《精品》21三体综合征

《精品》21三体综合征 一、先天愚型概况: 先天愚型概况: 21 三体综合征患儿 英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现， 因此将此病称为 Down 综合征， 即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959 年，法国细胞遗传学家 Lcjeune 证 实此病的病因是患者多了一个小的 G 组染色体(后来确定为 21 号染色体)。 故此病又称为 21 三体综合征(trisomg 21)。 据估计我国目前大约有 60 万以上的 21 三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均 20 分钟就有一例 21 三体综合征患儿出生， 全国每年出生的唐氏综合征患儿将达 27000 例左右。 二、先天愚型的发病率 新生儿中 21 三体综合征的发病率为 1.5‰左右，介于 1,1000-1,500 之间。根据丹麦 和瑞典的资料， 1960-1971 年 12 年间丹麦哥本哈根地区的发病率为 1.15‰; 瑞典 1968-1977 年间的发病率为 1.28‰，如果加上产前诊断的胎儿计算，则发病率为 1.32‰。本综合征的 发病率十分恒定，而且也凰婕窘诓改甑难芯肯允居星嵛?纳仙魇啤,夜幽?省有学者报告 21 三体的发生率高达 1,400 左右。 母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄 母亲年龄是影响发病率的重要原因 平均为 28.2 岁，则先天愚型患儿的母龄平均为 34.4 岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风 则先天愚型患儿的母龄平均为 险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在 35 岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和 岁以上的妇女， 畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的 畸形儿的发生率明显增高 各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是 21 号染色体不 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象 分离， 结果导致 3 条 21 染色体和单条 21 号染色体胚胎， 几乎所有的单体胚胎和大部分三体 胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21 三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚 型儿。 有研究指出:孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:年龄 20 岁 25 岁 30 岁 35 岁 38 岁 40 岁 42 岁 45 岁风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25 有一些 资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过 39 岁时，出生患儿的风险增高。如空气 污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动 摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环 境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型 和先天性畸形的重要诱因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智儿。 最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。该研究提示， 妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。 三、先天愚型的临床表现临床表现 本病的体征非常多样， 许多器官组织都有异常。 但发育畸形通常没有严重到危及生命的 程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下 体重和身长偏低， 体重和身长偏低 肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。 头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显， 颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽 睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小， 低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。 由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第 5 指常内弯、短小或 缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约 1,2 以上的患者 约 有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭 有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道 室间隔缺损 的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢， 1 周岁后方能坐起，3 岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有 时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。 智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现 智力发育不全是本综合征最突出 智商通常在 25-50 之间。 智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动; 较差者语言和生活 自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄 人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程 度上可掩盖智力发育不全的程度。 外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减 少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。有报道 25 名女性患者生育了 27 名子女。理论上，其子女约 1,2 应为患者，但实际上，患儿与非 患儿之比为 10:17.患者的平均寿命只有 16.2 岁。50%的患儿在 5 岁前即死亡。其他年龄组 的死亡率比一般人群高 5—6 倍。只有 8%的患者活过 40 岁，2.6%活过 50 岁。患者的寿命通 常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度， 因为这些正是 患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的发病率为普通人群的 15 倍，这也是患者死亡原 因之一。 如果患者存活期较长，面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但 面部由圆满变得枯萎，两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常。 DS 的一般特点: 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于 35 岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与 Alzheimer 病(即老年痴呆 症)相符，伴痴呆症状;免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治 疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了 20 倍 21,三体综合征患儿的主要特征为 智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。 且常呈现嗜题和喂 智能低下、 养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。 眼距宽，鼻梁低平 ， 眼裂小，眼外侧上斜 外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多 舌常伸出口外， 眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小 外耳小 舌常伸出口外 流涎多;身材矮小，头围小于正 常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲， 头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲， 头发细软而较少 手 指 粗 短 ， 小 指 向 内 弯 曲 2-5 。