先天性肾上腺皮质增生症ppt课件

2解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生症解放军总医院内分泌科母义明主要内容类固醇激素的代谢疾病的发病机制21临床特点和诊断要点治疗目的和策略43治疗中观察项目和注意事项解放军总医院内分泌学习班一类固醇激素的代谢解放军总医院内分泌学习班胆固醇Cholesterol孕烯醇酮Pregnenolone17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 雄酮DHEA孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇Cortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素一类固醇激素的代谢解放军总医院内分泌学习班胆固醇Cholesterol孕烯醇酮Pregnenolone17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮DHEA孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素CYP11B1StAR3b-HSD3b-HSDCYP2117b-HSDCYP17CYP17皮质醇Cortisol下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节.血皮质醇和尿游离皮质醇降低临床特征具体表现生化特点1.厌食、恶心、呕吐、腹泻2.体力差、容易感冒3.血压偏低二肾上腺皮质功能减退伴有或轻度性发育异常血ACTH水平增高1.男性性早熟或女性化2.女性性不发育或男性化3.部分只有不生育或性发育无异常皮肤色素沉着1.全身皮肤色素沉着2.以皮肤皱褶、牙龈和掌纹明显低血钾或高血钾低血钠或高血钠伴有或不伴有电解质紊乱1.血钾异常（3b-HSD高血钾，17a-OHD和11b-OHD低血钾）2.血钠异常（失盐型21-OHD低血钠）双侧肾上腺增生各种酶缺乏的共同表现血DHEA、雄烯二酮、雌激素、睾酮异常伴随血压异常的生化改变先天性肾上腺皮质增生解放军总医院内分泌学习班血压异常伴有高血压或血压异常（3b-HSD和失盐型21-OHD低血压，17a-OHD和11b-OHD高血压）CT或MRI检查发现双肾上腺肥大或畸形伴随肾上腺皮质功能异常的生化改变二先天性肾上腺皮质增生解放军总医院内分泌学习班21-羟化酶缺陷症是最常见的类型，占90％～95％11b-羟化酶缺陷症(11b—OHD)，占5％～8％17a-羟化酶缺陷症(17a-0HD)罕见3b-羟类固醇脱氢酶(3b-HSD)和醛固酮合成酶缺陷症及其少见相关酶缺陷的发病率二先天性肾上腺皮质增生解放军总医院内分泌学习班CAH的误诊率高协和医院报道的94例中43例曾在外院就诊，其中8例明确诊断，18例误诊，17例诊断不明；余51例发病在北京协和医学院就诊，均明确诊断①21-OHD:误诊为肾小管酸中毒1例；外阴畸形4例，真性性早熟3例，先天性幽门狭窄1例②17α-OHD:误诊原醛症2例，格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例③llβ-OHD:误诊为尿道下裂1例二先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症解放军总医院内分泌学习班发病率约为1/13000，有地域和种族差异，是最常见的CAH类型以皮质醇合成不足、失盐及雄激素分泌过多为主要表现智力正常，体力较差，易感冒无乳房发育、无月经来潮，无阴毛和腋毛生长二先天性肾上腺皮质增生解放军总医院内分泌学习班胆固醇Cholesterol孕烯醇酮Pregnenolone17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮DHEA孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素CYP21皮质醇Cortisol二解放军总医院内分泌学习班极度严重型中度严重型失盐型非失盐型(单纯女性男性化型)产前发病产前发病女性假两性畸形女性假两性畸形轻度型经典型非失盐型产后发病无症状①第二性征早现②发育轻度加快③女性多毛症④月经紊乱非经典型先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症二解放军总医院内分泌学习班占CYP21患者总数的1/4，是女性假两性畸形的最常见原因，是指患者有明显雄激素过多的表现，而无失盐的临床表现女性表现：生殖结节扩大致阴蒂肥大轻者：阴唇阴囊皱襞未融合，尿道和阴道分别开口中度者：阴唇阴囊部分融合，则尿道口和阴道口前移，均开口于泌尿生殖窦中；如完全融合，则形成阴囊样结构，外观很像男性尿道下裂重度者：尿道开口在龟头样结构的顶部，与正常男性的阴茎结构极为相似，常被错作男性抚养男性患者：出生时外生殖器一般正常而经常不被诊断。在儿童早期可表现为性早熟，假青春期，如阴毛发育和/或由于雄激素过量所致的生长加速，同时睾丸体积很小，仍为青春发育前的大小。如果不及时治疗，将导致骨骺过早闭合和成年终身高低于正常人。先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症女性，23岁，汉族，主因外阴畸形23年。第2胎第2产，足月顺产，出生后发现有小阴茎样阴蒂，尿道开口在阴蒂下方。