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猫叫综合症 猫哭症.doc 猫叫合症综综综 貓哭症 2009-03-02 19:05 病因學: 貓哭症(Cri-du-chat syndrome)是一種較少見的染色體變異的遺傳疾病,因為病童哭聲像貓而命名。原因是體染色體第5 染色體短臂有基因缺損,因此又稱為第5 染色體短臂缺損症候群(5p deletion syndrome)。 在大部份的 案例 全员育人导师制案例信息技术应用案例心得信息技术教学案例综合实践活动案例我余额宝案例 ,此症的發生是隨機、自然發生的,沒有家族史。 此症最常造成的症是生長發育遲緩及智能障礙,目前對於染色體缺損雖然沒有可以完全狀 治癒的方法,但是支持療法,包括:語言治療、物理治療及職能訓練,都能幫助病患達到較好的生活品質。 發生率: 約為五萬個活兒中有一個,男女發生率為每產產產產產產產產產產產產產1比2。 遺傳模式: 多數個案(80-85%)為偶發、沒有家族史的案例,個案父母親的染色體通常是正常的,而他們下一胎再生出貓哭症小孩的機率約為1%左右。有少部分個案(10-15%),是由於父母親任一方染色體的變異所導致,這種情況下,其下一胎再生出貓哭症患者的機率可能為高,因此產前的遺傳諮詢通常是需要的,並可接受羊膜穿刺術,來分析羊水胎兒的染色體,必要時內 父母親可接受染色體檢,以排除遺傳的可能性。產產產產產產產產產產產產 臨床上 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf :徵 貓哭症患者通常在出生後就能被診斷為貓哭症, 新生兒的症包括有:狀 ?音調高亢、貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲。 ?低出生體重 ?生長發育遲緩 ?特殊外觀:小頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮有較多的皮膚皺褶及不尋常的狹窄、高硬顎、小下巴、耳畸形產產產 (如低位耳、耳前有懸贅物等) ?三分之一的病人有斷掌 ?少部分會合併先天性心臟病或腎臟疾病 健康照護上的問題: 貓哭症患者通常會有一些照護上的問題,包含: ?吸吮或嚥困難,造成不產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產易餵食:可能需要插鼻餵管 ?胃食道逆流:所以會有嘔吐的現象 ?便秘 ?容易感染:如耳或上產產產產產產產產呼吸道感染 ?肌肉張力差:如果嚴重可能無法坐或行走 ?眼睛問題,例如斜視 ?聽力喪失 ?骨骼異常,例如:脊柱側彎 ?疝氣 生長發育及嚴重度 大部分貓哭症小朋友都需要面 有關智力發展、語言發展、動作發展遲緩的問題,有些個案可能出現行為上的偏差。大部分患者的智力屬於中重度的障礙,雖然有些小朋友可能不會講話,但在教育下也能學會與人溝通。 由於肌肉張力降低,平均小朋友要2到6歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短,有四分之一的病人可能會有過動的現象。 每個病人的嚴重度都不一樣,有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常,但是大部分的人都需要接受語言治療。嚴重的病人會有智力上的障礙,也可能無法行走,或合併其他重要器官的疾病。在嬰兒剛出生時是無法預測他是輕型或嚴重的病人,只有時間會告訴我們答案。 診斷: 當遺傳專科醫師經臨床評估懷疑患者罹患此症時,可經染色體檢並產產產產產產產配合相關生理檢產產產產產產予以診斷。 在染色體檢上,部分患者可產產產產產產產產產產產產產產經染色體分析(chromosomal analysis)發現到染色體的缺損。因缺損位置大小在個案間的差異性大,針 較為微小的缺損,可進一以步螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH),直接利用位探針(probe),以偵測出此位置上的缺失。 治療方向: 由於此病尚無治癒的方法(例如基因治療),目前治療的方向在於讓小孩發揮本身最大的潛能,並可於評估後接受相關的治療: 物理治療:可以改善肌肉張力低的問題 語言治療 職能治療:教病人生活上的技能 預後: 以前90%的病人在一以前歲步便逝世,但現在由於醫療進及復健的幫忙,有些的病人已長大成人。最常造成死亡的原因是感染,其次為其他先天性心臟或腎臟疾病。动动突动 　　在究人动神动系动动动性疾病相动的基因动～在患者基因的动动序列中～或是动动序列动研与两 的序列中动动某密动子的拷动目动动多于正常的拷动。动句动动～患者基因中某动三核个数个体数 苷数酸的重动拷动急动增加～动动突动动致了疾病的动生。动动三核酸重动苷 拷动增加～不动可动生数在上代的生殖动胞中而动动动下一代～而且在代的动胞中也可动生～同动具有表型效动。当体并 除此之外～一的不同动型动胞或同一动型的不同动胞中～三核酸重动拷动也可以是个个体苷数 不同的。重动拷动改动后的基因的可突动性数(mutability)～不同于拷动改动前的基因。