【doc】先天性无虹膜症

【doc】先天性无虹膜症 先天性无虹膜症 一 厂.目 , ,一.彰礁2嚣大学Vu[2 1996No,3 先天性无虹膜症 腿黼科陈松 r? /'———一一\//,', 先天性无虹膜症是一种很少见的眼病,具性无虹膜症赵氏家族:4代共23人,'其中3 有遗传性.我们自1985年以来曾遇到先天性无 虹膜症两家系,并作了长期系统的观察,现将 两家系的情况报告如下: 苏氏家族:3代共42人,共中10人为先天 人为先天性无虹膜症.两家系的先证者均因先 天性无虹膜,继发性青光眼,并发性白内障,眼 球震颤住院手术治疗,后进行家系调查.发现 有明显家族遗传史两家系家谱情况如图示. 田l苏氏家谱 田2赵氏京谱 临床症状及体征:13例患者均自幼双眼视 力差,羞明,畏光.瞳孔极大全身体检示:赵 氏家族中2例男性患者身材矮小.身高1.53m , 1.60m.智力偏低下.眼部检查:13例患者 视力均在0.3以下.矮正视力最好可达0.4.远 视3人,远视散光2人,近视散光2人.视力 不能矫正6人.双眼球呈水平或旋转性震颤4 人.共同性内斜视2人.角膜缘周围的球结膜 呈白色泡沫样干燥变性1人.角膜中央对称性 混浊变性2人.角膜直径明显增大1人.13倒 患者双眼均无虹膜,晶体均有不同程度的混浊, 前囊下点状,雪花状不均匀混浊.晶体向上方 半脱位3例,4只眼脱位的晶体赤道部囊膜 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 面粗糙,可见下方悬韧带.前房加深3人,其 余正常.房角镜检查6人,角膜缘后睫状体前 端有发育不全的虹膜残余组织,宽度1,2mm 不等.残余的虹膜组织多位于鼻侧或颡侧.房 角结构清晰者5只眼,残余的虹膜组织与小粱 组织部分粘连者5只眼,未见房角结构1只眼, 残余虹膜组织与房角广泛粘连1只眼.能查清 眼底者9人.视乳头苍白.,生理凹陷扩大.杯 盘比?0.7.2人(2只眼).其余视乳头颜色正 常.视网膜血管明显变细3人,可见视网膜条 状出血1只眼.9人黄斑中心凹光反射均不清. 测眼压10人,眼压升高2人(3只眼),眼压在 3.4kPa~6.?kPa,其余眼压正常. 103 治疗及预后:13例先天性无虹膜症患者中 先后有7人住院手术.2例因先天性发育性白 内障于13~17岁时行双眼白内障线状摘除术, 术前视力眼前手动,0.0l,术后矫正视力0.06 , 0.3.术后3,5年复查视力基本同前.3例因 老年性白内障在44,55岁时行双眼白内障囊 外摘除术,术前视力眼前手动,一尺指数+术 后矫正视力0.1,0.4.术后l,5年复查视力 基本同前.因先天性无虹膜继发性青光眼手术 治疗2例.发病年龄在l4,18岁.l例双眼发 病,l例左眼发病.双眼发病者系苏氏家族中先 证者,患者男,l4岁.自幼双眼视力差,畏光, 未曾引起家长注意.7年前右额部受外伤到北 京就诊,诊为先天性青光眼,曾用噻吗心安滴 眼液,疗效欠佳.近一年发现双眼长白朦,于 1986年4月入院治疗.眼部检查;视力右眼光 感,左眼一尺指数.双眼球结膜混合性充血,眼 球旋转性震颤.双眼角膜水肿混浊,右角膜直 径13mm,近中央部隆起呈灰白色盘状混浊,左 角膜直径11.5mm,双眼前房稍深,无虹膜,无 瞳孔,晶体不均匀混浊,向上方移位.晶体囊 膜粗糙,可见下方悬韧带,通过晶体脱位的下 方间隙可见玻璃体混浊.右眼底看不清,左眼 底视盘呈垂直椭圆形,边界清,色苍白+杯盘 比0.9,视网膜血管动静脉均缩窄.眼压右眼 6.7kPa,左眼5OkPa.双眼各方向运动好,视 力不能矫正.住院后于局麻下行左眼睫状体剥 离术,术中前房注入消毒空气,术后角膜水肿 消退,眼压T—l,视力半尺指数.2年后复查 视力0.01,眼压2.7kPa. 赵氏家族先证者男性,18岁.双眼自幼视 ,近2年左眼发白,2天前突然左侧 力差,畏光 偏头痛,左眼胀疼,恶心呕吐.于1985年11月 急诊住院.查体:身高1.60m,智力偏低下.眼 科检查:右眼视力0.1".戴一4D?一1D×9O =0.3,左眼视力一尺指数,不能矫正.右眼角 膜透明,前房正常,颞上方可见lmm残余虹 膜,其余部位无虹膜,晶体前囊下混浊,向上 方半脱位,通过晶体脱位的下方间酸可见视盘 椭圆形,边界清,色泽正常,黄斑中心凹不清. 眼压2.8kPa+左眼球结膜混合充血,角膜混浊 水肿,正常前房,无虹膜,晶体混浊向上方移 位+晶体下缘赤道部呈水平状,附着少量色素. 