8岁时行“阴茎切除术”，9岁时出现身高骤长，体力正常2007年行染色体核型分析：46,XX患者现声音变粗，肤色较黑，阴毛、腋毛正常，无乳房发育血压：110/80mmHg，身高：151cm，体重：48kg，BMI：21.1kg/m2,腰围:72cm,臀围：85cm,上部量：80cm,下部量：71cm,指间距：155cm全身皮肤色素沉着，乳房未发育女性外阴，阴毛呈菱形分布，尿道口位于阴蒂下方约1.5cm处，其下方可见阴道开口，阴道内有支撑物肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺明显增粗肥大经阴道妇科超声：1、子宫体积小，大小约3.7cmx2.1cmx3.1cm，双卵巢多囊样改变，右卵巢大小约2.7cmx1.9cmx2.1cm，左卵巢大小约1.8cmx1.7cmx1.9cm，双卵巢内均可见多个卵泡，右侧大者直径约0.9cm，左侧大者直径约0.7cm性腺五项:T:8.23nmol/L；E2:132.53pmol/L；LH:10.87mIU/mL；0‘PRL:27.73ug/L；FSH:7.93IU/L血清ACTH:3.0pmol/L(0am)，62.2pmol/L（8am),19.4pmol/L(4pm)；0血清F<25.7nmol/L(0am),147.8nmol/L(8am),121.4nmol/L(4pm)二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症卧立位实验中剂量地塞米松抑制试验DHEA:35~430ng/ml（女性）17-OHP:0.14~4.28mg/dl（女性）肾素活性（ug/L/h)血管紧张素Ⅱ（ng/L)醛固酮(pmol/L)卧位3.685.1883.2立位7.4138.5794.9血清T(nmol/l)ACTH(pmol/l)17OHP(ug/dl)DHEA(ng/ml)服药前8.430.938.6387.3服药3天1.48<1.111.46<15服药5天1.421.441.45<152二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症2二解放军总医院内分泌学习班正常肾上腺CT平扫和增强扫描先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症肾上腺CT平扫和增强扫描2二先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症女性，14岁，学生，主因外生殖器两性畸形14年患者系第2胎第2产，足月顺产其母孕期曾服“孕宝”，有化肥接触史，余无特殊满月时其母发现其外生殖器两性畸形；智力同当地同年龄段儿童无差别3岁时出现喉结，变声，力大，唇前小须;5岁时喉结明显，腋毛、阴毛生长12岁前生长迅速，近2年身高未改变；12岁时，向母亲提出想当男孩的意愿从未有月经来潮，乳房未发育血压125/65mmHg，反复测血压均正常身高147.5cm，体重50.1kg，上部量73.5cm，下部量74.0cm，指尖距143cm全身肤色黑，皮肤粗糙；上唇有少量胡须，腋毛正常，阴毛浓密，喉结明显双乳晕色深，下方未触及乳核，无触痛，乳房Tanner1期阴唇阴囊皱襞部分融合，阴蒂肥大，酷似阴茎，约5×2.5×2.5cm，有类龟头，尿道开口在阴茎根部，腹股沟区未触及包块性腺五项：T:27.55nmol/l，E2:107.09pmol/l，LH:3.60mIU/ml，PRL:24.09ug/l，FSH:6.92IU/L，P:54.72nmol/l腹腔超声：子宫2.2×0.9×2.2cm,卵巢右1.7×0.8cm，左2.4×1.0cm，未见明确睾丸结构15.肾上腺CT平扫加增强：双侧肾上腺增生16.染色体核型分析：46，XX解放军总医院内分泌学习班二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症ACTH和皮质醇基础值2011-7-112011-7-13ACTH（pmol/L）皮质醇（nmol/L）8点95.7（＜10.12）235.47（198.7-797.5）16点19.3153.6（85.3-459.6）0点3.7369.58（0-165.7）ACTH（pmol/L）皮质醇（nmol/L）27.8（＜10.12）236.43（198.7-797.5）6.9386.99（85.3-459.6）3.7790.42（0-165.7）2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症中剂量地塞米松抑制试验DHEA和17-OHP的基础值血17羟孕酮（ng/ml）去氢表雄酮（mg/dl）ACTH（pmol/L）基础值44.872827.8中地米4天0.57101＜1.11中地米6天0.6556.7＜1.112二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症骨骺已闭合2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症肾上腺CT平扫加增强扫描2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症出生时发现外生殖器两性畸形，智力正常10岁前生长快，13岁后增长减慢，原发闭经。染色体：46：XX血压110/70mmHg,身高：161cm，体重：63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm。4.说话音粗，全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结5.乳房发育差乳晕色素沉着6.小阴茎样阴蒂，约3cm7.妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常8.肾上腺CT:双侧肾上腺增粗女性，23岁，出生时发现外生殖器两性畸形ACTH(pmol/L)F(nmol/L)尿UFC(nmol/24h)0AM<2.225.7547.78AM20.8213.14PM14.0187.442二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症性腺激素基础值卧立位激发RAS实验DHEA和17-OHP的基础值肾素（mg/L/h）血管紧张素（ng/L）醛固酮(pmol/L)卧位4.856.2800.7立位>12202.81062.52二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症1.