第五节人类遗传病

null第五节人类遗传病与优生第五节人类遗传病与优生null 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！null人类遗传病 人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。遗传物质null1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病类型null一．单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病1．显性致病基因引起遗传病 判断依据：有中生无为显性 null显性遗传病软骨发育不全、并指、多指抗维生素D佝偻病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 常染色体：X染色体：2、隐性基因引起的遗传病2、隐性基因引起的遗传病 判断依据：无中生有为隐性 null隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 常染色体：X染色体：null外耳道多毛症3.伴Y染色体遗传： 判断依据： 传男不传女， 代代相传null二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高null三．染色体异常遗传病染色体异常引起的遗传病 21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征null小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。（常显多并软）（常隐白聋苯）（色友肌性隐） （唇脑高压尿）（特纳愚猫叫）（抗D伴性显）null请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病null二、遗传病对人类的危害资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……第五节 人类遗传病与优生null 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 null对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的MATCH_ word word文档格式规范word作业纸小票打印word模板word简历模板免费word简历 _1715926710866_0是: 提倡和实行优生第五节 人类遗传病与优生null三、优 生优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子措施null我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1.禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧悲剧二悲剧二 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。近亲结婚为什么会有这么大的危害？近亲结婚为什么会有这么大的危害？每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。如表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；婴儿死亡率近亲结婚为24%，而非近亲是8% null２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第五节 人类遗传病与优生null一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩Cnull 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。null４、产前诊断能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断5、倡导婚前体检nullnull软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期返回null并指返回null多指返回null抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢返回null白化病返回酪氨酸黑色素基因畸形合成受阻合成受阻null苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素缺少P基因苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。返回null进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。返回null唇裂返回null无脑儿返回null返回猫叫综合征猫叫综合征返回null染色体异常遗传病病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。返回null祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨返回nullXHY ×　　 XhXh 　Ｐ配子XHYXhＦXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。返回null 先天性疾病 （出生前已经形成的畸形或疾病） 后天性疾病（出生后表现出来的疾病） 家族性疾病 （家族聚集疾病）散发性疾病（无家族就聚集现象）按疾病发病的时间分由遗传物质引起——遗传病，如白化病由环境因素引起——非遗传病,如先天性心脏 病、先天性白内障由遗传物质引起——遗传病，如遗传性小脑运动失调35-40岁发病由环境因素引起——非遗传病，如发烧而引起的智力发育低下按有无家族史分由遗传物质引起——遗传病，如并指多指等常染色体上的显性遗传病由环境因素引起——非遗传病，如食物缺碘引起的甲状腺肿大由环境因素引起——非遗传病，如发烧而引起的智力发育低下由遗传物质引起——遗传病，如苯丙酮尿症白化病等常染色体隐性遗传病返回null1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎C考考你！返回