常见胎儿骨发育不良的超声表现

常见胎儿骨发育不良的超声表现常见胎儿骨发育不良的超声表现胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。 (一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替...

常见胎儿骨发育不良的超声表现胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。 (一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态。 (二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良I型和?型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。超声表现:胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰;有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全。 (三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现:长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚;胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形。部分病例可见其他部位异常。

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