新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查
—— “一滴血”防痴呆
尊敬的各位家长：
为人父母都希望自己的孩子聪明可爱、健康成长。然而有一些疾病却使多少父母的心愿彻底破灭，甚至遗憾终生。新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症就是罪魁祸首。
这两种疾病在新生儿期可无任何症状，缺乏特异的临床表现。而一旦出现症状,就已形成不可逆的组织器官损伤,贻害终生。现将这两种疾病简单介绍如下：
苯 丙 酮 尿 症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。属常染色体隐性遗传。
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新生儿疾病筛查
—— “一滴血”防痴呆
尊敬的各位家长：
为人父母都希望自己的孩子聪明可爱、健康成长。然而有一些疾病却使多少父母的心愿彻底破灭，甚至遗憾终生。新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症就是罪魁祸首。
这两种疾病在新生儿期可无任何症状，缺乏特异的临床表现。而一旦出现症状,就已形成不可逆的组织器官损伤,贻害终生。现将这两种疾病简单介绍如下：
苯 丙 酮 尿 症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。属常染色体隐性遗传。
主要特征：、傻、白、臭。
傻——智力低下，可出现行为异常、多动、不自主肌肉抽搐、痉挛或癫痫小发作。
白——患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅（发白）。
臭——由于汗液和尿中排出大量的苯丙酮酸，所以，汗液和尿液均有鼠尿臭味。
患儿出生时外观无异常，通常在3－6个月时开始出现症状。1岁时症状明显。如不及时治疗，往往在幼儿时死亡。
甲状腺功能低下症
又称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，由于甲状腺功能低下、甲状腺素合成不足所致，一般在生后数月到数年开始出现相应症状。
其主要表现为：
①身体矮小，四肢短小(长骨不发育所致)，毛发稀疏，听力下降，皮肤呈粘液性水肿；
②精神发育迟缓，面容呆滞，智力低下(低于同龄儿童)；
③有语言障碍和特殊面容如：眼裂小，眼距宽，唇厚舌大。
而这两种疾病的诊断只需要婴儿足跟部的“一滴血”即可完成。
因此,如能在患儿出生后不久就得到及时诊断,给予早期有效的治疗(一旦确诊,国家将给予相应的扶助政策),即可避免新生儿重要器官的不可逆受损，而引起婴儿生长发育延迟,智力发育障碍。
所以,新生儿疾病筛查对优生优育，提高人口素质，以及对个人、家庭、社会都具有十分重要的意义。各位家长千万不要为了一滴血，为了微不足道的几十元钱，而延误诊断，错过最佳治疗时机，从而使全家人遗憾终生、后悔莫及。
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