染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题_2445

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题_2445 染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题 【关键词】 遗传学；染色体；监护 染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 型正常，但在 配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿 的主要原因。 1 染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义 染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常， 也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同 源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种 四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种 为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子 受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和 发育成畸形儿的根本原因［1］。2002年我室检出了母女两例世界首报 染色体异常核型： 46，XX，t（2；10）（2pter?2q11：：10q26? 10qter；10pter?10q26：：2q11?2qter）和47，XX，+21，t（2； 10）（2pter?2q11：：10q26?10qter；10pter?10q26：：2q11? 2qter）［2］。2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发 现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女性 携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位 携带者：46，XX，t（2；10）（2pter?2q11：：10q26?10qter； 10pter?10q26：：2q11?2qter）。这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生 18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来 说，她不宜生育。通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察 和 总结 初级经济法重点总结下载党员个人总结TXt高中句型全总结.doc高中句型全总结.doc理论力学知识点总结pdf 固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成 员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸 变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能 减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。另外， 作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者 家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获 得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨 询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高 学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。 2 对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题 染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对 其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避 免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。这一工作遇到的问题主要有几 个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体异常是一件见 不得人的事情，惟恐受到社会的歧视。比如有一次，笔者在准备对一个 患染色体遗传病患者的染色体异常来源进行调查时，由于患者的祖父祖 母老迈，必须上门采样，他们要求我们不得穿白大衣，车子要停在远处 后才能进家采血样，同时还要为他们保密。其次是筛查对象不配合，这 也是被筛查对象的心理问题，他们不愿去接受现实存在的问题，认为一 旦被查出有染色体畸变，将会受到社会的歧视，影响到他们的学习、生 活、就业和结婚，是终生的憾事，感到心理压力太大，所以宁可任其自 然，也不愿意接受检查。还有就是作为染色体遗传病的检测部门，一种 是以盈利为目的，只对咨询者负责，无暇顾及携带者的其他家庭成员是 否还有类似问题，这是预防遗传病患儿出生工作方面的一个漏洞；另一 种则是以教学为目的，只对咨询者负责和对有用的资料感兴趣，同时也 因没有足够的人力和物力去进行筛查工作，往往使染色体平衡易位携带 者家族中其他的高风险成员漏检，这是群体中出现流产、死胎和出生畸 形儿等多发的一个重要原因。 3 染色体平衡易位携带者及其家族成员的监护措施 3.1 将染色体平衡易位携带者和其家族中其他高风险成员的检出 与监护联系在一起，尽量减少染色体遗传病在这类高发家族中的发生。 染色体遗传病研究工作者必须有高度的责任感，不能只停留在检测工作 上，要耐心细致地做好咨询服务，做好携带者和其家族中其他高风险成 员的思想工作，指出染色体遗传病患儿出生对家庭和社会的危害性，排 除思想顾虑，使他们自觉主动地接受筛查和婚育监护，同时对被检出为 携带者的个体，还要和当地的计划生育部门取得联系，做好咨询工作和 他们的婚育监护。 3.2 提倡婚前检查。新的《婚姻登记条例》于2003年10月1日 已经开始实施，婚前医学检查由强制、必须转向知情和自愿，这是我国 法律、法规尊重和保护公民基本权利的具体体现，是婚检工作的市场化 和人性化［3］。但是，不强制并不等于婚检不再重要，新的《婚姻登 记条例》是针对整个群体而制定的，染色体平衡易位携带者和隐性遗传 病致病基因携带者的未做筛查的其他家庭成员，他们是携带者的频率要 比群体高得多，这类人员的婚前检查应该带有强制性，因为他们如果是 携带者就应该属于《婚姻登记条例》第六条第五项“患有医学上认为不 应当结婚的疾病”的范畴，但携带者本人并不是患者，只是他们生育染 色体遗传病患儿的风险太高而已，没有理由阻止其结婚。遗传工作者和 计划生育部门应做好咨询服务，做好宣传教育，让育龄青年特别是染色 体平衡易位携带者的家庭成员树立婚前必检、生育必优的理念，主动接 受检查，排除是携带者的嫌疑，以达到防止染色体遗传病患儿出生、减 少家庭和社会负担的目的。 3.3 对有强烈生育愿望的染色体平衡易位携带者及未经筛查的染 色体平衡易位携带者的其他家庭成员在生育前要进行产前诊断。对于染 色体平衡易位携带者，由于他们生育正常儿的概率极低，即每胎只有 1/18的正常儿或1/18的平衡易位携带者可能性以外，其余都因受精卵 染色体为三体性、单体性造成早期流产、死胎，或者是因遗传物质的少 量重复或缺失而出生畸形儿，所以这样的个体在生育前必须进行产前诊 断［4］，绝不能抱有侥幸心理。染色体平衡易位携带者的其他家庭成 员是携带者的频率较高，原因是被先证的染色体平衡易位携带者在配子 形成的过程中，产生的特殊四射体结构在分离时，常以对位分离方式为 主，而不是四种分离方式随机出现，即产生正常配子和平衡易位型配子 的机率要大于理论数值。目前虽然还没有人作过这个方面的统计和报 道，但至少是我们十多年来在对异常染色体来源的跟踪调查中得出的初 步结论。所以，在未经筛查的情况下，染色体平衡易位携带者的其他家 庭成员，生育前也应该进行产前诊断，以免出生新的染色体平衡易位携 带者或染色体遗传病患儿。 【参考文献】 ［1］ 李新乐，韦振邦，冯治.t(8；11)染色体易位一家2例.右 江民族医学院学报，2004，26(6)：787. ［2］ 李新乐，韦振邦，冯治.47，XX，+21，t(2；10)一家系2 例.中华医学遗传学杂志，2002，(4)：360. ［3］ 周钰，房秀玲，方宝瑞.自愿接受婚前医学检查人群的现状和需求分析.中国妇幼保健，2006，21(1)：12-14. ［4］ 李璞.医学遗传学［M］.北京：中国协和医科大学出版社，2000.125. 声明：版权归原作者所有，如果侵犯了你的版权，请第一时间和我联 系，我将立刻做出处理！！！