尤著； 常伴有全身症状如体温升高、白细胞增多、血沉加速、血清尿酸盐浓度升高等；可自行恢复但反复发作。晚期形成慢性痛风性关节畸形，关节周围与身体他处皮下均可见到结节状突出之痛风石，并可溃破。null【X线表现】 （1）软组织改变：首先出现在第一跖趾关节处，局部软组织肿胀，其典型表现为界限较分明的卵圆形，密度略高于一般软组织之结节阴影，常偏于关节之一侧，其中偶可见到钙化。  （2）骨质破坏：在病变关节部位出现穿凿状骨破坏区，其周围可有骨质硬化而增白。  （3）关节畸形：晚期关节间隙变窄，关节面不规则，边缘出现小刺状骨质增生；大量痛风石沉着可使骨端关节广泛破坏，形成圆形、半圆形或波浪状大块骨质缺损。null 示第一跖趾关节及趾间关节间隙狭窄，内侧两骨端边缘可见穿凿样骨质缺损，关节旁软组织呈结节状肿胀。 nullnullnull课件末页课件末页nullTransitional PageTransitional Page