肺癌和EGFR外显子19缺失突变•基本的肺癌•EGFR基因在肺癌中的作用•如果你的EGFR基因发生了某些变化，那么有没有什么药物可能会更有效什么是肺癌?肺癌是一种始于肺部的癌症。它是世界上导致癌症死亡的头号原因。医生根据肺细胞在显微镜下的样子来命名肺癌。主要有两种肺癌:小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)。大多数肺癌患者都有非小细胞肺癌。腺癌、鳞状细胞癌和大细胞癌是NSCLC的主要类型。什么导致肺癌?癌症是基因改变的结果。基因包含制造蛋白质的指令。基因的变化，称为突变，可能导致蛋白质的变化。这些变化可能导致细胞生长失控可能导致癌症。肺癌的最大危险因素是吸烟。但是，并不是所有的肺癌都是由吸烟。其他危险因素包括接触氡气、石棉和污染。目前治疗肺癌最常见的方法是什么?医生可以使用以下一种或多种方法治疗肺癌:•外科手术——尽可能多地切除肿瘤的手术。•放射治疗——使用高能光束杀死癌细胞所在区域的细胞增长。•传统化疗——杀死生长细胞的药物。所有的细胞生长。肿瘤细胞通常比大多数健康细胞生长得快。因此，这些药物杀死了更多的癌细胞。但是因为这些药物也会杀死健康细胞，这可能会导致不必要的副作用。•精准药物治疗——针对癌症相关蛋白的治疗。这些治疗主要杀死癌细胞，而不是健康细胞。这也意味着你可能受到更少的影响。精准医疗有两种:小分子疗法--主要作用于具有特定蛋白变化的细胞。小分子治疗使用药物来靶向这些蛋白质基因测试可以告诉你癌细胞是否有可以靶向的蛋白质变化。小分子治疗是一种靶向治疗。以免疫为基础的治疗--与你身体的防御系统一起对抗癌症。这些都可以标记癌细胞，这样你的免疫系统更容易找到它们。我在癌细胞中发现的突变会遗传给我的孩子吗？不能把只在癌细胞中发现的突变遗传给你的孩子。抗癌药物治疗效果如何?一段时间后，你的癌细胞可能会停止对药物的反应。这意味着你的癌症可能会开始恢复增长。你的医生会定期做检查来观察这一点。如果癌症开始复发，你的医生可以尝试另一种药物或治疗。什么是EGFR(表皮生长因子受体)？EGFR是基因和蛋白质的名称。EGFR基因包含了制造EGFR蛋白的指令。它是ERBB家族的一员，有时也被称为ERBB1。EGFR是表皮生长因子受体的简称。受体是细胞膜上的蛋白质。细胞膜是细胞的外表面。受体有三个基本部分。一部分在细胞外，一部分穿过细胞膜，一部分在细胞内。受体接收来自细胞外的信号。这些信号可能告诉细胞生长、分裂或死亡。这些信号根据需要被打开和关闭。与大多数受体不同，EGFR可以接收几种不同的信号。在健康细胞中，一个信号与EGFR结合。当表皮生长因子受体的外部接收到信号时，它就会激活或开启表皮生长因子受体蛋白。然后它与另一个激活的EGFR配对。这个配对打开了细胞内的EGFR部分。当内部部分打开时，EGFR可以打开其他蛋白质。这些其他的蛋白质通常在通路中协同工作，在细胞内完成特定的工作。EGFR可以开启至少三种不同的细胞生长和生存途径。健康细胞图像显示了一些由EGFR开启的蛋白质和通路（图1A）。PI3K、RAS和PLC-gamma是EGFR启动的蛋白。当信号停止时，EGFR蛋白关闭并分离（图2B）。图1A:健康细胞，有一对激活的EGFR受体，其中一些蛋白和通路被激活。图2B:2个EGFR受体的健康细胞。一个被激活;一个关闭。蛋白质突变如何影响通路?如果一个突变影响了通路中的一个或多个蛋白质，这些蛋白质可能无法被激活或者像预期的那样。这可能导致细胞生长失控并导致癌症。EGFR突变在肺癌中很常见吗?大约三分之一的非小细胞肺癌（nsclc）的EGFR基因发生改变，从而改变EGFR蛋白。EGFR突变在女性非吸烟者腺癌（NSCLC的一种）中最常见。但是，在所有类型的NSCLC中都发现了EGFR突变。它们在不吸烟者中最常见。什么是EGFR外显子19缺失突变？EGFR外显子19缺失是改变EGFR蛋白的特异性变异。外显子是基因的一部分。EGFR基因有28个外显子。每个外显子都产生了一片EGFR蛋白。蛋白质是长链氨基酸。EGFR蛋白含有1,210个氨基酸。蛋白质的内部从氨基酸669开始，到达蛋白质链的末端。外显子19产生氨基酸729-761。带有缺失突变的EGFR蛋白缺少一些氨基酸。大多数外显子19缺失发生在氨基酸746和753之间。下图是一个EGFR外显子19缺失的例子，E746-A750del。红色方框中的氨基酸不属于这种突变的EGFR。EEHGTRwjrhftiunmtfltionEGFRwjrhmuiatiaii直呦呼744决斶7flJ4倔吟閑Ptafton74474571?740这些突变的影响是什么?这些突变存在于细胞内的EGFR部分。当内部部分打开时，EGFR可以打开其他蛋白质。在大多数有这些突变的细胞中，表皮生长因子受体的内部部分比正常的表皮生长因子受体，停留的时间也更长。这意味着带有这些突变的细胞可能会生长失控，会导致癌症。图2:EGFR抑制剂药物的结果。这些药物阻止了EGFR蛋白在其他蛋白质和途径中启动。EGFR外显子19缺失有靶向治疗吗？EGFR外显子19的缺失是抑制剂药物的靶点。厄洛替尼和吉非替尼是针对这些药物抑制或停止，表皮生长因子受体的内部是由其他的蛋白质组成的。还有其他类似的靶向治疗药物可能会也工作。EGFR抑制剂很有效。但是，一段时间后，你的癌症细胞可能对这些药物不再有反应。所以,你的医生可以开另一种药。你应该和你的医生谈谈关于你的治疗
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。如果我在EGFR中有一个不同的突变或者''不突变”？在对EGFR突变的检测中，约有五分之一的非小细胞肺癌没有发现任何突变。但是，你的癌细胞可能有这个基因或其他基因的突变没有被检测。你的基因测试结果依然有效帮助你的医生决定最好的治疗方法。
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