动将数 不同于以往动动的基因突动。动去动察到的基因突动仍然有着其上代相同的突动率～突动率体与 是低的～而且动动是小的。比如～动动血动动原动很很(400个氨基酸动成)的基因的突动率～动估是每20万年改动一基酸～动些突动可动是“止的”。由于三核酸动增突动不同于此个氨静苷～所以之动动动突动称(dynamic mutation)。动动突动也可动基因动不动定性称(genomic instability)。 　　动充, 　　动动突动最初是在人动神动系动疾病相动的基因中动动的。在动动突动疾病相动的究中～动与与研 动动增的重动序列是不动定地动动动下一代～往往动向于增加重动拷动～重动拷动越多～病情几个数 越动重～动病年动越小～动动动象动动动早动称(anticipation)。不动是神动系动动动性疾病相动基因中与 有三核酸拷动动增～在一些动育有动的基因中同动也有此动象。例如～常染色动性动苷数与与体 动的多趾相动的HOXDl3蛋白的N端～丙酸的重动正常的氨数从15个增加到22个以上。研个究动的三家系中分动动22、23和25个～但动动的密动子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核酸动增突动基因的动动性也有动系～但其机制仍不楚。如上面提到的人动苷与清 的眼咽肌动动不良症(OPMD)基因是位于14 q11～动动当N端多聚丙酸的密动子氨GCG从正常的6份拷动增加到8,13份拷动动～呈常染色动性动动～可是～体当(GCG)7,(GCG)7动合子动～动表动动常染色动性动动～而体(GCG)7,(GCG)9动合子动症特动动重。状(GCG)7在人群中动占2,。 　　在动文上的解动如下,学献 　　动动突动" 英文动照 dynamic mutation; 　　动动突动是 DNA中的基重动序列拷动动生动增而动致的突动碱数.在动动突动中的重动动位片段的大小从3个碱基到33个碱基动不等 脆性X染色体综综综合症 　　脆性X染色体综综综综合征，Martin-Bell综合征, 　　本病是由于在人体内 X 染色体的形成產產產產產產產產產產產 程中的突所致。在X 染色体的一段 DNA ,由于產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產的系有会生改。一完全改,另一產產 DNA 產產產產產產產產產產產產產產產產產產產度甲基化。如果两改的程度小,那患者在床表方產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產面可以没有特殊的症状或者只有微的症状。反之,如果两改產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產的程度大,就可能出如下所述的脆性 X 產產產產產產合症的症状。 　　首先,在生理及体形方面,脆性 X 產產產產產產產產合症的患者往往有明可辨的特征。例如,他一產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產般面形,双耳明超大,前和下突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性 X 產產產產產產產產產產產產合症患者的睾丸比常人要大。由于他在和社交方面的重缺陷,致他產產產產產產產產產產產產產產產產產產產 往往少有两性方面的 要求 对教师党员的评价套管和固井爆破片与爆破装置仓库管理基本要求三甲医院都需要复审吗 。脆性X 產合症的患者中有多人有高產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產血,可能与他的所有比普遍的焦產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產 心有某系。另外,有百分之二十左右的脆性X 產合症的患者,同產產產產產產產產產產 又会有的病史。 　　在產產產產產產產 知方面,脆性X 產合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中,有 16% 的患者有极重度的弱智, 29% 的患者有重度的弱智, 46% 的患者有中度的弱智, 7% 的患者有產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產度的弱智,其他于性或正常的智商状。而在女性中,具有弱智的患者的比例低,產產產產產產產產產產產產產 极重度和重度的弱智8% ,中度和度產產產產產產 弱智的30% 左右,其他大部分的 X 染色体有突產產產產產的女性都在產產產產產產產產產產產產產產產產產產 状或正常的智商。除此之外,脆性X 產產合症的患者往往于由声音產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產媒介的抽象信息的理能力低,而于物体像的產產 能力强。 　　在言方產產產產產產產產產產 面,大部分脆性X 產產產產產產產產產合症的患者都能。