唐筛经验分享
[经验分享] 唐筛高危，北京DNA序列检测结果一切正常 [复制链接]
崧崧宝 1楼
发表于 2012-1-4 14:06 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: TT
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用品一网打尽。 一年级
我在2011年的最后一天，悬着的心终于落下了，我家大宝的 21-3体、18-3体、13-3体均无异常，终于可以过新年了。现
宝宝生日 在给大家唠叨一下，这一个月来的经历吧:
本人31岁，初育，按照社区医院的要求，我在16周的时候做2012-05-23
的唐筛(实际上我的宝宝B超显示小两周)，2周后拿到唐筛地区: 结果的一刹那真是傻掉了，21三体高危。虽然提前在网上查到
街道: 了结果，但是当看到具体数值时还是吓了一跳。区妇幼的大夫
帖子 要求到市妇幼做咨询，当天下午我和先生两个人开车到了市妇幼，和接待的医生说明了一下情况，由于我先生是医生，所以19
大夫说的也很明确直接，这个是概率问题，高的不一定有事，低的不一定没事，最终的风险值与孕周、年龄、月经周期都有很大关系，你们可以考虑不做，但要签一个羊水穿刺的单子。不过大夫到是说了一句，从他们临床上看，出问题的很多是接近截断值的，也不知道这是安慰我们还是实际情况如此。 晚上回到家，把情况和公公婆婆说了，公公也是医生，告诉我们做羊水穿刺出问题的概率比胎儿是21三体的概率略高，这种检测在国外都取消了，而且在操作上穿刺过程必须是全程B超监控，目前天津据说也只有中妇能做到，但每周能预约上的人有限。即使如此，也会出现穿刺后DNA培养失败、穿刺结果没问题但在操作过程中伤到胎儿、孕妇血小板较低无法穿刺等情况。总之，告诉我们尽量不选择穿刺，应该还有其他检测办法。 我们有个同学去年刚在香港生的宝宝，说香港是根据母体静脉血分离出游离的胎儿DNA进行检测。通过网上搜索和学习妈网上各位亲的帖子，最终我们选择去北京做DNA序列检测。目前，国内有两家公司可供选择，一家是北京贝瑞和康，一家是深圳华大基因，他们都分别在北京有合作医院，包括公立和私立两种，其实都是一样的，主要是依托医院进行取血样，然后再送回公司进行检测，准确率99%。区别是，前者总部在北京，一般10个工作日出结果，而且检测是21、18、13三体，并写入检测
报告
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，具有法律效力;费用3000。后者，总部在深圳，三周出结果，只检测21三体，费用2500，其中与华大合作的301医院费用会低一些，不到2000，但是要挂号、排队、还有取血时间限制等等。
对于我们不会过多考虑费用，方便即可，因为孕妇一大早挤地铁、排队挂号，一通折腾真是没有必要，最终选择了贝瑞和康，预约了时间，工作日他们都可以接待，到了公司后，工作人员给我们介绍了情况，然后签署
合同
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，缴费，带我们打车去医院取血，一切很顺利，OK可以回家等结果了。公司会短信
通知
关于发布提成方案的通知关于xx通知关于成立公司筹建组的通知关于红头文件的使用公开通知关于计发全勤奖的通知
，如果出问题公司会电话通知，如果是检测范围外的其他染色体出问题也会通知，但不会写入报告中，随后快递检验报告。 我们和工作人员沟通时了解到，大部分孕妇都不会有问题，出现问题的多是35岁以上人群，还有这项检测只针对单胎，不做多胎检测。说到99%的准确率，需要解释一下:我们唐筛的21-3体，就是指我们的21对染色体多出了1条。这项检测就是看胎儿每对染色体数目是否出错。所谓的1%就是染色体数目没错，但是染色体异位，简单说就是染色体串错了门。这个是检测不出的，需要羊水穿刺确认。但是大部分唐氏儿都是染色体数目问题，异位问题少之又少。如果出现了问题，公司会支付客户后期的穿刺费用，上限2000元。
TIPS:
1、不要太早做唐筛检测，最好是18周左右，尤其是月经周期不准、胎儿孕周偏小的妈妈们。
2、唐氏儿的出现，不都是家庭遗传因素，也包括基因突变因素，所以我们不能盲目自信，要理性相信科学，对宝宝、自己和家人负责。
啰嗦了很多，也不知道说清楚没有，如有问题或是能帮到忙的，我们再沟通。
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