眼底视盘圆形,边界清色浅,黄斑看不清.眼 压6.74kPa.双眼球水平震颤.房角镜检查右眼 可见残余虹膜组织与小梁组织部分粘连,左眼 仅见少量残余虹膜组织,未见房角结构.住院 期间经口服醋氮酰胺,静脉点滴甘露醇眼压基 本控制.局麻下行左眼白内障线状摘除术,术 中发现上方残余虹膜组织与晶体囊膜有粘连. 术后眼压1.74kPa,视力0.06,戴+10D镜片 矫正视力0.1.6年后复查,右眼视力同前,左 眼视力0.01,不能矫正,眼底视盘生理凹陷扩 大,杯盘比0.7.眼压右眼2.74kPa,,左眼 2.30kPa. 讨论 1.先天性无虹膜症一般仅是临床上未见 到虹膜+实际上患眼常有发育不全的虹膜组织. 因残余的虹膜组织隐藏于角膜缘后,虽肉眼观 察见不到状似缺如,但在房角镜下可以见到.本 文两家系l3人均可见到鼻,颞侧有发育不全的 残余虹膜组织1,2mm.这种异常几乎都是双 眼发病,但也有单眼的病例,占1/50]. 2.先天性无虹膜症是在胚胎发育过程中, 视杯下侧及视茎下方的胚裂闭合不全形成]. 常合并小眼球,小角膜,圆椎角膜,角膜混浊 变性等.本组有2例角膜中央混浊变性随年龄 增长而进展.晶体混浊常见,也有小晶体,晶 体异位或晶体震颤.本组l3例均双眼晶体程度 不等的混浊,3例晶体向上半脱位.因视网膜胚 胎发育不良,前部视网膜神经节细胞退行性变 性+黄斑中心凹缺如,视力不佳并有弱视常 伴有近视或远视,远视比近视常见.由于虹膜 中胚叶和外胚叶的发育异常,虹膜残根由细胞 性胚胎结缔组织组成,同时合并胚胎性房角或 粘连性房角而并发青光眼]. 目 104, 吠,,病 3.先天性无虹膜症还可以发生颅骨发育 不全,多指趾畸形和其它手足异常,外耳畸形, 侏儒症等.本组2例男性患者身材矮小,智力 偏低下. 4.先天性无虹膜症为常染色体显性遗传. 由本组病例家谱 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 ,双亲中均有1人是该病 患者,该体征在每代中均可出现但于性别无关. 一 般无此病子女与正常人结婚其后代不患此 厂.Cf, 病,符台常染色体显性遗传. 参考文献 i—El4e~Ws,Test—hookof()phth&hTlol.grVol3.1?_ don.Kimptont1950|566 2毛文书主编.眼科学.第3版:北京.人尾卫生出版社 1991:l32 3裒佳车等主编眼裂晾灯显微学.北京人民卫生出版 社.1982:63 新型隐球菌性脑膜炎1例报告 牡丹江医学院附属医院. 圭查盘. 第二医院魏殿军 隐球菌性脑膜炎系由新型隐球菌感染中枢 神经系统所致.此病罕见,脑脊液一般检查无 特异性,常易误诊为其它脑膜炎而耽误治疗.本 例即一例由于误诊为结核性脑膜炎而致治疗失 败死亡病例. 临床资料 患者,男,46岁,肺结核史8年.已往多 次住院治疗未能控制,期间因结核播散至泌尿 系统,曾于入院前3年两次行附睾结核切除术. 近一年因反复低热入某院治疗,但病情未见好 转,反复发热,体温仍在38?左右.一月前出 现呕吐,一过性言语障碍.经腰穿诊断为结核 性脑膜炎给予抗痨治疗,但病情加重,进行性 头痛,语言含糊,躁动,头颈CT扫描示脑积水, 于1995年1月转入我院脑外科治疗.入院检 查:体温38?,意识呈朦胧状态,双侧瞳孔等 大,对光反射迟纯,颈强,四肢活动尚可,上 下肢肌张力对称,腰穿检查脑脊液无色透明,常 规脑脊液检查类似一般结核性脑膜炎改变,墨 (1996一O1—08收稿) , 汁染色涂片检出新型隐球菌,确诊为新型隐球 菌性脑膜炎.用抗菌药物治疗,但因患者病程 长,全身衰竭,出现梗阻性脑积水,入院20天 后死亡. 讨论 其脑 新型隐球菌性脑膜炎临床罕见.由于 脊液常规生化检查与一般结核性脑膜炎相似, 且一般细菌培养均阴性,易与结核性脑膜炎混 淆,加之本例全身结核病史数年,因而误诊.本 例患者因结核史长期接受大量化疗药物及抗生 素治疗,使其免疫功能下降,体内菌群失调,引 起中枢神经系统感染新型隐球菌.虽晚期明确 诊断,终因中枢神经系统炎症至粘连积水,病? 情恶化死亡.对于本病的诊断与鉴别诊断.除 应了解全身结核病史之外,特别对长期结核病 史及应用化疗的患者,在出现中枢神经系统症 状时更应考虑此病,特别应对脑脊液行墨汁染 色,早期诊断早期治疗. (1~96-01—20收稿)