两性畸形，男性阴毛分布2.阴蒂肥大，女性尿道口位置3.双侧肾上腺增生2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症男，5岁，主因出生时阴茎大,生长发育快5年余入院1.患者系“试管婴儿”，第1胎第1产，足月剖腹产，出生后Apgar评分10分2.出生时体重4.4kg，身长52cm，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大出生后混合喂养，4月出牙，9月说话，12月会走。生长发育一直较同龄儿快，4岁时身高110cm，5岁多时身高140cm,增长约30cm体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀血压：96/54mmHg，身高：141cm，指间距：139cm，上部量：71cm，下部量：70cm，体重31.5kg，BMI15.8kg/m2全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育染色体46，xyMRI提示“头颅MRI未见异常”血hCG正常二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症骨龄：13岁身高141cm阴茎牵长约7.0cm，双侧睾丸等大，体积约3ml。阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症性腺激素基础值17-OHP稀释10倍后测181ng/mlDHEA和17-OHP的基础值2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症肾上腺皮质激素基础值RAS系统基础值ACTH(pmol/L)F(nmol/L)UFC(nmol/24h)8AM35.9217.85110.27（1300ml）4PM22.5181.790AM26.076.52肾素ug/L/h血管紧张素ng/L醛固酮pmol/L卧位>12216.8680.62二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重5.3kg，身长58cm,外生殖器为男性，无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常近3年身高以平均每年13cm的速度生长，近半年生长速度变慢，为5㎝/半年；2011年7月拍骨龄片示骨龄为15～16岁4岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近2个月始出现喉结、腋毛、胡须生长。上 小学 小学生如何制作手抄报课件柳垭小学关于三违自查自纠报告小学英语获奖优质说课课件小学足球课教案全集小学语文新课程标准测试题 后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难曾查血GH和颅脑MRI、脑电图均正常血压117/73mmHg，身高164.5cm，体重48.4kg，BMI17.8kg/m2。有喉结，有腋毛生长；阴毛为Tanner分期Ⅳ期，阴茎牵长8㎝，睾丸容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着甲状腺功能、GH和IGF-1均正常染色体核型：46，XY2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院身高：164.5cm阴茎牵长8㎝，睾丸容积左4ml、右5ml2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症肾上腺皮质激素基础值性腺激素基础值男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院DHEA和17-OHP的基础值0AM8AM4PMACTH(pmol/L)5.7933.524.4皮质醇(nmol/L)<25.7136.499.92二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症中剂量地塞米松抑制试验GnRH兴奋试验男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院对照服药3天后ACTH(pmol/L)33.5<1.11睾酮(nmol/L)15.286.0317羟孕酮(ng/ml)22.250.99去氢表雄酮(ug/dl)15321.6时间（min）-1503060120LH(IU/L)1.722.0033.8429.7420.42FSH(IU/L)8.6310.2122.6026.0522.39二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------21-羟化酶缺陷症男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院下丘脑-垂体MRI正常骨龄19.5岁肾上腺增生二先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺陷症解放军总医院内分泌学习班在国内报道中发病率仅次于CYP21缺陷症的CAH，有地域和种族差异。