肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例

肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例 ? 128.ModDiaTreat现代诊断与治疗2007Mar18(2) ANA1:3200(核膜型),AMA(+):.~SMA(一):M(一),患者拒行肝活检.诊断为:原发性胆汁性肝硬化(PBC),心电图示: 频发室早.按PBC治疗.于2005年2月25日复查,一CT 903U/L.AKP183U/L,ALT25U/L,AsT66U/L.2005年3月25 日复查,血ANA为1:100(核膜型).2005年7月21日复查, . GT1095U/L.AKP235U/L,AL...

肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例 ? 128.ModDiaTreat现代诊断与治疗2007Mar18(2) ANA1:3200(核膜型),AMA(+):.~SMA(一):M(一),患者拒行肝活检.诊断为:原发性胆汁性肝硬化(PBC),心电图示: 频发室早.按PBC治疗.于2005年2月25日复查,一CT 903U/L.AKP183U/L,ALT25U/L,AsT66U/L.2005年3月25 日复查,血ANA为1:100(核膜型).2005年7月21日复查, . GT1095U/L.AKP235U/L,ALT20U/L,AST73U/L.2005年 9月3日复查,.GT702U/L,AKP209U/L,ALT19U/L,AST 55U/L.复查心电图示:窦性心律.患者无心悸,胸闷,胸痛,体重增加约6斤.随访至2006年3月,病情稳定. :讨论 PBC常同时伴有其他自身免疫性疾病,但合并心律失常临床罕见?.本例为中年女性,有长期瘙痒及胆汁淤积,实验室肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例检查示ALP,一GT和IgM显着增高,线粒体滴度呈阳性,已排除继发性胆汁性肝硬化,原发性硬化性胆管炎,慢性活动性肝炎, 肝结节病,肝炎肝硬化及药物性肝病,故应考虑本病的诊断. 本例PBC临床症状不明显,心血管危险因素不多,无胸闷,胸痛等冠心病临床症状,心电图表现为频发室早,经治疗后室早消失.故本例室早是否同PBC有关,尚待临床进一步探讨. 参考文献: [1]蒋明,YuD,林孝义,等.中华风湿病学[M].北京:华夏出版社, 2004.15I1.I5I4. 收稿日期:2006-06—20 宋薇薇,王春芝,姜芳(1.解放军第94医院特诊科.江西南昌330002;2.南昌大学第二附属医院肌电图室,江西南昌 330006) 关键词:少年型脊髓性肌萎缩;肌电图中圈分类号:R744.8;R746.4文献标识码:D文章编号:1001-8174(2007)01-0128-01 1病例报告患儿,女,2.2岁,因双下肢进行性肌无力1年,加重2个月来我院就诊.曾于外院查头颅CT及血微量元素均无异常,未予治疗.查体:发育正常,神志清楚,心肺无异常,能独坐,双下肢肌力?级.肌张力减低,双侧膝,腱反射消失,病理征未引出. 肌电图检查:所查双侧胫神经,右侧腓总神经动作电位波幅降低,运动传导速度正常;左胫前肌,股四头肌,伸直总肌,双侧胫前肌放松时均可见大量纤颤,正尖电位,轻收缩时运动单位电位平均时限均增宽(11.8—13.9ms).波幅增高(1007— 2682V).并可见巨大电位,最大力收缩时双下肢被查肌峰值电压增高.运动单位电位数量减少,呈单纯相.诊断:所查肌电图泛神经源性损害改变(前角性损害性疾病:脊髓性肌萎缩可能性大).建议基因因子检查.后经外院基因因子检测证实:第 7,8号外显因子缺失.最后临床诊断:脊髓性肌萎缩症. 2讨论脊髓性肌萎缩(SMA)是一组常染色体隐性遗传病,其特点是由于脊髓前角细胞变性并致进行性广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩.智力发育及感觉均正常.现已确认有3种不同类型:婴儿型,中间型及少年型….婴儿型于生后6个月前发病,累及全身肌肉,平均寿命18个月.中间型又称慢性婴儿型,生后18 个月内发病.少年型起病年龄常在2岁以上,以下肢近端肌内萎缩和无力为首发症状,进展缓慢,体查时通常腱反射低下. 本例患儿有典型的对称性双下肢肌无力病史,无围产期缺氧窒息史及神经系统感染病史,查体有肌张力减低并可排除脑瘫, 进行性肌营养不良及线粒体肌病等病症0,肌电图检查显示为神经元性受损,出现特征性改变,复合动作电位波幅低可能与运动神经元损害,周围神经变性有关.SMA是一种神经系统遗传变性病,病因不明,预后差,目前尚无有效的治疗方法.在诊断中除根据病史,体征外,神经电生理检查及基因缺失分析很重要.肌电图操作简便易行,检查结果具有明显特异性.作为重要的检查手段,可做到及早诊断,延缓部分患儿的病情进展. 提高生活质量,早期防治并发症,故对SMA是一项敏感及特异性均高的诊断方法. 参考文献: [1】卢能祖.实用肌电图学[M】.北京:人民卫生出版社,2000.786-787. [2]李鸿,王怀礼,单崇敏.小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析 [J],中华儿科杂志,2004.42(10):763-764. 收稿日期:2006-04-27;修回El期:2006-05-12 欢迎投稿欢迎订阅 .—+一-+.+.+.+.-+.+.—+一—+一—+一—+—.+.+.+.-+.-+.+.+.+

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