第六章生物遗传系统的进化PPT课件

第六章生物遗传系统的进化（一）染色体数目的进化（二）染色体结构的进化（三）染色体功能的进化一、染色体的进化1、总趋势：染色体数目的增加或减少2、途径①基本染色体组的增加染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。1）增加（一）染色体数目的进化AABBDD普通小麦异源六倍体（2n=6x=42）同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体；具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。一粒小麦（AA）斯卑尔脱山羊草（BB）方穗山羊草（DD）×AB×ABDAABB（硬粒小麦）2n=4x=28AABBDD普通小麦异源六倍体（2n=6x=42）②个别染色体的增加2n+12n+2……普通小麦AABBDD二粒小麦AABB×AABBD（2）减少果蝇最古老的物种2n=12→2n=61、染色体结构改变的类型缺失、重复、倒位、易位2、染色体结构变异的原因外界因子：射线、化学试剂、温度剧变.内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等（二）染色体结构的进化3、染色体结构变异的遗传学效应（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。（2）形成新种(2个果蝇物种melanogaster和Simulans，二者形态相似，自然状况下可以杂交，但后代不育，二者染色体结构有区别：有1个大的倒位，5个短的倒位和14个小节的差异.)主要体现在性染色体与常染色体的分化1901年美国细胞学家麦克朗（C.E.McClung）在直翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分化而来。（三）染色体功能的进化XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某些昆虫.性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子于X染色体上，而雄性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中，并且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别X/A=1/2=0.5正常雄性X/A=2/2=1正常雌性X/A=2/3=0.67为中间类型X/A=1/3=0.3超雄性X/A=3/2=1.5超雌性ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类、爬行类。X0型：雌体—XX雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目昆虫。1．基因的进化（1）基因结构的进化——内含子的起源与进化（2）基因功能的进化——功能的分化与多功能（3）新基因的起源2．基因组的进化（1）基因组进化的总趋势（2）基因组结构的进化二、基因和基因组的进化（一）基因的进化（1）内含子的起源①后起源说认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的损伤;内含子序列从何而来……1.基因结构的进化内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA序列。内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基因组中必不可少的一部分,现代内含子是一类进化遗迹；另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。②先起源说先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后插入而来。内含子类型5′剪接点3′剪接点核tRNA内含子无保守序列无保守序列第I类内含子(原核、细胞器、核)↓UG↓第II、Ⅲ类内含子(原核、细胞器)↓GUGCGYnAG↓核mRNA内含子AG↓GUYnAG↓不同内含子的边界序列内含子可区分为三类：Ⅰ类内含子Ⅱ、Ⅲ类的内含子和核mRNA内含子核tRNA内含子与古细菌内含子(tRNA,rRNA){Ⅱ类内含子比较大，可达600bp以上，有7个结构域。Ⅲ类内含子可以看作是Ⅱ类的缺失突变体，除Ⅱ类的结构域Ⅵ保持完整外，结构域Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、VII都可以缺失，因此比Ⅱ类内含子小得多，一般不超过150个核苷酸。（2）内含子的进化核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内含子剪接都有套索中间体。第II、Ⅲ类内含子↓GUGCGYnAG↓核mRNA内含子AG↓GUYnAG↓核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小基因组含有较少的内含子.（1）基因突变肽第3位第8位牛、羊催产素增血压素9个氨基酸异亮氨酸亮氨酸9个氨基酸苯丙氨酸精氨酸2.基因功能的进化基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性剪接、基因共享来实现功能的进化。（2）重叠基因指在同一条DNA片段上，由不同的可读框所构成的所有互相重叠的基因。如：φX174单链DNA噬菌体，直径仅20nm，全序列5386个bp，仅有9个基因却编码了2000个氨基酸，按三联体密码子的原则应有6000个核苷酸，而实际数和理论数却相差614个核苷酸，这是什么原因呢？Sanger实验室的Barrell等发现ΦX174基因组中有些密码是重读的，也就是重叠密码，从而形成重叠基因（3）选择性剪接指从一个基因转录出来的RAN前体，通过不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。（4）基因共享（一因两用或多用）指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种功能。如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白实际是由同一基因编码的同一种蛋白。（1）基因重复①什么是基因重复指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内部重复即一个基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常造成基因延长，后者则是完全基因重复。3.新基因的起源基因重复基因延长外显子改组(基因杂合)②基因重复的原因A、不等交换B、额外的基因拷贝整合到基因组中.C、染色体数目增加③进化上的意义A、基因重复可产生额外的拷贝，此时只要其中一个拷贝能保持原功能，额外的拷贝就可随意地变化，从而有可能获得新功能，导致新基因的产生。B、可以产生假基因。C、基因重复后，所有拷贝都保持原来的功能，使有关生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白，如tRNA基因和rRNA基因即如此。（2）基因延长指由同一个等位基因的不等交换造成基因内部重复产生新基因的一种方式。