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遗传性疾病（总论）

遗传性疾病（总论）遗遗传传性性疾疾病病（总论）（总论）中国医大附属盛京医院麻麻宏宏伟伟一、意一、意义义（（一）概念：由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗一）概念：由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。传性疾病。染色体染色体（二）遗传物质（二）遗传物质基因基因（三）特点：遗传病按一定的比例影响下一代。（三）特点：遗传病按一定的比例影响下一代。二、分类二、分类 •• 染色体病染色体病 •• 单基因病单基因病 •• 多基因病多基因病 •• 线粒体病线粒体病遗传病的分类及其特点...

遗遗传传性性疾疾病病（总论）（总论）中国医大附属盛京医院麻麻宏宏伟伟一、意一、意义义（（一）概念：由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗一）概念：由于遗传物质缺陷引起的疾病为遗传性疾病。传性疾病。染色体染色体（二）遗传物质（二）遗传物质基因基因（三）特点：遗传病按一定的比例影响下一代。（三）特点：遗传病按一定的比例影响下一代。二、分类二、分类 •• 染色体病染色体病 •• 单基因病单基因病 •• 多基因病多基因病 •• 线粒体病线粒体病遗传病的分类及其特点遗传病的分类及其特点分类分类发病机理发病机理疾病数目疾病数目特点特点例子例子染色染色体病体病染色体结构染色体结构或数目异常或数目异常＞＞100100 常常染色体染色体性染色体性染色体 2121、、1818、、1313三体三体 TurnerTurner’’ss综合症综合症单基单基因病因病一对等位一对等位基因突变基因突变＞＞1000010000 ADAD ARAR XRXR XDXD 软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良低磷性抗低磷性抗VVDD佝偻病佝偻病多基多基因病因病几对等位几对等位基因突变基因突变＞＞100100 神经管畸形神经管畸形先天性心脏病先天性心脏病线粒线粒体病体病 mtDNAmtDNA 突变突变罕见罕见母系遗传母系遗传大部分糖尿病大部分糖尿病三、诊三、诊断断 •• 染色体病染色体病（一）临床表现：多发性先天畸形（一）临床表现：多发性先天畸形智力发育障智力发育障碍碍皮肤纹理改皮肤纹理改变变（二）辅助检查：（二）辅助检查： 11、染色体检查：核型分析、染色体检查：核型分析数目结构 22、生化检查及酶学分析：、生化检查及酶学分析： PKUPKU——苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸测定苯丙氨酸测定 33、基因诊断：新的诊断方法、基因诊断：新的诊断方法直接的基因突变分析直接的基因突变分析间接的连锁分析间接的连锁分析四、预四、预防防（（一）新生儿筛查：＞一）新生儿筛查：＞1010余种疾病余种疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下（二）携带者检出：如进行性肌营养不良、（二）携带者检出：如进行性肌营养不良、2121 三体综合症（易位型）三体综合症（易位型）特点：表型正常，子代按一定比例特点：表型正常，子代按一定比例发病。发病。方法：染色体检查，基因分析技术方法：染色体检查，基因分析技术五、遗传咨询五、遗传咨询正确诊断正确诊断遗传方式遗传方式子女再发风险子女再发风险婚姻指导婚姻指导内容子女再发风险男胎男胎女胎女胎疾病疾病子女患子女患病数病数男胎男胎女胎女胎疾病疾病单单基基因因病病 ADAD ARAR XDXD XRXR 50%50% 25%25% 50%50% 50%50% 50%50% 25%25% 50%50% 0%0% 软骨发育不全软骨发育不全(ACH)(ACH) 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)(PKU) 低磷性抗低磷性抗VVDD佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良(DMD)(DMD) 多多基基因因病病 00 11 22 88‰‰ 1/201/20 1/81/8 88‰‰ 1/201/20 1/81/8 神经管畸形神经管畸形六、产前诊断六、产前诊断（（一）对象：一）对象： •• 生育过一个遗传病患儿的孕妇生育过一个遗传病患儿的孕妇 •• 孕妇年龄大于孕妇年龄大于3535岁岁 •• 父母一方为染色体平衡易位携带者父母一方为染色体平衡易位携带者 •• 多次流产、早产、死胎多次流产、早产、死胎 •• 父母双方为同一种父母双方为同一种ARAR病的携带者病的携带者 •• 孕妇为孕妇为XRXR的携带者的携带者（（二）种类：二）种类： •• 全部染色体病全部染色体病 •• 某些单基因病某些单基因病 •• 多基因病目前开展较少多基因病目前开展较少如神经管缺陷、唇腭裂如神经管缺陷、唇腭裂（（三）方法：三）方法： •• 染色体分析染色体分析 •• 酶学测定酶学测定 •• 基因分析基因分析 •• BB超超 •• 胎儿镜直接观察胎儿镜直接观察产前诊断（羊水16W~20W）疾病疾病再发风险再发风险预防手段预防手段 2121三体综合征三体综合征易位型易位型母母 10%10% 父父 4%4% 染色体分析染色体分析软骨发育不全软骨发育不全 50%50% FGFRFGFR33基因分析基因分析苯丙酮尿症苯丙酮尿症 25%25% PHPH基因分析基因分析低磷性抗低磷性抗VVDD佝偻病佝偻病 50%50% PHEXPHEX基因分析基因分析进行性肌营养不良进行性肌营养不良男男 50%50%女女 0%0% DystrophinDystrophin基因分析基因分析粘多糖病粘多糖病 25%25% αα--LL--艾杜糖酶测定艾杜糖酶测定白化病白化病 25%25% 胎儿镜胎儿镜神经管畸形神经管畸形 1/201/20（（11））1/81/8（（22）） AFP,AFP,ββ--HCG(HCG(母孕外周血母孕外周血)) BB超超七、治七、治疗疗补其所缺补其所缺（一）饮食及药物治疗（一）饮食及药物治疗排其所余排其所余禁其所忌禁其所忌（二）手术治疗（二）手术治疗（三）基因治疗（三）基因治疗原则原则疾病疾病治疗治疗补其补其所缺所缺血友病血友病((甲甲)) 先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下垂体性侏儒垂体性侏儒因子因子ⅧⅧ((抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白)) 甲状腺素甲状腺素生长激素生长激素排其排其所余所余肝豆状壳变性肝豆状壳变性 DD--青霉胺青霉胺 ((加速铜离子排出加速铜离子排出)) 禁其禁其所忌所忌苯丙酮尿症苯丙酮尿症半乳糖血症半乳糖血症葡萄糖葡萄糖--66--磷酸酶缺陷症磷酸酶缺陷症((蚕蚕豆病豆病)) 限制富含苯丙氨酸的食物限制富含苯丙氨酸的食物早期停用乳类及乳制品早期停用乳类及乳制品禁蚕豆及豆制品禁蚕豆及豆制品其它其它唇腭裂唇腭裂高雪氏病高雪氏病血友病血友病手术治疗手术治疗基因治疗基因治疗((正常基因导入）正常基因导入）基因治疗基因治疗((正常基因导入）正常基因导入）我国已做我国已做44例例遗传性疾病（总论）一、意义二、分类遗传病的分类及其特点三、诊断四、预防五、遗传咨询六、产前诊断七、治疗

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