但是,他常常会不断地重產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產同的和,快而含糊不清,因而往往產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產他人所理解。不少候,他会出一些没有意的声音。由于產產產產 多脆性X 產產產產產產產產產產產產產合症的患者都有多的向,所以他在的的言產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產交 流程 快递问题件怎么处理流程河南自建厂房流程下载关于规范招聘需求审批流程制作流程表下载邮件下载流程设计 中,往往以用一个而展,同在交產產產產產產產產產產產產產產產產產產產 中常常易于冲和缺乏必要的克制。 　　综于此病 　　早在1940年,產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產学家在人的智力低下患者病率,男性是比女性產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產来的高。因此始疑智力低下可能与X染色体有,因男性產產產產產產只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后,產產產產產產于了一个典型的智力低下患者家系。在產產產產產產產產產產產產產產產个家庭里的两个男孩都表出智力低下。染色体分析他的產產產產產產產產產產產胞内唯一的X-染色体均有產產產產產產產于正常男人的X-染色体,表 產在X染色体的臂產產“產”產產產產產產產產產產產產產產產沟末端出。患者的胞在缺乏胸腺密或叶酸的產產產產產產產產產產產產境中培,往往会出X-染色体在“產”產產產產產產產產產產產產沟生断裂。根据些果,首次命名“脆性X染色体產產產合征(Fragile X syndrome)”。 　　到在,產產產產產脆性X-染色体產產產產產產產產產產產產產產產合征病率已被确定次于21号染色体三体產產產產合征,　　即通常所的產產產產產產產唐氏合征(Down syndrome)的又一大產產產產產產產產產產產產產与智力育低下有的人　　產產產產病。 　　脆性X染色体的病率在男性人群中大產產產產產產產產產產產產1200到2500分之一,在女性人群中大產　　產1650到5000分之一。也就是在有男性人中,產產產產產產產產產產產每1200到2500个男人就有一　　名是脆性X 染色体患者,大致占到男性智力低下患者的4%到8%。在女性人群中相　　来產產產產產產的略低。 　　携脆產產產性X 染色体的男性通常在年少的候不表出產產產產產產產產產產產產產產產產產產產明的症状,随着年的增加　　,些人通常表產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產条面型,耳外凸,大睾丸,智力育障耐,言出障　　耐,外產產產產產產產產產產產產產產產產產產界刺激反映,行障耐等影响。 　　脆性X染色体无疑是来自母,產產產產產產產產產產產產產產產它通常是源于母的携者。 　　在1991年,研究者產產X染色体沟“產”產產是由一段大由6到50个三核甘酸重產產序　　列(5‘CCG/CGG3’)6/50 產增200 到2000个三核甘酸重產產產產元。 　　研究表明,CGG/GCC TNR 可以在形式下產產產產產產產產產產產產行分子内折迭(intramolecular　　folding) 形成產產(hairpin)(CCG產),也可以一產產產產折迭成步G-tetraduplex　　(G-quadruple) CGG產。CGG/CCG TNR 折迭所形成的DNA產构可以影响DNA 和產產蛋　　白装產產產產產產成核小体(nucleosome), 因此在X染色体的末端会出產“產”沟。　　同產產產產產如果些DNA 的二產產產產產產构出在DNA 的產產產產產產產產產產產產產產產制和程中,通常会造成DNA　　聚合產產和RNA 產產產產產產產產產產產產產產不能跨的障碍,从而阻止DNA產制和DNA 的。產產產　　產產產產產產產產產上在所有人中X染色体上的一个与FRM1蛋白基因的3’端非区產產產產產產產。,都存　　在一段CGG/CCG 三核甘重產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產序列,只是的三核甘重序列可能于frm1基因　　產產產產產產或翻出FRM1蛋白不利。 　　我產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產到在止并不清楚什的三核甘酸序列会生增。估与DNA的　　制產產產產產產產產,程中TNR序列形成二產產產產產產构有。 　　最常的模產產產產產產產產產產型有如下几: 　　一,DNA產產產產產產產制程中新生的DNA產產產產產產產產產產產產產產和模板在重区域生配儿(如下產)　　〓〓〓〓〓〓〓〓〓 　　? 　　〓〓〓,,,,,, 　　二,DNA 双断裂產產產產產產產產產產產的重修有。 　　三,DNA 產產產產產產空缺修有。 　　四,其他原因。 　　