nullnull ——2012.3.1null 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种红细胞膜先天性缺陷所致的溶血性贫血。临床特点为自发性的贫血、间歇性黄疸和脾大。
本病患者多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,前者多位杂合子(纯合子不能生存),后者可为纯合子或复合杂合子。无家族史的散发病例可能是当代基因显性突变所致。null 发病的生理基础是红细胞骨架异常。
红细胞骨架是以膜收缩蛋白为主,通过与多种膜相关蛋白连接构成的网络状支架,紧贴于红细胞双层磷脂膜的胞浆面,功能是维持红细胞正常形态。目前已发现四种细胞骨架相关蛋白异常:
1、锚蛋白缺乏
2、膜收缩蛋白缺乏
3、带3蛋白缺乏
4、蛋白4.2缺乏null HS是一种异质性极强的疾病(遗传方式、基因突变和蛋白异常),贫血程度不等,自无
表
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现到重度贫血。大体上,约1/3轻度贫血,2/3中度贫血,重度患者月5%。
有临床表现者的共同特点:贫血、黄疸、脾肿大。
黄疸可呈间歇性。约1/3患者在新生儿期有明显的病理性黄疸,严重者可能发生核黄疸,此后则少有严重黄疸。约75%的患者有脾肿大,多为轻中度。显性遗传家族中多代受累者不少见,隐性遗传的纯合子或复合杂合子患者多呈重度溶血,而父母表现正常。
null临床表现: 脾大见于大多数患者
血象特点: Hb MCV MCHC RDW 网红
血涂片: 球形红细胞
胆红素代谢: 间接胆红素
Coombs试验: 阴性null脾切除
尽量推迟至6岁以后。病情严重必须切除者预防感染,定期接种疫苗。