真两性畸形病例报告1例
【摘要】目的本文是将一名患者的就院治疗情况作为
案例
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进行论述。方法患者因发现生殖器异常住院检查治疗。结果根据检查讨论的结果采取行宫腹腔镜检术,术后诊断并嘱其服用克龄蒙,治疗效果良好。结论本案例属少见病例,因此如患者外生殖器无异常时,细胞遗传学亦不能诊断,必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。
【关键词】真两性畸形;始基子宫;46XY
1 资料与方法
1.1 一般资料患者蒋智敏,社会性别女性,20岁。为第二胎足月顺产,母亲孕期无服激素类药物史,无毒物、放射线接触史。因一直无月经来潮,发现生殖器异常1+年于2012-05-18日入院。家族史:父母非近亲结婚,无类似疾病家族史。有一哥哥发育正常。查体:身高167.5cm,指距16
2.5cm,BMI为15;双乳房及乳头未发育,无乳晕色素,无腋毛。外阴呈女性发育,发育不良,少许阴毛,可见阴道,孔径约1+cm,棉签探入阴道深约5cm。肛查:盆腔中央可扪及约1+cm大小索状结节,未扪及明显包块。双侧腹股沟未扪及明显结节。既往2011-01月于东莞市人民医院行染色体检查为46XY。
1.2 方法实验室检查:血常规、肝肾功、血糖、凝血四项、电解质、输血前检查回报正常。心电图:窦性心率不齐。胸片正常。女性激素全套示:PRL25.400ng/ml
FSH76.130mIU/ml LH26.210mIU/ml
E22.390pmol/LP0.503ng/ml T18.330ng/dl;辅助检查:妇科B 超示前位子宫大小16*8*14mm,形态规则,轮廓清,实质回声均匀,未见明显肿块声像。拟可见宫腔线,宫腔分离约
1mm。提示幼稚子宫。双侧卵巢显示不清,双附件区未见明显肿块声像。CDFI:子宫未探及明显异常血流信号;盆腔CT示子宫未见显影,阴道结构可见。右侧附件区可见一
1.8*0.9cm实性结节影,边界清,内见斑片状钙化灶。腹部B 超示肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常声像。考虑:①原发性闭经:XY单纯性腺发育不良?雄激素不敏感综合症?②生殖器发育异常:始基子宫?先天性无子宫?经讨论后行宫腹腔镜检术,探视盆腔:子宫前位,大小约3×1×1.5cm,条索状,双侧可见发育不良细长输卵管,右侧输卵管伞端可见2个直径约1cm大小系膜囊肿。左侧性腺呈条索状,大小约1×1×1.5cm,与子宫左侧宫角相连。右侧性腺约3×4cm,包膜完整,大部分似睾丸样外观,近伞端侧可见大小约1×0.5cm大小似卵巢样组织。两侧近伞端侧组织病检回报为,右侧可疑发育不良睾丸组织,左侧可疑发育不良卵巢组织。腹腔镜下完整切除右侧输卵管及右侧
睾丸组织。宫腔镜检示:处女膜发育不良,阴道内皱襞较少,阴道顶端可见一发育不良宫颈,直径约1cm,
表
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面轻度糜烂,宫颈管深约1cm,至宫颈内口处因宫腔隙狭小宫腔镜难以进入,遂终止操作。
1.3 术后病理回报①左侧性腺:送检纤维血管组织,多灶钙化及小囊肿形成,囊肿被覆单层扁平上皮,见个别发育不良卵泡,考虑发育不全卵巢组织。②右侧性腺:送检纤维血管组织中见核大的圆形、卵圆形细胞,略呈腺腔样排列,间质多量淋巴细胞浸润,肉芽肿形成,灶状钙化,考虑为发育不良睾丸组织,局灶精原细胞瘤样增生,建议追观;另见部分输卵管组织,间质纤维血管增生。
1.4 术后诊断①原发性闭经:真两性畸形;②始基子宫:并嘱其服用克龄蒙,随后追踪随访,患者术后第二月开始月经来潮,经期正常,经量较少。现已有性生活。未诉特殊不适。
2 讨论
真两性畸形即一个人具有两性生殖器。其核型包括XX、XY、XX/XY或镶嵌体。性腺为卵巢和睾丸并存于体内。可分为3类:偏侧真两性畸形:一侧为卵巢,另一侧为睾丸;双侧真两性畸形:两侧均有卵巢或隐睾组织;单侧真两性畸形:双侧为卵巢和睾丸,或一侧为卵巢和睾丸,另一侧为卵巢或睾丸组织[1]。真两性畸形没有独特的体征:但除了外生
殖器性别不明外,没有身体上的畸形,也没有明显的智力降低[2]。大多因存在小阴帝而作男孩抚养,大多有尿道下裂,且可有乳房发育,一半以上患者有月经来潮。根据Ferguson-Smith氏的设想生殖细胞成熟过程中Y染色体的性别可易位于X染色体上,成为XXY;相反,X染色体上的性基因在生殖细胞成熟分裂过程中也可易位于Y染色体上,形成XYX[2]。本病例根据患者染色体检查核型为46,XY,且手术探查为一侧为卵巢组织,另一侧为卵巢和睾丸组织。即可诊断此病。治疗与性别抉择和诊断年龄、内外生殖器和性腺功能有关,若有睾丸发育不全,有恶性肿瘤机会大,以手术切除为妥,于青春期用激素替代治疗,维持性别所需。本例因外生殖器为女性,且社会性别为女性,无需外生殖器整形术。
本征需与单纯性腺发育不全、46,XY17α-羟化酶缺乏、完全型雄性激素不敏感综合征。这几种疾病的患者染色体核型均可为46,XY,而外生殖器均表现为女性。但单纯性腺发育不全内外均具女性生殖系统,性索呈未分化条索状,无生殖细胞。多因原发性闭经而就诊[3]。完全型雄性激素不敏感综合征患者阴道呈盲端,子宫、输卵管未形成,人工周期无撤退出血,性腺为发育不全的睾丸。46,XY17α-羟化酶缺乏患者除无乳房发育、阴道呈盲端外,并伴血钾低及血压高。在上述疾病中,虽外观临床表现都可为女性,且染色体
检查核型为46,XY,但在本病例中,患者手术示体内有男女两套性腺,而外生殖器表现为女性,无阴蒂肥大。属少见病例,因此如患者外生殖器无异常时,细胞遗传学亦不能诊断,必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。此例便可说明这一点。
参考文献
[1] 王泽华,张为远,童晓文,丁依玲,马玉燕,王欣,等.真性假两性畸形的激素替代疗法[J].妇产科治疗学,2009, (8):31-32.
[2] 柯应姜,杜梓伯,岳琏,李庆熙,等.真两性畸形[J].临床妇产科学,1995,(1):848-850.
[3] 郁奇,鹿卿,孙爱军,等.46XY单纯性腺发育不全10例分析[J].中国实用妇科与产科杂志,2006,22(9): 685-687.
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