前脑无裂畸形14例产前超声诊断

前脑无裂畸形14例产前超声诊断 作者单位:636000 四川省巴中市中心医院通讯作者:杨桂兰 【摘要】目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的 14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14 例前脑无裂畸形胎儿(其中无叶全前脑6例，半叶全前脑7例，叶状全前脑1例)，引产后 均经尸解证实,产前超声诊断准确率100%。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及 脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎 儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的 特点有助于诊断及鉴别诊断。【关键词】前脑无裂畸形;产前;超声诊断 Prenatal ultrasound in diagnosis of 14 cases of holoprosencephalyYANG Gui-lan,YANG Qing-song,CHEN Mao,et al.Bazhong Central Hospital,Bazhong 636000,China【Abstract】 ObjectiveTo explore prenatal ultrasound in diagnosis of the Holoprosencephaly(HPE).MethodsThe ultrasound image and the autopsy data after induced abortion were retrospectively analysed in 14 cases with fetal HPE,summarizing their abnormal ultrasound imaging characteristic.ResultsPrenatal ultrasound detected 14 cases of HPE (including 6 cases of no leaves whole forebrain,7 cases of half of the whole forebrain,one case of leafy whole forebrain).All cases were confirmed by autopsy after the abortion,the accuracy rate of prenatal ultrasound diagnostic was 100%.The characteristic ultrasound findings in HPE included a single ventricle,thalamus fusion,absence of midline structures such as the falx cerebri and corpus callosum,and facial abnormalities.ConclusionPrenatal ultrasound has important value in the diagnosis of HPE,the characteristic ultrasound findings of the intracranial and facial abnormalities are helpful for the diagnosis and differential diagnosis.【Key words】 Holoprosencephaly;Prenatal;Ultrasound diagnosisdoi:10.3969/j.issn.1674-4985.2012.01.051前脑 无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)又称全前脑，是胎儿神经畸形之一，也是较罕见的先天畸 形,1,。是前脑部分或完全未分裂而导致的一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形。胎 儿预后极差,产前诊断十分重要。以往对该病认识不足,产前超声报道的也不多。本文对笔者 所在医院产前诊断中心2001年5月,2011年5月超声诊断的14例前脑无裂畸形胎儿的超 声图像特征及引产后结果进行回顾性分析,旨在探讨产前超声检查对该病的诊断及鉴别诊断 的价值。1资料与方法 1,1一般资料2001年5月,2011年5月笔者所在医院超声诊断为前脑无裂畸形的胎 儿14例。孕妇年龄21,40 岁,胎龄(26?4)周。 1,2仪器与方法采用Sequoia 512、GE-E8彩色超声诊断仪，探头频率3,5,5 MHz。 检查时孕妇取仰卧位，对胎儿常规检查后，重点对头颅部进行扫查，观察大脑镰、侧脑室、 丘脑、小脑及小脑蚓部、后颅窝池，第三脑室等结构。对胎儿颜面部进行冠状，矢状及横切 面扫查，观察胎儿眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇等结构。2结果14例产前超声诊断为全脑无 裂畸形的胎儿均经引产后尸体解剖明确诊断，全部与产前超声诊断相符(准确率100%)。(1) 无叶全前脑6例，是畸形程度最严重的畸形。超声表现:?全前脑是指大脑半球完全融合无 分裂,仅存单一原始脑室,丘脑融合,脑镰、胼胝体、视束及嗅球等中线结构缺如;?伴发颜面 部畸形，3例独眼畸形、2例头发育不全畸形(眼距过近、喙鼻)、1例双侧唇裂及腭正中裂; ?其他部位畸形，3例心脏畸形、1例双肾显示不清,1例全身水肿伴颈部囊状水瘤,1例单脐 动脉。(2)半叶全前脑7例，畸形程度较轻。超声表现:?前脑单个原始脑室,脑室前方左 右相通,但后角及下角分成左右2个,丘脑融合,大脑镰及胼胝体缺如;?伴发颜面部畸形，为 独眼畸形;?其他部位畸形，马蹄肾,肾囊肿、胰脏缺如。(3)叶状全前脑1例，畸形程度 最轻，仅见透明隔腔消失。3讨论各种致畸因素，如环境，机械、遗传等致畸等在妊娠第4,8周时干扰脊索前间质伸入前脑与口腔顶部的过程,而此过程是诱导前脑分裂，形成两侧大脑半球和侧脑室，诱导面部中线结构，包括额部,鼻部,眼眶结构及上唇的发育的重要阶段。这期受影响，可导致脑中线及面部结构发育受到影响,从而导致HPE和面部的发育畸形,2,。HPE较罕见，发生率约为1/8000,属于严重的中枢神经系统畸形，预后极差,因此产前早期,准确诊断对临床及时处理非常重要,3,。超声是目前产前筛查前脑无裂畸形的最主要手段，为了及时正确的诊断、不漏诊，需要注意一下几方面的问题。首先，检查者要熟悉胎儿颅脑解剖结构及回声特征，对颅脑进行 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 化的切面扫查。通过丘脑水平横切面、 侧脑室水平横切面、小脑横切面这三个标准切面可以观察到以下颅内结构:大脑镰、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑及小脑蚓部、后颅窝池、脑室结构。可使约95%中枢神经系统明显畸形被检测出。其次，重点要抓住前脑无裂畸形的典型声像图特征,4,。无叶型的大脑半球完全融合无分裂，仅有单一原始脑室，丘脑融合脑中线结构消失，透明隔腔及胼胝体消失。半叶型仍只有一原始脑室，丘脑融合或部分融合，小脑及后颅窝池可正常显示。而叶状型颅内结构基本正常，畸形往往表现为透明隔及胼胝体消失，产前常无法作出诊断。再次，本病属于脑中线结构异常，还包括面部的畸形，在超声检查时，利用前脑无裂畸形的脑部结构异常与颜面部畸形高度相关的特点，对诊断及鉴别诊断十分有益。若发现颅脑异常而不能确诊时，应仔细检查颜面部是否有畸形，同样，当发现颜面部有畸形时，也不应放过对颅脑的仔细扫查，两者互为线索，相互印证，可提高诊断准确率，避免漏诊误诊。另外，前脑无叶无裂畸形应注意与严重的脑积水和水脑畸形相鉴别,5,。后两者均无特殊的颜面部异常改变，且严重脑积水的声像图特征是可见到脑中线漂浮，丘脑不仅不融合，反而因第三脑室的扩张而分开。水脑畸形在声像图上常不能显示大脑皮层组织的回声。产前超声是诊断HPE的主要手段，熟练地掌握胎儿头颅超声扫查方法并牢固掌握无叶及半叶型前脑无裂畸形的典型声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点，并注意和一些易混淆病变鉴别，一般都能作出正确诊断。参 考 文 献 ,1, 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断,M,.北京:人民军医出版社,2006:432. ,2, 赵欣,周显礼,陈明,等.产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值,J,.哈尔滨医科大学学报,2010,44(2):174-176. ,3, 杨小红,陈欣林,陈常佩,等.产前超声诊断前脑无裂畸形,J,.中华围产医学杂志,2009,12(2):84-87. ,4, 陈翠华,裘毓雯,陈雷宁,等.胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断,J,.南方医科大学学报,2007,27(7):1037-1038. ,5, 关云萍,庞泓,周卫卫,等.产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义,J,.中国超声医学杂志,2010,26(2):183-185. (收稿日期:2011-10-11) (本文编辑:李静)