先天性胫骨缺如伴重度膝关节屈曲畸形的牵伸治疗1例

先天性胫骨缺如伴重度膝关节屈曲畸形的牵伸治疗1例 先天性胫骨缺如伴重度膝关节屈曲畸形的牵伸治疗1例 作者: 秦泗河 李承鑫 吴鸿飞 周育松 【关键词】 屈膝畸形 摘要: ,目的,观察用膝关节牵伸技术治疗先天性胫骨缺如伴重度屈膝畸形的效果。 ,方法,1例先天性右胫骨完全缺如，股骨下端呈叉状，腓骨头与股骨下端形成不 稳定的膝关节，伴屈膝畸形95?，于1岁半实施股骨下端修整术，5岁和8岁时分 两期安装Ilizarov膝关节牵伸器，牵拉矫正屈膝畸形达到伸膝0?位，使腓骨头与股 骨下端成膝关节，拆牵伸器后装配能稳定膝关节的下肢补高矫形器行走。,结果,首次膝关节牵伸术后5 a 3个月随访，膝关节屈曲畸形完全矫正，腓骨已出现胫骨 化的趋势，腓骨头与股骨下端组成的膝关节已稳定在0?位，患肢配戴补高矫形器 能徒手行走。,结论,膝关节牵伸技术，可有效的矫正先天性胫骨缺如伴发的屈膝畸形，安装带膝关节铰链的牵伸器，可将腓骨头与股骨下端控制于中立位，在长期生理性行走应力的刺激下，腓骨发生了胫骨样的变化，可发育成具有类似膝关节形态的结构，整个患肢由于正常的行走使用而得到良好发育。 关键词: 先天性胫骨缺如; 屈膝畸形; 微创; Ilizarov; 牵伸术 Knee joint distraction in treatment of severe knee flexion deformity that conitant congenital absence of the tibia Abstract: ,Objective,The effects observed from treating severe knee flexion deformity with conitant congenital absence of the tibia by distraction technique,Method,Using the following methods to treat one patient of congenital absence of the tibia with forkshaped lower femur,the caput fibulae forming unstable knee joint,and conitant knee flexion 95 degreeTreat it by lower femur reconstruction at one;install the Ilizarov apparatus at 5 and 8 separatelyBy the two steps,distract and correct the knee flexion at 0 degree to form knee joint with caput fibulae and lower femur and to fit the lower limb brace which can stabilize the knee joint after the Ilizarov apparatus is disassembled,Result,A total of 63 months following up after the first distraction,the knee joint flexion deformity is entirely correctedThe fibula gradually forms the tibia,the knee joint which constructed by caput fibulae and lower femur has stabilized at 0 degreeThe patient can walk assembled with heightadded orthopedic brace,Conclusion,The knee flexion deformity with conitant congenital absence of the tibia could be corrected efficiently by knee distraction techniqueAfter install the knee distraction apparatus with joint hinge,the caput fibulae and lower femur can be controlled to median levelThe fibula changes to tibia,and forms the structure like knee joint under longterm physiological stimulative of stress of walkThe limbs can grow well when they get reasonable use Key words: Congenital absence of the tibia; Knee flexion deformity; Minimal invasion; Ilizarov distraction technique 先天性胫骨完全缺如(Jones分类?a型)，因同时缺乏伸膝动力和完整的膝关节结构，必然继发屈膝畸形和“膝关节”脱位，既往文献报告的治疗方 法，皆采用截肢术后安装假肢，作者应用Ilizarov膝关节牵伸技术治疗1例，且经过8 a 8个月的治疗观察，获满意效果。 1 病例摘要 患儿，男，5岁，右下肢重度屈膝、短缩畸形入院。患儿于生后即被发现右下肢短缩伴足内翻畸形，X线检查右股骨下端呈叉状畸形(图1)，胫骨缺如，腓骨完好。于1岁半时在本院实施股骨下端修整术(切除股骨下端内侧分叉)，3岁在某院实施膝后软组织松解术矫正屈膝畸形，同时将腓骨下端置于后足融合并矫正足内翻畸形。术后屈膝畸形复发，且随年龄增长逐渐加重，足又发生轻度内翻，于1999年6月12日(5岁)再次入本院治疗。 