什麼是猫哭症什麼是猫哭症
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What is Cri du Chat Syndrome and how is it diagnosed?
(遺傳諮詢師 郭惠珍翻譯/王舒眉醫師審閱96.11.02)
貓哭症是一罕見的染色體異常疾病，約有37,000-50,000的新生兒中就有一位慧罹患此症。實際上罹患此症的性別差異未知，曾有報告指出女性與男性的比例約是2:1。此症已知是源自於第五號染色體短臂上的缺失而導致，此缺失的發生則因為源自一條
染色體上遺傳物質的喪失，染色體上出現一個斷點(終端缺損terminal deleti...
什麼是猫哭症
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What is Cri du Chat Syndrome and how is it diagnosed?
(遺傳諮詢師 郭惠珍翻譯/王舒眉醫師審閱96.11.02)
貓哭症是一罕見的染色體異常疾病，約有37,000-50,000的新生兒中就有一位慧罹患此症。實際上罹患此症的性別差異未知，曾有報告指出女性與男性的比例約是2:1。此症已知是源自於第五號染色體短臂上的缺失而導致，此缺失的發生則因為源自一條
染色體上遺傳物質的喪失，染色體上出現一個斷點(終端缺損terminal deletion)或是出現兩個斷點(間質缺損interstitial deletion)。
近年來以分子醫學技術可得知，在第五號染色體上短臂上15.2的區域有一臨界區域(critical region)，此症患者的典型症狀與此區域特異性有其相關。如果患者染色體上
的斷點缺失包括此臨界區域時，就會呈現出一些貓哭症患者的典型臨床特徵，而可以
從此建立疾病的診斷。通常發生第五號染色體短臂上的缺失情況皆純為自然突變，為
散發性的案例，因此再發率幾乎是微乎其微。80-95%患者是因為源自第五條染色體上
遺傳物質的喪失，染色體上出現一個斷點(終端缺損terminal deletion)；但有10-15%患者第五條染色體短臂的缺失是遺傳自雙親而來。所以遺傳科醫師與遺傳諮詢師必需視
遺傳模式的發生狀況，對於未來的懷孕，應適切地給予遺傳諮詢與遺傳風險的評估。
相當重要且不可忽略的是有些研究指出，一些第五條染色體短臂缺失的患者，其
染色體缺失的部位是在一臨界區域(critical region)之外的區域發生。這些患者多數都會
呈現類似貓哭症的現象，但並不會有嚴重的學習失能或顯著的發展遲緩。
出生時主要的臨床診斷，有一高音調(high pitched)，單一的貓哭聲(‘cat-like’ cry)通常會在新生兒期出現，隨著年紀增長，此特殊的哭聲將會逐漸消失。其他的特徵，包
括：月亮臉( round, full face ---moon face)、眼距過寬(widely spread eyes---hypertelorism),
內眥皺摺(epicanthal folds)以及鼻樑扁平。多數患者再出生時也都會有餵食困難的情
況，而導致生長發育不良(failure to thrive )、吸吮能力較差及體重增加緩慢。也有可能
會有其他的合併症發生，但並非每一患孩都會有合併症。
Cri Du Chat Syndrome Support Group
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