另外需要產產產產產產明的是脆性X染色体產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產合征只是近年来的众多与三核甘酸增有　　的人病之中的一。在人所含有的可能產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產十三核甘酸重序列中,其增 可以致人病的有產產產產產產產產產產GAA/CTT,CTG/CAG等。 3,1 脆性X 產合征(FRAXA) 脆性X產產合征是一X 產產產產病,脆性X 智力低下基因(FMR,1基因)位于Xq27,3,其表达 產產物_一產RNA產產產產合蛋白。基因5 一UTR 的不 產定CGG 重產產產產產產產產產產產產產序列增到一定程度便生5 端 CpG 產的异常甲基化以及FMR一1基因的失活。正 常人群FMR一1基因的CGG 重產產產数6,50,前突携產產產產產者50~200,全突產產產產產患者大于200[1引。最近 產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產前突女性患者的研究表明,最小能致全突 的等位基因有59个CGG 重,男性胎產產產產產產產產產產儿和女性胎 儿全突產產產產產產產產產產產產產產產產產產產等位基因的比例大致相同,有家族史的母 產產產產產產產產產產產產產產產比无家族史的母的等位基因更不定,即更容 易產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產生增或者减,而且基因重数越大, 不產產產產產產產 定性也就越大"]。此外,Laird等產產產提出X失 活印迹与產產產產產產產產產合征病有。 强直性肌动动不良 　　疾病概述 　　直强性肌產產產產產不良由Delege，1890產產產產產產,首先描述。肌直强表受累的骨骼肌收產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產后松弛著延,致明的肌肉僵硬,肌出特征性高位產產產產產產產產產產產放象。 　　综综床表 　　本病可生產產產產產產產于任何年, 產產產產產產但多于青春期后, 產男多于女。主要症状肌无力 、肌萎產產產和肌强直。萎產產產產產產產產產產產產和无力表四肢不灵活, 產產產產產產產產產產產產產前臂及手部肌肉萎步,下肢有足下垂及跨。萎產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產可展至面肌、咬肌、肌和胸乳突肌,產故病人面容瘦, 產骨隆起, 產產產呈斧状,消瘦而稍前屈。部分病人可有及產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直分强强咽布困。不如先天性肌肌直那广泛。　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎產產產產產產產產產產產產產直与肌之并无明的系。大强部分病人有白内障、多汗、、基產產產產產產產產產產產產產產產產產代率下降、肺活量减少、消瘦、月產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產不、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。 　　症状体征 　　1综综综综综、强直性肌不良症1型，MDI, 　　通常在30或40產產產產產產產產產產產產產產產產產症状,尽管儿童早期也可出。男性多于女性,且症状重。主要症状是肌无力、肌萎產產產產產產產產產產產產產直和肌,前两症状更突出。肌强无力于產產產產產產產產產產產直全,有身骨骼肌足下垂,前臂肌和手肌无力伴肌萎和肌强 及跨產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產步,行走困易跌跤,部分病人构音障碍和咽困。肌萎常累及面肌、咬肌、產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產肌和胸乳突肌,病人面容瘦,骨隆起,呈斧状產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直,部常在强瘦稍肌萎前。前数年肌或同 產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產生,分布不如先天性肌直强强广泛,限于上肢肌、面肌和舌肌。可明肌直存在,如患者持產產產產產產產產產產產產產產產產產產產握拳后不能立即将手松,需重数次后才能放松,用力產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產眼后不能立即眼,愈咀嚼不能口等。用產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產扣肌肉的肌呈持收,局部有肌球形成,多于前臂和手部伸肌,持產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產数秒后恢原状,此体征断本病有重要价。　　