35例染色体易位女性患者的手部皮纹研究

◇经验与体会 ◇ 35 例染色体易位女性患者的手部皮纹研究 任晨春 　刘国川 　王文靖 　张海霞 　张云山 主 题 快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题 词 　染色体异常 ;易位 (遗传学) ;皮纹学 中图分类号 　R329124 ;R394 ;R33415 文献标识码 B 文章编号 1000 1492 (2003) 03 0246 02 　　染色体易位属于遗传性疾病 ,临床上比较常见 , 但因患者外观正常 ,只有在与正常人结婚后生育子 女时出现胎儿畸形或流产才引起人们的注意〔1〕。 而皮纹是受遗传因素控制的 ,皮纹分析可作为某些 遗传性疾病的辅助诊断手段之一〔2 ,3〕。故我们对 35 名易位的女性患者进行手部皮纹研究 ,以便找到筛 查染色体易位患者的快捷、简便的方法。 1 　材料与方法 1 .1 　研究对象 　35 例患者来源于 1998 年以来 2002 05 27 收稿 ,2002 12 12 修回 作者单位 :天津市中心妇产科医院实验室 ,天津　300052 作者简介 :任晨春 ,女 ,31 岁 ,硕士 ,助理研究员 到我室进行染色体检查后确证有染色体易位的女性 患者 ,有多次不明原因的流产或胎儿畸形等不良生 育史 ,年龄 20～35 岁 ,外观正常 ,在怀孕期间均未接 触过放射线、病毒及化学药物。因皮纹有高度的特 异性和稳定性 ,故对照选择张海国等编订的中国人 肤纹女性正常值的标准。 1 . 2 　研究内容与方法 　采用印泥法收集指掌纹。 按照 Cummins 等修订的手纹分析法的标准观察各 手指纹型 ,嵴线数 ( FRC) ,总嵴线数 ( TFRC) , atd 角 ,t 距比 ( TDR) ,a2b 嵴线数及掌褶纹形态 ,并对分 析结果进行统计学处理。 2 　结果 2 . 1 　指纹 2 . 1 . 1 　各指各类型指纹百分频率 　与国内女性各 指各类型指纹百分频率〔4〕相比 ,发现左环指尺箕 (Lu ) 低 (χ2 = 3189) ,左小指 Lu 低 (χ2 = 3185) ,右 这些生长和转化均很困难的菌株的感受态是很值得 的。但是它们比实验室制备的感受态细胞的价格要 昂贵得多。因此 ,如果是作为衡量自制的感受态细 胞的标准或是为了满足一些不经常从事转化工作的 研究人员的需要 ,我们建议可以使用商业生产的感 受态细胞。另一种途径则是自制感受态细胞的储存 物 ,实验室在重组质粒 DNA 进行转化之前制备的 感受态细胞是新鲜的感受态细胞 ,可立即使用 ;不用 时制备的感受态细胞则可分装冻存于 - 70 ℃的液氮 中 ,使用时再解冻。一般分装的感受态细胞可在 - 70 ℃中保存几个月而转化效率无明显下降。所以经 常做基因 工程 路基工程安全技术交底工程项目施工成本控制工程量增项单年度零星工程技术标正投影法基本原理 的实验室自制感受态细胞即经济又方 便。 参考文献 1 　Mandel M , Higa A. Calcium2dependent bacteriophage DNA infec2 tion. J Mol Biol , 1970 ;53 (1) :159～62 2 　Cohen SN ,Chang ACY , Hsu L . Nonchromosomal antibiotic resis2 tance in bacteria : Genetic transformation Escherichia coli by R2facter DNA. Proc Natl Acad Sci ,1972 ;69 (8) :2110～4 3 　Oishi M ,Cosloy SD. The genetic and biochemical basis of the trans2 formability of Escherichia coli K12. Biochem. Biophys. Res. Com2 mon. 1972 ;49 (6) :1568～72 4 　Norgard MV , Keem K , Monahan JJ . Facters affecting the transfor2 mation of Escherichia coli strainχ1776 by pBR322 plasmid DNA. gene , 1978 ;3 (4) :279～92 5 　Kushner SR. An improved method for transformation of Escherichia coli with ColE12derived plasmids. In Boyer HW and Nicosia S ed : In Genetic Engineering : Proceedings of the International Symposium on Genetic Engineering ,Amsterdam : Elsevier ,1978 ;5 (2) :17～20 6 　Dagert M ,Ehrlich SD. Prolonged incubation in calcium chloride im2 proves the competence of Escherichia coli cells. Gene , 1979 ;6 (1) : 23～8 7 　Hanahan , D. Studies on transformation of Escherichia coli with plasmids. J Mol Biol , 1983 ;166 (4) :557～80 8 　Inoue H , Nojima H , Okayama H. High efficiency transformation of Escherichia coli with plasmids. Gene , 1990 ;96 (1) :23～8 9 　Dower WJ , Miller J F , Ragsdale CW. High efficiency transforma2 tion of E. coli by high voltage electroporation. Nucleic