幼儿马凡综合征合并先天性主动脉瓣二叶畸形超声
表
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现一例
幼儿马凡综合征合并先天性主动脉瓣二叶
畸形超声表现一例 .
48.中华医学超声杂志(电子版)2011年6月第8卷第6期ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),June2011,Vol8,No.6
7陆劲松,沈坤炜,柳光宁,等.乳管内视镜对乳腺导管内新生物 的诊断价值.外科理论与实践,2001,6(4):222224. 8李洪林,朱利,李静,等.超声与镅靶摄影诊断乳腺导管内癌的 对照研究.中国超声医学杂志,2006,22(11):828—831. 9许萍,华秀云,等.乳腺微小钙化灶的高频超声声像图评价.中 国医学计算机成像杂志,2003,9(2):54-56. (收稿日期:2011-03—17)
(本文编辑:杨咏莉)
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病例
报告
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幼儿马凡综合征合并先天性主动脉瓣二叶畸形超声表现一例 孙妍薛军吴山
患儿男,2岁7个月.外院诊断马凡综合征,近2个月心
力衰竭加重就诊.患儿为足月,剖宫产,否认家族史.生后
.患儿7个月 随访即发现生长发育迟缓,易反复呼吸道感染
发现视力差,1岁4个月时行眼科检查示:家族性渗出性视网 膜病变,晶状体不全脱位.1岁6个月外院心脏超声检查诊 断为马凡综合征.此次入我院心脏超声检查示:左心室增大 (45mil1),余心腔内径正常,各室壁厚度正常,l主动脉瓣为三 窦二叶(图1),呈左前,右后排列,三窦均扩张(42mil1)(图
2),二,三瓣瓣叶及腱索略长,闭合点略后移,余瓣膜形态及 运动未见异常,CDFI示:舒张期主动脉瓣下见大量反流信 号,收缩期二尖瓣房侧见少量反流信号.升主动脉扩张(24 mm),左心室收缩功能减低(44%).患儿行Bentall手术,术 中所见:左心室增大,主动脉瓣三窦二叶(图3),主动脉窦, 升主动脉显着扩张(图4).患儿术后死于心力衰竭. 讨论马凡综合征是人第l5号染色体长臂上微纤蛋白 基因缺陷所致的全身性结缔组织疾病,为显性遗传,但约 25%的患者系自发突变病变.临床表现复杂多样,即使同一 家族中的不同患者,表型差异也很大,可能与FBNI基因突变 有关.主要发生于骨骼,心血管和视觉系统,也可累及肺,皮 肤,中枢神经系统及硬脑(脊)膜.心血管并发症是其过早死 亡的主要原因,该病估计发病率为l/5000. 儿童马凡综合征报道较少,主要是由于其早期临床表现 常十分不典型,个体差异较大,许多症状随年龄增长才逐渐 显现并加重,因而常常漏诊或误诊.国内外学者报道幼儿和 儿童首次诊断马凡综合征主要是因心血管以外的表现,包 括:(1)眼部病变:晶状体脱位,高度近视,散光,虹膜震颤. (2)骨骼畸形:体型瘦长,蜘蛛指(趾),腕征,指征,漏斗胸, 鸡胸,脊柱侧弯,高腭弓等.而成人马凡综合征主要是由心 功能不全及升主动脉瘤,主动脉夹层引起的症状首诊.本患 儿早期因营养不良就诊,与叶棉等'报道相同.但该患儿在 1岁半左右即逐渐呈现马凡综合征的典型特点,心血管,眼, DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2011.06.016
作者单位:100029北京,煤炭总医院心脏中心(孙妍,薛军,吴 迪);首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声科(吴山) 通讯作者:吴迪:Email:wudimd007@sohu.corn
骨骼均有显着异常同时合并先天性主动脉瓣二叶畸形,为罕 见病例.
儿童马凡综合征累及心血管系统最主要超声表现为主 动脉窦部扩张,约占80%,主动脉瓣反流约占40%4.主动 脉瓣二瓣畸形也会导致升主动脉及主动脉窦部的显着扩 张,有研究表明马凡综合征和主动脉瓣二瓣畸形患者虽然 存在不同的突变基因位点,但两者主动脉管壁具有相同的组 织病理学改变,包括管壁中层退化,基质金属蛋白酶活性增 加,纤维蛋白原一1减少'.本例患儿虽只有2岁,而主动脉 瓣环,窦,窦管交界及升主动脉起始端瘤样扩张,内径接近成 年人,是否由于二者的突变基因导致了更为严重的组织病理 学改变?目前国内外尚无相关报道,有待于进一步的研究. 儿童期马凡综合征治疗主要是针对眼部病变和骨骼病 变,纠正屈光异常,避免高强度动态运动及减少接触性运动. 存在心血管病并发症者可行外科手术治疗及内科药物治疗 (ARB类).外科手术主要是针对扩张的主动脉窦部,目前 认为z值>25mm/m应考虑手术治疗.超声具有简单易 行,无创伤,尤其对幼儿无辐射,安全可靠,是诊断该疾病的 很好方法.
(本文图1—4见光盘)
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(收稿日期:2011-05-07)
(本文编辑:杨咏莉)
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