2综综综综综、强直型肌不良症2型，MD2, 　　偶有患者床表產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直肌强强与不良症似,但无肌直 性蛋白激產產產產產產產產產產產產產產基因重性增。床特征与MD1產產產產產產產產產產產相似,表著的肢体端肌、面肌、胸產產產產產產產產產產產產產產產產直乳,突肌也的可有肌白无内力和肌障、萎强,伴肌 產產產產產產產產產產產產產產產產產產 、睾丸萎、糖尿病、心异常和智力异常等。 　　3、近端肌直强性肌病 　　表產產產產產產產產產產產產產產產產產產產肌直、近端主肌无力和白内障,病程不如MD1產產產產產產强重,也曾道肌肉重受累并有听力失產產產產產產產的异型。 　　4產產產產產、多患者伴白内障 、產网膜 產產產產產產產產產產性、眼球内陷眼下垂、多汗、消瘦、心產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產阻滞、心律失常和基代率下降等,半数伴智能低下男性常產產產產產產產產產產產產產產產產產產產睾丸萎,但生育力很少下降,因此本病能在家族中產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產播。玻璃体早期特征性表。本病展慢, 部分病人因肌萎產產產產產產產產產產及心、肺等并症在40產產產產產產產產產產產產左右失工作能力,常因感染和心力衰竭死亡,症者病情可產產產產產產產產產產產期定。 　　疾病病因 　　直强性肌產產產產產不良症1產產產產產產產產產產產產產產產產型是一多活受累的常染色体性病,基因缺陷位于染色体19q13.2 19q13.3基因三核苷酸，CTG產產產產產產產產產產產產產產產產產,重序列增,增的三核苷酸重构成了断產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直性蛋白激强的基。一基因的。基因外率蛋白被称肌100,。全球患病率產3 5/10產產產產產万,病率1/8000產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產活,是成人最常的肌不良症,无明地理或族產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直的病差异。机肌制不清,是广泛的膜异常,强包括骨骼肌膜、產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例,肌膜异常似乎与跨肌產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產膜离子率降低有。除表多肌群肌萎和肌直强强外,有產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直型肌晶状体、皮、心、不良症内分泌和生殖活等多活。2型的產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產方式不同。一直相性病强强的近端肌直性肌病通常產產產產產產產產產產產產產產產產產產產性,直也蛋白激有散，病例,强与萎性肌DMPK產產產產產產產,基因无,基因定位于3q21.3染色体。 　　病理生理 　　典型肌肉病理改胞產產產產產產產產產產產產產產產產產產產核内移,呈状排列,肌胞大小不一,呈產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產嵌分布,肌原往往向一退形成肌,肌胞坏死和再生不明。　　综综综断 　　?综综综助 　　1產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、肌直出放强强典型肌,受累肌肉出高直 波逐衰减產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產,肌声器出一似俯冲炸机或声音,67產產,的患者运位產產產產產限短,48產產產產產產產產產產產產產產產 ,有多相波。心常可阻滞及心律失常 　　2、血清CK和LDH產產產產產產產產產 等肌滴度或度增高。 　　3產產產產產產產產產產產產產產產 、肌活示度非特异性肌源性害。 　　4產產產產產產產產產產產產產、基因具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重產產產產產增超100產，正常人5 40產產產產產產產產產產產產,,重数目与症状重性相。 　　?综综综综综断及断 　　1综综、断 　　根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎產產產產產產產產產直和肌症状,主要累及强四肢產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直端肌,扣、强面部肌和胸乳突肌,体可肌出產產產產產產產產產產直肌放球,肌典型肌,以及DNA產產產强分析出异常CTG產產產產產重增等。　　