Acids Res , 1988 ;16 (13) :6127～45 10 　Taketo ,A. Sensitivity of Escherichia coli to viral nucleric acid. 17. DNA transfection of Escherichia coli by electroporation. Biochim Biophys Acta ,1988 ;949 (3) :318～24 ·642· 安徽医科大学学报 　Acta U niversitatis Medicinalis A nhui 　2003 J un ;38 (3) 小指Lu低 (χ2 = 3193) ,左小指桡箕 (Lr) 高 (χ2 = 5121) ,右中指 Lr 高 (χ2 = 4128) ,右小指 Lr 高 (χ2 = 10135) ,左拇指双箕斗 ( Wd) 高 (χ2 = 4105) ,左食 指 Wd 高 (χ2 = 3186) ,左环指 Wd 高 (χ2 = 3192) ,右 环指 Wd 高 (χ2 = 3198) ,右小指 Wd 高 (χ2 = 4119) 。 此外 ,有 1 例患者在右手拇指发现 Lr ,而正常女性 出现率为 0。 2 . 1 . 2 　染色体易位患者的各型指纹百分率与国内 女性正常人〔4〕相比 ,尺箕出现率低 (χ2 = 31125) , 桡 箕出现率高 (χ2 = 41443) , 双箕斗出现率高 (χ2 = 31460) 。 2 . 1 . 3 　各指嵴线数 ( FRC)和总嵴线数 ( TFRC)的值 与国内女性正常值〔5〕相比 ,左手 FRC 平均为 15197 ±5166 ( t = 5126) ,右手 FRC 平均为 16127 ±5160 ( t = 5143) , TFRC 平均为 16112 ±5160 ( t = 3107) , 均显著增多。左、右手的 FRC 相比较 ,差异无显著 性 ( t = 01512 , P > 0105) 。 2 . 2 　掌部纹型 2 . 2 . 1 　atd 角 ( ∠atd) 　染色体易位患者的 atd 角左 右手间差异无显著性 ( 40137°±5126°, 39174°± 4185°, t = 0152 , P > 0105) ,不考虑左右手 ,其 atd 角 平均为 40106°±5103°, 与国内女性正常值〔4〕 (39192°±6160°)相比 ,差异无显著性 ( t = 01233 , P > 0105) 。 2 . 2 . 2 　t 距比 ( TDR) 　左、右手 TDR 相比差异无 显著性 (18191 % ±6160 % , 18136 % ±6125 % , t = 01358 , P > 0105) 。不考虑左右手 , TDR 平均为 18163 %±6139 % ,与国内女性正常值〔4〕(16140 % ±6113 %) 比较 , 差异有显著性 ( t = 2192 , P < 0105) 。 2 . 2 . 3 　掌屈褶线 　左、右手各型掌屈褶线出现率与 正常女性〔6〕相比较 ,左手通贯型 ( 11143 % , χ2 = 21050)和右手普通型 (91143 % ,χ2 = 21346) 明显高 于正常人。 2 . 2 . 4 　a2b 嵴线数 (a2bRC) 　左、右手间 a2bRC 差 异无显著性 (40160 ±6124 ,39103 ±4177 , t = 11182 , P > 0105) ,不考虑左右手 ,a2bRC 平均为 39181 ± 5157 ,与国内女性正常值〔5〕(381046 ±4154) 相比 , 差异有显著性 ( t = 2164 , P < 0105) 。 3 　讨论 染色体易位患者在临床上较常见 ,发生率为 1/ 1 000～2/ 1 000活婴〔1〕。患者本人无明显的症状 , 很难早期发现。当她们与正常人结婚生育后代时 , 易位的染色体发挥作用 ,可反复出现不明原因的流 产或胎儿严重畸形 ,给家庭带来巨大的痛苦。据统 计 ,易位患者的自发流产率高达 35114 % ,而正常人 只有 813 %〔1〕,故及早发现染色体易位患者有着重 要的意义。目前国内外普遍采用的方法是染色体核 型分析。该方法的优点为直观、准确 ,但需做细胞培 养 ,操作复杂 ,耗时 ,价格昂贵 ,只适于确诊 ,不适于 普遍筛查 ,所以寻找一种更为简便、快捷、经济的筛 查方法成为当今医学遗传学的一个重要课题。 许多学者的研究表明遗传性疾病与异常皮纹图 形有密切的关系〔2 ,3〕。皮纹具有高度的稳定性和特 异性 ,皮纹分析方法取材方便、分析简单可靠、重复 性好、不需大型仪器设备 ,所以我们对 1998 年以来 进行染色体检查的患者中确诊为易位的 35 名女性 患者进行手部皮纹研究 ,发现她们与正常人相比有 如下特征 :尺箕出现率低 ,桡箕出现率高 ,双箕斗出 现率高。各指嵴线数及总嵴线数多 , t 距比高 ,左手 掌屈褶线通贯型多 ,右手普通型多 ,a2b 嵴线数多。 此外 ,有 1 例患者在右手拇指发现了桡箕 ,而正常女 性出现率为 0。以上数据表明染色体易位患者确实 存在异常皮纹改变 ,我们可以根据以上的皮纹特点 对人群进行大面积筛查 ,再对高度可疑者进行染色 体核型分析 ,从而作出正确的诊断。这对减少不良 生育 ,提高出生人口素质具有重要的意义。 参考文献 1 　杜传书 ,刘祖洞. 医学遗传学. 第 2 版 ,北京 :人民卫生出版社 , 1992 :169 2 　彭英梅 ,顾茂盛. 子宫内膜异位症患者的皮纹学分析. 中国优生 与遗传杂志 , 1998 ;6 (2) :115～6 3 　陈传云. 婚前检查中 45 例皮纹异常分析. 中国优生与遗传杂志 , 1996 ;4 (2) :107～8 4 　张海国. 中国人肤纹研究Ⅰ. 遗传学报 ,1981 ;3 (1) :27～35 5 　张海国. 中国人肤纹研究Ⅱ. 遗传学报 ,1982 ;9 (3) :220～7 6 　王遇康. 皮纹学分类中几种纹型再细分探讨. 遗传与疾病 , 1991 ;8 (1) :44 安徽医科大学学报 　Acta U niversitatis Medicinalis A nhui 　2003 J un ;38 (3)