遗传病的调查与分析
摘要：
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病、白化病，色盲等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中就有一个病人。
正文：
由于遗传物质的改变，遗传性疾病的种类很多，根据其主要特点主要分为：
1．染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大
2．单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病
3．多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响
4．线粒体病
5．体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递
因为遗传病的特殊发病几率给你人们带来了很大的危害，所以为了增强对相关遗传病的认识以及让大家更好的预防、了解它的遗传特点以及发病规律。在这我们就白化病、先天性愚型、色盲以及血友病进行大范围的询问来调查本次数据。
首先我们就白化病、先天性愚型、色盲以及血友病进行简单的介绍：
白化病：
一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此
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现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
遗传方式：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
大约70个表现正常的人中就有一个白化基因的杂合子。
先天性愚型：
又称21三体综合征和唐氏综合症，是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。
色盲：
色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱，主要有红色弱和绿色弱，还有蓝黄色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。同时它属于伴性遗传性疾病。
血友病：
一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。
调查过程：
一、 原理：
1. 人类遗传病是由于人类遗传物质的改变而产生的疾病。
2. 遗传病可以通过社会调查及家族调查的方式了解大病情况。
二、 方法步骤：
1. 划分调查小组。
2. 确定调查课
题
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：在人群中白化病、先天性愚型、色盲、血友病的调查与分析。
3. 设计调查
方案
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：
Ⅰ.在网络上中采用投票统计调查并计算发病率
Ⅱ.在患者家系中调查研究遗传方法
Ⅲ.设计调查
表格
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病名
性别
发病总数
发病率
调查总人数
遗传特点
白化病
先天性愚型
色盲
男
女
血友病
男
女
三、 调查结果分析：
(1) 结果
病名
性别
发病总数
发病率
调查总人数
遗传特点
白化病
先天性愚型
色盲
男
女
血友病
男
女
(2) 分析
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