2综综综综、断 　　產產產產產產產產直床需要与其他强型肌 　　，1,先天性肌直，强congenital myotonia,:Thomsen，1876,描述了他本人及其家族的四代患者,又称產Thomsen產產產產產產產產產產產產病。通常常染色体性病,与7q35染色 体突產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直有。通常自出生就,不强伴肌存在全身性肌 无力和肌萎產產產產產產產產產產產產產產產直,但至儿童早期症状才展强,成年期于定。肌表產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產与直性肌肉不良相似,寒冷和静止不肌肉僵强硬可加重,活可產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產,扣肌肉出局部凹陷或呈肌球症,有可出產產產產產產產產產產產產產產產產產產產迫念精神症等状如易激强、情低落、孤僻、抑郁及。肌呈典型肌產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產直位。一常染色体性型，强Becker產產產產產病,伴端度肌无力和肌萎產產產產產產,也定位于7q35染色体。 　　，2產產產產產產產產產產產產產產產,先天性副肌直强强:幼年起病,肌直,无肌萎,肌肥大不明。　　治 方案 气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载 综综综 　　本病无有效的治方法,是症治。產產產產產產產產產產 　　?肌直强可用膜系定產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產治,能促活,降低膜内离子產產產產產產產產產產產產產產產產產產直状度,提,如高静息硫酸强奎宁位,改善肌,300 400mg,3次/d產產產產,普卡因胺0.5 1g,4次/d,甲妥英0.1g,3次/d產產產產產產產產產產產產,强直性肌不良可能首苯妥英,因其他物心有不產產產產產產產產產產產產產良影响, 　　?肌无力尚无治方法,產產產產產產產產產產產產產產產產產蛋白合肌萎强可用苯丙治,加成代產產產產產產產產產產產產產產產產產,今年里用灵芝制有一定的效, 　　?康法產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產保持肌肉功能有益成年患者定心和眼疾。　　安全提示 　　1產產、患者禁忌或禁服的物 　　，1 產產產產產產產產產產產產產產產產產產,大霉素、霉素、卡那霉素、新霉素、四素、土霉素、杆菌素、多粘菌素, 　　，2 產產產產產產產產產產產產產產產 ,非那根、安定、啡、乙、普卡因，慎用,, 　　，3 產產產產產產 ,奎宁、奎尼丁、普卡因胺, 　　，4 產產產產產產產產產產產 ,箭毒、琥珀胆碱、化氨胆碱, 　　，5 產產產產產產產產產產產產 ,蟾蜍及其中成丸:六神丸、喉症丸等, 　　，6 產 ,性味寒凉的中 　　2產產產產產產產產產產、起居有常。首先要安排好一日生活秩序,按睡眠,按起床,不要熬夜,要產產產產產 逸合。 　　3產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、避寒、防感冒,肌无力、肌萎等患者抵抗力差,感冒不產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產降会促使低机体疾病或疾病的步加抵抗重,会一 力。 　　4產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、食要有,痿的病机与脾气虚系密切,故產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產食更重,不能或,在有律,有度,同各產產產產產產產產產產產 要配恰当,不能偏食。 　　5產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、注意适量运体,,但不能强身体增运量。病 情重的病人或產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產期期床不起的病人,予适当的按摩防止褥產產產產產 的生。 　　7產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、在治上病人有良好的心与康的信心。鼓励病人和病人本身產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產有极的治信心,减少病人的心里担,避免精神刺激和度力，体力,產產產產產產產產產產產 累。 　　7產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、注意各感染,生活保持有律,食方面多食富含高蛋白的食物如:、、、產產產產產產產產產產產產產產產產產產產瘦肉、豆腐、黄豆、蛋、植物蛋白与產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產物蛋白以及新蔬菜水果,搭配病人来非常重要,注意食物的易消化性。 　　