以皮质醇合成不足、性激素分泌减少为主要表现智力正常，体力较差，易感冒经典的临床表现是男性女性化、女性发育查，无月经来潮，高血压、低血钾解放军总医院内分泌学习班胆固醇Cholesterol孕烯醇酮Pregnenolone17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮DHEA孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质醇Cortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素3b-HSD3b-HSDCYP17CYP17二先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺陷症2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长不详，外生殖器为女婴外观婴儿期发育与同龄儿童无差异幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化16岁时发现无女性第二性征发育，无月经染色体核型为46XY妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生），人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高，无四肢力，发作性软瘫。发现低血钾（具体不详）10.查体血压：：180/110mmHg；身高：175cm，体重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm11.无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房Tanner3期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融合，小阴唇发育差2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院生化检查：低血钾24小时尿钾：24.3mmol2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院24小时尿游离皮质醇：66.1nmol/24h肾上腺皮质激素基础值DHEA和17-OHP的基础值ACTH(pmol/L）F(nmol/L)0AM10.1<25.78AM44.249.04PM28.028.9DHEA-SO4（去氢表雄酮）17-OHP（17-羟孕酮）2011-10-6<150.752011-10-9<150.65二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育，发现高血压、低血钾7天入院性腺激素基础值RAS系统基础值尿醛固酮：7.1nmol/24h肾素mg/L/h血管紧张素ng/L血清醛固酮pmol/L卧位<0.158.2387.12二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院1.2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。2.2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白3+。3.2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82mM，补钾治疗效果差。血压偏高，140/90mmHg，4.2007年1月19日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波动在0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平5.偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小剂量应用地塞米松治疗身高：166cm，体重：45kg，BMI：16.33kg/cm2，血压：120-146/80-96mmHg7.全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。8.无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张力正常2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院24小时尿钾：54.4mmol(07-01-24)(3400mL);89.1mmol(07-01-24)(3300ml)检查日期K(3.5-5.5mmol/L)Na(130-150mmol/L)Ca(2.25-2.75mmol/L)P(0.97-1.62mmol/L)Mg(0.6-1.4mmol/L)Cl(94-110mmol/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:301.862.561.802.732.603.132.673.103.834.22140.7143.9140.1144.6139.7149.3139.7142.5139.7142.72.092.152.102.142.102.122.162.102.382.140.620.820.640.900.611.020.800.971.361.520.820.760.740.740.740.820.780.720.840.86106.1110.1105.8111.2105.8109.3102.7104.3106.0106.12二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院CK(2-200U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4007-1-2406:3007-1-2416:0007-1-2506:3007-1-2516:0007-1-2606:3007-1-2616:0007-1-2706:3007-1-2814:0007-1-2906:3012430.06048.110765.05420.58330.05009.53253.03372.61542.01478.7135.8117.8142.2102.2123.494.790.060.684.068.0675.0611.4973.0601.7534.0549.2438.0514.1397.0467.577