检查: 右下肢短缩18 cm，屈膝畸形95?，腓骨上端与股骨下端构成能够前后脱位的关节(图2~4)，股四头肌肌力0级，屈膝肌力3级，足趾的伸屈肌肌力3级，其余足的长肌肌力皆0级，感觉正常。X线片: 髋关节正常，胫骨完全缺如，股骨下端成杵状，腓骨发育纤细，下端与跟骨已纤维性固定，足距骨缺如。腓骨头与股骨下端相关节，但腓骨上端有较大的前后左右滑动，在屈膝95?位腓骨头能置于股骨下端中央。 2 治疗过程 21 第1次膝关节牵伸手术结果 1999年6月16日实施膝关节牵伸手术矫正屈膝畸形，并试图将股骨下端与腓骨头形成膝关节。术前根据患肢的长短周径设计组装好带关节铰链的膝关节牵伸器，术中助手将腓骨头对准股骨下端内外髁中间，并维持“膝关节”于最大伸直位，在此位置上于股骨中上段和腓骨中下段各交叉穿入2组直径2 mm克氏针，安装固定膝关节牵伸器(图5)，牵伸器的两侧关节铰链对准膝关节的伸屈旋转轴心。如此牵伸器穿针及安装固定完成后，股骨下端与腓骨头构成的“膝关节”的对位即被固定，在牵伸器关节铰链的控制下，形成能够进行被动伸屈运动的膝关节骨性结构。 22 术后处理 术后5 d开始旋转膝后的螺纹牵伸杆(图6)，在牵伸过程中患者可下床以健肢持重行走。牵伸速度: 初期3~4 mm,d，20 d后牵伸速度逐渐减慢至2 mm,d，牵伸后期膝关节接近伸直时患肢可部分负重行走。术后牵伸45 d，膝关节已伸展到145?(图7)，牵伸59d，右膝关节基本伸直(图8~9)，鼓励患儿带铰链牵伸器，患肢全负重行走锻炼，术后6个月拆除牵伸器，配补高矫形器行走(图10)。 23 2017年6月复查，腓骨上端又发生后脱位，屈膝畸形复发35?(图11)，仅配戴下肢矫形器已经不能稳定膝关节，故第2次实施膝关节牵伸治疗。 24 二次关节牵伸器的穿针固定同首次手术方法(图12)，术后将膝关节逐渐牵伸固定在中立0?位，患肢全负重行走，并被动活动关节铰链，使膝关节产生适度的伸屈运动。二次术后18个月(首次牵伸术后4 a 9个月)复查，患者戴牵伸器配穿补高鞋能够徒手行走，腓骨头与股骨下端所形成的关节位置良好，股骨下端及腓骨明显发育变粗(图13)。将牵伸器拆除，装配能够稳定膝关节于中立位的补高矫形器锻炼行走，要求晚上睡觉亦必须配戴。患儿在长达2 a多的戴牵伸器治疗和行走的过程中，由于针道护理恰当，未发生明显针道感染。 3 治疗结果 2017年9月股骨下端修整术后8 a 8个月，首次膝关节牵伸术后5 a 3个月(患者己10岁)随访。X线片示股骨及腓骨皆获良好发育，股骨下端及腓骨头明显膨大，腓骨已出现胫骨化的趋势(图14~15)，与股骨下端构成近似膝关节形态的结构。患儿配戴‎‎补高矫形器能徒手自由行走3 km以上，无不适感，整个患肢由于正常使用而获良好发育(图16,17)，双下肢的不等长在此行走期间没有增加。膝关 节被动伸屈40?测试，腓骨头已基本稳定在膝关节中间，不再产生前后脱位。嘱患者继续配戴稳定膝关节的下肢补高矫形器行走。 4 讨 论 Otto于1841年最先描述本病，此后人们曾给本病以不同的命名，如先天性胫骨纵向缺失，先天性胫骨发育不良、轴旁胫侧半肢畸形、胫骨发育不全和先天性胫骨缺损或缺如。这些命名实际上是描述胫骨缺失的程度，代表从胫骨的完全缺失到胫骨轻度发育不良的一系列畸形。其发病率约占活产婴儿的百万分之一，双侧病变占30,。临床表现: 患肢短缩，可触及向近侧移位的腓骨小头，足呈严重下垂内翻畸形，后足僵硬膝关节常呈屈曲状态，股四头肌缺陷导致伸膝障碍，股骨可有短缩并常有旋转畸形。该病常常并发一些其他畸形，如髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节屈曲挛缩、并趾、多趾、双股骨、跗骨联合、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、腰骶椎发育缺陷、半椎体、母趾发育不良、脊柱侧弯及高肩胛症。有4种少见的综合征存在胫侧半肢畸形，如母趾三关节趾骨―多趾综合征(Wemer综合征)，胫侧半肢与足重复畸形，胫侧半肢-裂手足综合征，胫骨半肢―短肢―三角形短头综合征。尽管病因尚不清楚，Sweet及Lane通过实验证明老鼠的胫骨半肢模型系X染色体突变所致〔 1、12〕。 41 分 型 有两种分类法，均根据X线片所见，对治疗选择有指导意义。其中较简 〕: 单的方法为Kalamchi、Dawe分类法〔2 ?型为胫骨完全缺如;?型为胫骨远侧缺如，其近侧段与股骨形成相对正常的关节;?型为胫腓骨远端分离。Jones、Barnes和LloydRoberts分类法〔3〕将Katamchi法中的?型又分为?a和?b型，两型在出生时的X线片上均表现为胫骨完全缺如。但?a型是真正的胫骨完全缺如，因此缺少伸膝装置，而?b型存在可于将来骨化的软骨性胫骨近端，因此伸膝装置完整。Jones?型，为刚出生后的X线片上即可见到长短不等的胫骨近端，腓骨正常，但腓骨头向近侧移位。Jones?型少见，表现为胫骨近端缺如，可见发育较好的远侧干骺端，有时可见胫骨远端骨骺。股骨远端骨骺多发育良好，但腓骨上端向近侧脱位，膝关节不稳定。Jones ?型，为胫骨短缩及腓骨向近侧移位并伴有胫腓骨远端分离，该型又称为先天性踝关节分离及先天性胫腓骨分离。较普遍采用的是Jones分类法，本患者属?a型。42 治 疗如同所有的先天性下肢发育缺陷一样，治疗的目标是获得一个与正常侧肢体等长并有功能的肢体。手术治疗的方法取决于X线片分型及临床表现。在决定采取何种治疗方法前最重要的是检查患儿能否主动伸膝，有伸膝运动则提示胫骨近端存在，同时股四头肌有足够的肌力且附着在胫骨上。有时在幼儿X线片中并未显示胫骨近端，但推测可能存在(为?b型)。一些作者建议通过直接手术探查、超声检查〔4〕或MRI检查来确定，但通常情况下并不需要，因为重要的是有无抵达胫骨的伸膝力量而‎‎不是胫骨残端。X线片也会有些提示，即如果胫骨近端存在则股骨髁会更宽，其骨骺会有更好的骨化。如果在1岁前经过有经验的医生或理疗师的观察未能发现有伸膝功能，可以认为即使不是完全缺如也至少是功能较差。