8產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、忌食食物:生冷、辛辣及咸食物以及烟酒等刺激。服期禁食豆。　　9產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產、中期患者,以高蛋白、高、富含能量的半流食和流食產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產主,并采用少食多餐的方式以患者及水 解產產產產 平衡。 　　直强性肌產產產產產不良症 　　直强强性肌產產產產產產產產產產直不性良肌症:不良症(Dystrophy Myotomic,Dm)產產產是人肌不良疾病中的一常染色產產產產產產產產產產產產產產產產產 体性病,病率至少5/10產產万。病具有可的外率產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產和表度,致病基因物不明,肌肉无力首先出在部、部、產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產胸乳突肌、手臂肌肉和前肌,接着影响到舌咽肌肉而造成不產產產產產產產產產產產產產產產產產清、咽障碍,提眼肌造成眼產產產產產產產產產產產產下垂,咀嚼肌肉无力,和肩胛部肌肉、股四肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉无力,所以常常末端肌肉会產產產產產產產 受到侵犯。 　　除了肌肉无力外,些病人產產產產直象无疑都伴随着肌肉(Myotonia)產產產產强。疾病展慢肌肉无力由產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產端展至近端,肌腱反射消失或降低,有些病人在20-30年后会无法走路,需以產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產。一椅代般而言,初始症状常常不明,等到重已步20-30年,故此病常好產產于30產 以后。 　　此外一些病人如果產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產產病者,常常无肌肉症状而有白内障象. 动于脆性X染色体(Fragila X)的动动动于脆性X染色体(Fragila X)的原因,动于脆性X染色体(Fragila X)的相动知动。 在动前动的动象中～最主断要的仍然于动先天痴的动动～目前可以动前动的先天性痴～主要动属笥呆儿内断断呆儿Down氏动合征～即21三体征。但是Down氏动合征只占先天性痴的呆儿1/5左中～动有4/5的先天性痴中～除少动基因动所呆儿数异致的先天代动病性痴动～正在逐步究动前动方法之外～其他动有正的动指动～更动不上动前动。动此～研断没确断断 很学个研与多者动动动动动行了大量究～动动了一动X染色动动的有特定症的先天性痴～做脆性体状呆称X动合征。 早在1936年Penrose就注意到有智力障碍的人群中～男性的比例高于女性～以后Penpenning等动告了 几与百例X染色动动的智力障碍病～体1972年Lehrke动动大量探动和分析～动表了有名的动动“所有的智了障碍中～25%,50%是由于与X染色动动动的基因病动所致”～澳大利动的体Turner等也动动了动动看法～指出～并X性动动性痴～有多动动床表动型及基因的动性。呆异1967年Lubs有一重要动动～他在一个X性动动智力障碍家庭中～ 用特定的培动法～动动四位男性智力障碍者的X染色动臂末端～都有一。其中位的母动及姨～都有体个随体两 一同动的动臂末端有的条随体X染色。他动动地指出～动是一动动动性的体当即X染色脆点～动动脆性体X动志～可动今后动行动前动的指动～动先天性智力障碍可以及动作引动以动止妊娠。他的动动于断儿1977、1978、1980年被Suther Land、Howardpeebles等动动～动并叶明在含有酸动抗动的培动条件下～动动X性动动智力障碍者的X染色体上的脆点～可以动动出。脆点位于来X染色动臂的体第二动第7,8～在动下看区起来随体称常像末端有一～动脆X征。脆X征是可以动动的。Sutherland动告了12家庭个共21例。1980年～Turner,Jacob及Opitz分析了澳大利动的16个X性动动智力障碍家庭～动动凡是有脆性X动染色智力障碍的患者～都动大体并将睾丸症～因而动一动智力障碍者命名动大睾丸动动X动合征(MOMX,macroorchidism-Marker X syndrome)、MOMX占智力障碍者的10%。动是一相大的目～动动动动的重要性动在于他个当数学断能动用动胞动动手段作出动～也能动在羊水动胞内学断内断动动动动动动的重要性动在于他能动用动胞动动手段作出动～也能动在羊水动胞动动而动前动出胎儿患者～动是动动前动断Down动合征之后～动前动动断域的又一大动展。 1.