胎儿致死性侏儒1例
胎儿致死性侏儒1例 按摩与康复医学
2011.6(下)ChineseManipulation&RehabilitationMediciqne2011,No.54253
胎儿致死性侏儒1例
t臣丽娟
(广东省佛山市妇幼保健院佛山528000)
摘要:致死性骨发育不良发生率约1/5000~1/11000,较常见的有致死性侏儒,软骨发
育不全,成骨不全II型等,其中致死性侏
儒(TD)是最常见的骨骼发育障碍性疾病,发生率约1/6000~I/17000,为常染色体显
性遗传.此病预后极差,常导致胎儿或新生
儿呼吸窘迫死亡超声检查是诊断此病的首选方法,早发现早处理,提高优生优育.
关键词:胎儿致死性侏儒
【中图分类号]R3【文献标识码IB
I病例介绍
患者,女性,23岁,孕2产0.因妊娠34周第一次来我院行 常规产前检查.超声所见:胎儿双顶径8.8cm,头颅形态欠规 则,股骨长1.9cm(图1),肱骨长1.8cm,头围3O.1cm,腹围 22.9cm(图2),羊水深10.3cm,羊水指数3O.5.胎儿脊柱排:列 整齐,连续,四肢长骨短,形态失常,左下肢显示不清.超声诊 断:?活单胎,臀位,头围相当33+周,腹围相当27+周,股骨长 相当15+周;?胎儿异常回声:四肢短小畸形,考虑致死性侏 儒;?羊水过多.遗产咨询后孕妇要求终止妊娠,x线和尸检结 果符合致死性侏儒I型.
【文章编号11008—1879(2011)06—0253—01
2讨论
致死性骨发育不良发生率约1/5000~1/11000,较常见的有 致死性侏儒,软骨发育不全,成骨不全II型等,其中致死性侏儒
(TD)是最常见的骨骼发育障碍性疾病,发生率约1/6000,1/ 17000,为常染色体显性遗传n].主要超声
表
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现为严重短肢,长 骨弯曲,窄胸,腹部明显膨隆,头大,前额突出等,7o伴羊水过 多.TD分为2型,本病例属于TDI型,主要特征为长骨短而弯 曲,多发性骨折,不伴有三叶草形头.此病预后极差,常导致胎 儿或新生儿呼吸窘迫死亡.超声检查是诊断此病的首选方法, 早发现早处理,提高优生优育.
参考文献
[1]李胜利主编.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版 社,2007.340
7例原发性醛固酮增多症误诊分析
易小海曾晖陈小鹏
(江西省宁都县人民医院宁都342800)
摘要:原醛症是由于肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多,引起潴钠排钾,抑制肾素
一血管紧张素系统,以往认为此症约占高血
压患者的0.4%一2.0,近年来对血钾正常的高血压患者进行筛查发现近1O为原醛
症,原醛症通常为单侧肾上腺瘤,也有双侧
肾上腺增生者,一般通过肾上腺CT.MRI以及血生化等检查可以诊断,原醛症患者
有一部分科通过手术能够治愈,故患者的早期
诊断,早期治疗对疾病的预后,转归以及防止出现严重的并发:庄有好处. 关键词:原发性醛固酮增多症误诊分析
【中图分类号]R3【文献标识码】B
病例资料:来自2008年至2010年两年内7例确诊病例.4 男3女,年龄在38岁至65岁以之间,均有高血压,2例合并脑出 血,3例合并低血钾,2例为难治性高血压,后均通过肾上腺CT, MRI及生化检查确诊为原发性醛固酮增多症(简称原醛症),该 病在基层医院容易误诊,合并严重并发症才发现误诊的原因 主要是对该病的认识不足,诊断手段不多,没有详细查找高血压 的病因和排除继发性高血压的可能.
原醛症是由于肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多,引起潴 钠排钾,抑制肾素一血管紧张素系统,以往认为此症约占高血压 患者的0.4一2.0,近年来对血钾正常的高血压患者进行筛 查发现近1O为原醛症,原醛症通常为单侧肾上腺瘤,也有双 【文章编号11008—1879(2O11)06—0253—01
侧肾上腺增生者,一般通过肾上腺CT.MRI以及血生化等检查 可以诊断,原醛症患者有一部分科通过手术能够治愈,故患者的 早期诊断,早期治疗对疾病的预后,转归以及防止出现严重的并 发症有好处.
结论:原醛症最常见最早期的临床表现为高血压,也有一部 分出现低血压,所以对高血压患者出现以下情况者:?难以控制 的高血压.?原因不明的低血钾.?由利尿剂引起的而难以纠 正的低血钾.?有原醛症家族史的均系考虑有原醛症的可能, 都因该做肾上腺CT,MRI及电解质,尿和血清醛固酮的测定, 排除是否有原醛症的可能,以防误诊.
浙公网安备 33021202002483