.082.1198.0193.6152.0156.0116.0142.5114.0127.4155.0152.1244.0241.2173.0167.5121.0115.378.080.2178.0178.2570.0301.5196.0147.7106.090.057.062.72二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院肾上腺皮质激素基础值性腺激素基础值ACTH(pM)皮质醇(nM)0am8am17.329.3(0-15)<25.7(0-165.7)<25.7(0-797.5)24h尿UFC<25.7nM尿量2100mL(78.6-589.6)LH(mIU/mL)FSH(IU/L)E2(pmol/L)睾酮(nmol/L)孕酮(nmol/L)0´泌乳素(ug/L)01-2401-2780.4542.5374.6080.61<36.7<36.70.05<0.3521.2731.0919.4313.722二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------17a-羟化酶缺乏社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院肾上腺CT平扫+增强二先天性肾上腺皮质增生------11b-羟化酶缺乏解放军总医院内分泌学习班胆固醇Cholesterol孕烯醇酮Pregnenolone17-羟孕烯醇酮17-OHPregnenolone去氢表雄酮DHEA孕酮Progesterone雌二醇Estrodiol睾酮Testosterone雄烯二酮Androstenedione11-去氧皮质酮11-Deoxycorticosterone11-去氧皮质醇11-Deoxycortisol皮质酮CorticosteroneAldosterone醛固酮17-羟孕酮17-OHProgesterone雌酮Estrone盐皮质激素糖皮质激素性激素CYP11B皮质醇Cortisol二解放军总医院内分泌学习班约2/3患者有高血压、低血钾女性男性化，但一般男性化体征较弱只有阴蒂肥大，月经紊乱男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才出现性早熟体征4.ACTH轻度升高或正常，皮质激素低5.RAS系统受抑制临床特点先天性肾上腺皮质增生------11b-羟化酶缺乏2二解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生------11b-羟化酶缺乏社会性别：男性，32岁，主因发现血压升高14年，肾上腺占位8年入院8岁时阴毛生长，9岁时出现喉结、变声，自幼阴茎发育早于同龄儿4-6岁时身高明显高于同龄儿童，10-13岁增长最快，13岁身高161cm，18岁身高162cm，近8年身高未见明显增加查体：身高偏低，发育正常；低血钾、高尿钾，性腺六项正常，ACTH、皮质醇节律正常，皮质醇、UFC水平偏低，8amACTH水平偏高、可被1mg地塞米松抑制，肾素水平受抑制、血尿醛固酮水平偏低，24小时尿CA和VMA正常，17-KS和17-KGS水平偏高、可被中剂量地塞米松抑制，17-OHP水平偏高，DHEA正常低限；影像学检查示双侧肾上腺占位。三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班纠正皮质功能低下最佳的生长和青春期发育成人提高生育能力提高生活质量减少糖皮质激素治疗的不良反应治疗的目的三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班糖激素种类氢化可的松：儿童优选，10~15mg/m2/d,分2~3次服用成人，尤其有怀孕要求强的松地塞米松：250~500mg/d(常规替代治疗相反的顺序）盐皮质激素氟氢可的松：0.05-~0.15mg/d，分2次服用同时补钠盐2~3g/d激素替代治疗的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班21-OHD、11b-OHD和3b-HSD的女性假两性患者按女性抚养，尽早治疗畸形轻手术分为两期一期手术：2岁以前，保留阴蒂勃起组织的“阴蒂退缩成型术二期手术：在青春期发育后进行，必要时行阴道成型术3.17a-OHD男性患儿按女性抚养，治疗越早越好手术矫形和抚养性别的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班（1）17-OHP(＜24.2nmol/L)，维持在相应年龄的正常范围偏高水平，以免出现肾上腺皮质功能不足（2）雄烯二酮和血浆肾素活性维持在与年龄相仿的水平（3）ACTH（4）DHEA：因治疗后极易受抑制，造成足量治疗的假象，不作为单一治疗控制指标（5）男性患儿睾酮和LH应维持在正常范围（6）肾素和醛固酮、血钾维持在正常实验室检查的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班（1）女性患者，尤其是失盐型，生育能力低雄激素过量下丘脑-垂体-性腺轴功能异常生殖器官畸形异位肾上腺或肾上腺残余多囊卵巢（2）遗传学检查生育能力的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班临床表型父母身高治疗年龄激素控制水平糖皮质激素用量和剂型青春期启动的时间青春期生长速度影响身高的因素三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班（1）骨质疏松，尤其中老年女性患者（2）小剂量激素替代，补充钙和维生素D骨密度的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班保持应该有的认知能力和智力生活质量和心理健康的问题三治疗的目的和策略解放军总医院内分泌学习班肾上腺激素肥胖胰岛素抵抗其它代谢的问题解放军总医院内分泌学习班先天性肾上腺皮质增生