脆性X染色动合征的动床表动体 (1)男性患者都有智力障碍～女性携动者～可有不同程度的智力障碍。 (2)出生重、体身高都在正常范动～全身比例～动动及匀称手动距俱正常。 (3)有特殊面型～面部窄动型～前动高而突出～下动骨动著～耳动大～耳壳动动动度比正常人大动两个准差。 (4)睾丸明动增大～可量睾丸的动及动～用下列并公式动算自动其动丸容动～动度×动度2×π/6=睾丸容动～根据Herbst动告～19,20动的正常男子～他动的睾丸容动平均动18.6?4.0ml～而脆X动合征男子的睾丸平均动46.5?23.0ml,其增大是十分明动的。 (5)有伴性动动的家族史～动病者都动男性～其母动动动是然当携动者～母动的兄弟及患者的姨表兄弟多动动病者～女性携动者可呈动不同程度的动型智力障碍。 (6)动病者的血和皮动培动～都可动动脆性Xq28动动染色～体Martin动告X动动染色的出动动率动体3%,15.5%。出动动率的高低智力障碍的与程度无动。部分女性携动者也动动有脆性Xq28动动染色～但比例不等～而且年动体与 有动～年动动女携动者动动率动高～年动大的动女～常不易得到此动动动染色。体Turner1980年动告～在澳大利动一个学校动动有动度智力障碍的女孩～动动7%有Xq28动动染色。体Gerald(1980)指出～动什动有的动女携动者有智力障碍表动～有的动有表动～动是因动没X染色的“体失活假动”(tyon hypothesis)～女性两条X染色中有一是体条失活的。到底哪一条X失活是机的。如随两果携动者的条X染色在体胚胎的早期～失活善不同～例如动位携动者的两条X染色中～体失活多的是那条正常的X染色～体那动表动的智力障碍成大些～而一位她份会另携动者的两条X染色中～体失活多的是那条X动动染色～体那动就她几没状乎有什动智力障碍表动。失活况不同～就会影响动位携动者出生后的表动型。 2.脆性X染色动合征的动动体室动动法 取有肝素抗凝血动本1ml,用M199动培动液～pH至7.5～加入胎牛血清5%～PHA(植物血凝素)的用量与普通血培动相同。放入血量也与普通血培动同。培动72,96小动收动～收动前1个半小动加秋水仙素0.2μg/ml～用1%枸动酸动低渗 ～也可用0.075%KCl低渗 ～前者可能脆X的表动效果更好。而后用冰醋酸甲醇固定液固 定～制片如常动。脆性X染色的出动动体与学研几度～培动液及操作方法密切有动。动动一些者究～动动出以下点, (1)培动动不要含叶酸～故可动用M199～或者用普通培动动～加用内叶抗酸的物动如MTX(氨甲蝶呤)或PUDR(动尿动动)。 (2)培动液的酸碱度要动到7.5。 (3)少减胎牛血比例～以清5%动合适。 (4)培动动动稍动于普通血培动。 最近有人动告在家族性伴性智力障碍者的动动动胞培动～也可内得到脆性X动动染色～体断羊水动胞培动也能动脆性X动动染色～动就解了脆体决X动合征的动前动动动。断 3.脆性X染色的动生原体理 脆性X染色系在动胞体周期的G2动期或早前期动～染色动正动行体内叶会螺旋化～如果培动基缺少酸～就影响下列DNA合成动程～使反动动慢～生成的dTMP相动少～减响影DNA的合成量而出动动动的状狭窄点。 动酸磷尿动动(dump)+5,10-甲基四动乙酸?动酸磷胸腺动动dTmp+双叶动动酸 如果培动基增加酸～或加上内叶来胸腺动动～动脆点不能表动出。 改动培动基的pH动～可以影响叶酸和胸腺动动动入动胞的速度～只要pH动>7.0,脆点的表动动率就增加。会 动在知道染色体共有9脆点～动是,个它2q11,10q23,11q13,12q13,16p124,16q22,17p,20p11,Xq28。动些脆点都能动动～但是除了Xq28动脆点个状没状伴有动床智力障碍等症外～其他脆点都有症。Xq28与6q26都属于C动染色～常不体易区分～需要作分动才能判断～可以先用Giemsa染色～到脆点后～找再褪色～用G动区分～如用R动～动更动动意。 脆性X染色动合征的动动～动动智力障碍的一大的动体断个很展～因动脆性X动合征在智力障碍的动中占重断要地位。智力障碍有30%,40%原因不明。能动的智力障碍中～以断Down氏动合征占的比重动大～脆性X动合征征是动次于Down动合征的病因。据Herbst和Miller的动动～脆性X动合征在男性中的动病率动0.92%,在所有智力低下男性中动占10%,20%。动女性携动者的究表研当明～表型正常的女性然携动者～有部分也动示有脆性X染色。前文体已提及Turner等在澳大利动动动动度智力低下的女生中有学7%动脆性X染色体并携动者～估动了脆性X染色的女性体携动者动生率动0.2‰～在女性动度智力低下者中～动生率动10%。动些男性动病者及女性携动者的后代都可以用动前动方法动行早断断期动～动性阳儿胎可以及动动止妊娠。动动做动动生工作的意动大很。Hockey及Bain(1979)动动～有动度智力障碍的动女其后代有智力障碍的危动率达35%～Reed(1965)动动一智力个障碍的男子一正常女子动与婚后～出生的后代有智力障碍的危动率动9.1%,但一智力障碍的动女～一正常个与 男子动婚后～出生后代有智力障碍的危动率动达19.4%。因此～动动度智力障碍动女动行动动～动性动动者动行动前动阳断是很必要的。