咖啡牛奶斑在皮肤上的
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胎记终结者咖啡牛奶斑在皮肤上的表现
皮肤表现
咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里混加牛奶的颜色)斑,大小不一,形状不一,与周围皮肤界限清楚,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常。除手掌、脚底和头皮外,躯体其他部位皮肤均可波及,在10岁以内可逐渐长大、增多。Whitehouse(1962)曾检查365例5岁以下小儿,发现正常小儿有时也可见到1,2块咖啡牛奶斑,无诊断意义,但超过2个的仅占0。75%。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。
有时在腋窝、鼠鼷部或躯干其他部位见到一些直径1,3mm,似面部雀斑的浅棕色斑,成簇出现,数量较多,称为腋窝雀斑,也具有诊断价值。
皮肤异常的另一种表现是神经纤维瘤,在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多。表现为结节状隆起,有时有蒂,与皮肤色泽一致或呈暗红色,大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及头部较少。
眼部症状
虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤,又称为Lisch小体,一般检查不能发现,需在裂隙灯下观察,为一些略突起的褐色斑块,边缘清晰,无特殊症状,不影响视力。5,6岁的患儿约1/2有此体征,随年龄增长而逐渐增多,到21岁时,几乎全部病人均有此体征。视网膜星形细胞瘤不太常见,但其他视网膜错构瘤有时可见到。
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