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姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症

姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症 DOI:10. 3969 / j. issn. 1673-6710. 2012. 02. 019 作者单位:200240 上海市闵行区妇幼保健院新生儿科 ·病例报告· 姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症卞咏梅例 1，患儿女，生后 2 天，因“外生殖器畸形，不能确定性别”入院。患儿系第 3 胎第 2 产，足月顺产，出生体重 3300 g，羊水、脐带和胎盘无异常，出生无窒息。查体:全身皮肤黏膜色素沉着，以口唇、乳晕及外阴部为著。心肺腹部查体无明显异常。阴蒂肥大似阴茎长约 2 cm，大阴唇似阴囊，未...

DOI:10. 3969 / j. issn. 1673-6710. 2012. 02. 019 作者单位:200240 上海市闵行区妇幼保健院新生儿科 ·病例报告· 姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症卞咏梅例 1，患儿女，生后 2 天，因“外生殖器畸形，不能确定性别”入院。患儿系第 3 胎第 2 产，足月顺产，出生体重 3300 g，羊水、脐带和胎盘无异常，出生无窒息。查体:全身皮肤黏膜色素沉着，以口唇、乳晕及外阴部为著。心肺腹部查体无明显异常。阴蒂肥大似阴茎长约 2 cm，大阴唇似阴囊，未触及睾丸，有正常尿道及阴道开口。血电解质正常，血浆 17- 羟孕酮(17-OHP)80. 5 ng /ml(参考值 0. 1 ～ 1. 5 ng /ml) ，睾酮(T)262. 8 ng /dl (参考值 0 ～ 39. 4 ng /dl) ，促肾上腺皮质激素(ACTH)228. 4 pg /ml (参考值 0 ～ 46 pg /ml) ，尿 17-羟类固醇(17-OHCS) 56. 4 μmol /24 h(参考值 11. 0 ～ 27. 6 μmol /24 h) ， 17-酮类固醇(17-KS)120. 8 μmol /24 h(参考值 17. 5 ～ 52. 5 μmol /24 h) ，均较正常值明显升高。B超可见子宫、卵巢，未见睾丸。CT 示双侧肾上腺明显增大。染色体核型分析:46，XX。诊断:女性新生儿，先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷症(单纯男性化型)。给予氢化可的松治疗，1 周后复查化验指标基本降至正常，出院治疗，定期复查。例 2，患儿女，13岁，例 1之胞姐，外生殖器异常，以女性身份抚养，无月经来潮。查体:血压100 /75 mm Hg，身高 140 cm，全身皮肤黏膜中度色素沉着，以乳晕及外阴明显，乳房未发育，阴毛较多，阴蒂增大似阴茎长约4 cm，阴唇融合似阴囊，未触及睾丸，阴蒂腹侧可见尿生殖窦开口，未见阴道口。血电解质正常，血浆 17-OHP 121. 6 ng /ml，T 342. 5 ng /dl，ACTH 302. 6 pg /ml，尿 17-OHCS 86. 7 μmol /24 h，17-KS 158. 2 μmol /24 h。B 超可见幼稚子宫、卵巢，未见睾丸。CT示双侧肾上腺肢体增粗、延长，轮廓圆钝，考虑先天发育异常。染色体检查:46，XX。诊断:先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷症(单纯男性化型)。给予醋酸可的松口服，同时行阴蒂缩小术加外阴成形术。术后随诊 2 个半月，月经来潮，乳房开始发育，肤色变白质细腻。讨论先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)又称肾上腺生殖器综合征，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，是女性假两性畸形中最常见的疾病之一。新生儿 CAH 的发病率约 1 /20 000 ～ 1 /10 000，并有明显的种族和地区差别［1-2］。CAH以 21-羟化酶缺陷症(21-OHD) 最多见，约占 90% ～ 95%。根据 21-羟化酶缺陷程度不同可分为失盐型、单纯男性化型和非典型三种类型。本组两例患儿均有明显的女性假两性畸形，无高血压和电解质紊乱表现，血 17-OHP、T、ACTH、 24 h尿 17-OHCS、17-KS 均增高，肾上腺 B 超与 CT 均示不同程度增生，染色体核型为 46，XX，故诊断为 CAH，21-OHD(单纯男性化型)。临床上对女性分化异常者，首先应进行染色体核型检查以除外性染色体异常。若同时伴有高血压、高血钾、皮肤色素沉着、雄激素过多等表现，结合内分泌激素及影像学检查，CAH 诊断基本可明确。女性 CAH的治疗主要由激素替代和手术治疗组成。激素替代治疗的原则是补充缺乏的皮质醇，手术治疗主要针对因 CAH引起的女性假两性畸形，纠正畸形，改善生活质量。以 2 岁左右、儿童性心理尚未形成时施行手术更妥。本病如果能在产前做出诊断给予治疗，可达到预防女性患儿男性化的目的。如为女性患儿，妊娠期孕母口服适量地塞米松可有效预防生殖器畸形的发生［3］。经产前治疗的胎儿出生体重、身长、外生殖器等发育基本正常［4］。例 2 直至 13 岁才确诊得以治疗，对患儿的心理生理造成极大的伤害，如能早期确诊，孕母产前治疗亦能有效预防例 1 男性化的出现。故在临床上应加强对本病的认识，做到早期诊断及预防。参考文献［1］ Gleeson HK，Wiley V，Wilcken B，et al． Two-year pilot study of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New South Wales compared with nationwide case surveillance in Australia． J Paediatr Child Health，2008，44:554-559．［2］ Gruieiro-Papendieck L，Chiesa A，Mendez V，et al． Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: experience and results in Argentina． J Pediatr Endocrinol Metab，2008，21:73- 78．［3］罗小平，祝婕．先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗．实用儿科临床杂志，2006，21:510-512．［4］ Nimkarn S，New MI． Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia． Pediatr Endocrinol Rev，2006- 2007，4:99-105． (收稿日期:2011-10-21) ·031· 中国新生儿科杂志 2012 年第 27 卷第 2 期

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