先天性甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症
是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,以致甲状腺素缺乏;或是由于甲状
腺素受体缺陷所造成的临床综合征。
病因
散发性先天性甲低
(1)甲状腺不发育、发育不良或异位
(2)甲状腺激素合成途径中酶缺陷
(3)促甲状腺激素缺陷
垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍
下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍 (4)甲状腺靶腺体或靶器官反应性低下
(5)新生儿暂时性甲状腺功能减低症(由于母体内的抗促甲状腺激素受体抗体通过胎盘进
入胎儿所致,此抗体通常 3个月内消失)
地方性先天性甲低--碘缺乏
临床
表
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现
(1)新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现:
1, 过期产、巨大儿、母孕期胎动少,
2, 生理性黄疸时间延迟
3, 喂养困难,腹胀,便秘,体温不升
4, 囟门增大,后囟大于0.5cm
(2)典型症状
1,特殊面容和体态
头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼
距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量,1.5
腹部膨隆,常有脐疝
2,神经系统症状
智力发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝
运动发育障碍,动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 3生理功能低下
四少-少食、少哭、少动、少汗
五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 (3)地方性甲状腺功能减低症
25%有甲状腺肿大
1, 神经性综合征:表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征,但身材正常、
甲状腺功能正常或轻度减低。
2, 粘液水肿性综合征:以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征,
血T4?TSH?。
(4)TSH和TRH分泌不足
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有
其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)小阴茎(促性腺激素Gn缺乏)
或尿崩症(抗利尿激素AVP缺乏)等。
鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体症
骨骼发育障碍的疾病:如软骨发育不全、黏多糖病等
佝偻病
1,先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常
钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
2, 21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别
3, 佝偻病
智力正常,皮肤正常,有佝偻病的体征
血生化和X线片可鉴别
4, 骨骼发育障碍的疾病
骨骼X线片和尿中代谢物
检查可资鉴别
治疗原则:终生使用外源性甲状腺素替代治疗,用药应当早期、足量、从小剂量开始逐渐加
至足量。