基因延长造成的基因内部重复可能会使其产物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从而获得新的基因功能或基因功能增强.THANKYOUSUCCESS**可编辑（3）外显子改组(基因杂合)指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而形成新基因的一种途径。1、基因组进化的总趋势（二）基因组的进化（1）核酸含量的变化从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的(图1)，这是因为较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物。但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(Cvalueparadox)。酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫却具有比任何生物都大的基因组(高达68万Mb)！高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却高达30万Mb。动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000Mb，但肺鱼的基因组却高达14万Mb。原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因组间差距仅为20倍。真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因组间差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有40～50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量变化导致。（2）DNA质的变化（核酸序列的变化）规律：一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其核苷酸的替换率就越高。主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。同义替换的进化速率要高于非同义替换。内含子的进化速率要高于非同义替换几倍，甚至接近同义替换的进化速率。核酸序列的变化与进化时间相关，对于同源基因，亲缘关系越近的生物间差异越小。基因组的种类：（1）基因组结构的特点2、基因组结构的进化原核的类核基因组真核生物的核基因组真核生物的细胞器基因组线粒体基因组叶绿体基因组基因组扩增基因家族的进化假基因的进化转座与基因组的进化基因的水平转移原核生物类核基因组与真核生物核基因组比较原核生物类核基因组真核生物核基因组大小小大重复序列少多(占1/3，有些生物占90%)内含子少(基因排列紧密)均有内含子形状环状线状与组蛋白结合不结合结合包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增是指基因组中某些区域的重复。基因组扩增的机制A基因组整体倍增（DNA复制后染色体不分离）B基因组区域扩增（不等交换,转座,复制滑移）（2）基因组扩增①什么是基因家族？来源相同、结构相似、功能相关的基因组成为单一的基因簇或称基因家族。在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。同一家族中的成员有时紧密地排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同的染色体上，具有各自不同的表达调控模式。（3）基因家族的进化②基因家族进化的方式——致同进化一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得所有成员可以作为一个整体一起进化。机制：不等交换、基因转换不等交换基因转换在基因家族的致同进化中,基因转换比不等交换更具有优越性基因转换不改变基因家族中的基因数目.基因转换适于串联重复基因,也适用于散布式的重复基因.基因转换在方向性上更有利于致同进化①什么是假基因②假基因产生的途径指基因组中与某一功能基因的序列高度同源，但没有功能的DNA片段。A、基因重复B、已存在的假基因重复，产生更多的假基因C、反转录转座功能基因转录RNA反转录DNA片段产生原功能基因的拷贝插入到基因组中由于结构突变或丢失调控元件而失去功能假基因（4）假基因的进化①转座概念染色体片段由一个位置转至另一位置的现象称为转座。②机制转座:细菌、真菌、动物和植物基因组中（5）转座与基因组的进化反转录转座:真核生物中普遍存在，哺乳动物中数量最多③转座的遗传学效应导致基因组扩增促进基因重排,造成基因的倒位,易位,重复,缺失,同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位.使基因组的突变率增高①概念指遗传物质在不同物种基因组之间的转移，为水平转移。②机制物种间具有可以相互转运遗传物质的载体,另外还要具有把外源基因插入整合到基因组中的分子机制。如反转录病毒和细菌质粒等.③基因水平转移的遗传效应为基因组的进化提供了一条有效的途径,使新基因有可能迅速地在各类不同物种中实现扩散.（6）基因的水平转移（一）蛋白质的进化三、蛋白质和蛋白质组的进化蛋白质在生物进化过程中,其氨基酸序列会出现一定的变异,对同一种蛋白质在不同物种中的比较,就可以反映出物种间的亲缘关系.1、不同物种同种蛋白质氨基酸序列的比较不同生物中同种蛋白质的差异越小,二者间的亲缘关系就越近.蛋白质功能区域的氨基酸一般保守性要高于非功能区域,因而造成蛋白质不同部位的氨基酸在各种生物中差异的程度不同.细胞色素C2、不同蛋白质进化速率的比较不同蛋白质进化速率不同,凡是对生物体生存制约性大的蛋白质必然进化速率就慢.3、不同蛋白质分子间的协进化在分子水平上,协进化是指紧密联系相互作用的生物大分子间的共同进化。在蛋白质分子相互作用的体系中,协进化是一种普遍的现象。（1）什么是结构域指不同蛋白质分子结构上相似序列的区段，是蛋白质中一种稳定且致密的结构单位，有时还是一种功能单位，此时称为功能域。4、结构域与进化（2）结构域与进化的关系①说明不同种蛋白质分子间的亲缘关系②说明遗传信息在进化过程中的重新组合蛋白质的结构域与其编码基因的外显子间大多数是一一对应的关系,但有时一个结构域可能由几个外显子编码,也可能一个外显子编码几个结构域的现象.蛋白质的结构域的重复多是由外显子的重复造成.结构域的重复可以增加蛋白质的复杂性和稳定性,可以提高蛋白质对基因突变的容忍度.基因的外显子重组可以造成蛋白结构域的重新组合,从而可以导致具有新功能的蛋白质产生.此途径进化出新蛋白的速度较快.（2）结构域与外显子的关系1、什么是蛋白质组一种（或一个）细胞内存在的全部蛋白质（含修饰后的蛋白质）（二）蛋白质组的进化由于RNA水平的剪接、编辑和蛋白质翻译后的修饰作用的存在，一个基因可能表达不止一种蛋白质，蛋白质组内的蛋白质数目要多于相应基因组中基因的数目。因此蛋白质组的进化要比基因组的进化更复杂。2、蛋白质组进化的研究研究蛋白质组的进化一般采用对比多种生物基因组的开放阅读框（ORF），实际是比较这些生物的预期蛋白质组（predictedprotein）生物体内的大量预期蛋白质（1/4左右）并不是其特有的，它们在其他生物中也有存在，或具有高度同源的蛋白质。此现象表明蛋白质组中的一些蛋白质在进化中高度保守，相同或相似的的蛋白质在不同的生物体内发挥着其功能。通过对蛋白质组的研究可以发现：真细菌体内的预期蛋白质保守性要高于古细菌和真核生物。THANKYOUSUCCESS**可编辑