家庭性双侧鳃裂瘘的家系调查
56?广东牙病防治2001年第九卷第l期
家族性双侧鳃裂瘘的家系调查
胡顺广余凤鸣
l广东省汕岳市中医院口腔科(515031);2华南农业大学医院 鳃裂瘘并不少见,但有遗传史的双侧鳃裂瘘并伴或不伴 有双倒耳前瘘的情况较为罕见.夸报告一患有此病的家系 临床资料
女.2个月.患者出生后即发现双侧颈前 先证者.林某,
瘘管及双侧耳前瘘管.平索双侧颈前瘘管间歇溢出少量牯 稠如蛋清样液体.无异昧,不伴其它不适.家人也一直未以为
有多量牛奶样脓 意.3天前双侧瘘管口周围肿胀,皮肤发红.
液自瘘口处溢出.伴有发热而来诊(图1).患者家庭中另外 4人有类似病史.健在的3人至夸仍时有双侧颈前区瘘管口 溢液现象.均未进行过任何治疗(图2).因对本病已熟视无 睹,患者本次发病症状加重之前,也未予任何检查或治疗. 家庭发病情况如下:
]0健康,立
一?,女鲁青
JC老肯已程l一
一.
?计耳瘘
围l先证者双倒颈部瘘围2先证者母亲双侧颈 部瘘
检查:患者神志清,发育及营养状况良好.心,肺,腹无异 常.双倒颈部胸锁乳突肌中,上1/3交界内倒.相当于甲状 软骨上绦水平处各见一直径约0.5mm大小瘘管口,周围皮
肤发红,局部戟组甥肿胀,扪之各有一约l5cmxl5cmx 1.5廿n大小肿块存在,压痛不明显.无渡动,周界欠清.轻压之 见有浅绿色奶样分泌物自瘘口渗出.于瘘口上方臆约可扪 及条索状物延伸至双侧下额角深面.121内及双侧扁执体窝 均未发现明确内瘘121.双侧耳轮脚各有一针头大小瘘121存 在,可探人约03cm,未见有分泌物.区域淋巴结无肿大. 颈前瘘管口分泌物涂片镜检发现脓球及个别肿胀变形的腺 细胞.彩色多普勒检查提示颈部囊性肿块存在.心电图及 x线颈椎,胸片检查均未见异常.分泌物送细菌培养及药物 敏感试验报告:纯种溶血性葡萄球菌生长.对Oxadllln高度 敏感
诊断:家族性双侧颈部鳃裂瘘并感染,双倒耳前瘘. 治疗:门诊予Oxacillln05肌注,每天1次,5天后双侧 颈部红肿消退,肿块消失,但瘘管121仍存在,仅有少许清亮分 泌物溢出.建议进一步行碘剂造影并手术治疗,但未被患者 母亲接受.
讨论
有关鳃裂囊肿及鳃裂瘘管的病因学目前仍有争论.绝 大多数学者认为本病发自鳃器中鳃弓及咽囊的上皮剩 余..发病与以下原因有关:?鳃沟闭台不全及闭膜破裂. ?颈窦存留或关闭.?遗传因素J.本家系发病者虽均未 发现明确内瘘121,但不能否认内121存在,而且均为双侧发病. 这种情形在临床上极为少见.根据其瘘管外121位置,可以认 为其耳前瘘管来源于第一鳃裂,而颈前瘘管应源自于第二鳃 裂.
本家系中,双侧颈前瘘4代中4人,发病一致,男女比例 为l:l.双倒耳前瘘4代中5人发病,男女比例亦接近l:l 发病情况表现为数代垂直传递分布,即该病是从上一代传递 至下一代的.并且子代中男女均可以发病.家族系谱图清楚
显示患者为杂台子,其与正常人结婚既可育出正常子代,也 有1/2的子代得病概率.双亲无病者子女也不发病,这表明 患者的正常子女不携带致病基因.也未出现基因突变.这有 力地说明该病符合单基因病中的常染色体显性遗传病的一 般规律.迄今为止,尚未见对鳃裂瘿的致病基因进行深入研 究的报道,对引起本病的遗传物质在性状,位点,基因复制和 信息传递等一系列问题至夸未明确.只有在完全了解其遗 传等机制,才有可能从病因学上预防疾病的发生.手术切除 瘘管仍是目前治疗本病最可靠的治疗方法.
参考文献
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