原发性垂体性侏儒症一例

原发性垂体性侏儒症一例 医师杂志(电子版)2OO9年4月第3卷第塑韭型i垦型2:!型:: 原发性垂体性侏儒症一例 唐小锋崔程凯刘忠光 患者男,36岁,主诉因生长发育迟缓30余年人 院.患者于5—6岁时发现较正常人矮小,无智力异 常,l2岁时曾到某大医院就诊,具体检查及治疗不 详.后发现性器官不发育,18岁时检查生长激素缺 乏,未行任何治疗,身高逐渐生长但极为缓慢,最快 时1年增长约3.0CB.自发病以来,饮食及大小便 正常,体重无异常波动.否认家族其他成员成长类 病史,生产顺利无产伤史.体格检查:神志清楚,智 力正常.体格发育矮小,身高136.0cm,外生殖器 幼稚,阴毛,腋毛及胡须缺如,阴囊内左侧睾丸细小, 右侧未扪及,神经系统检查无阳性发现.实验室检 查:生长激素测定,基础状态0.036mU/L,胰岛素激 发试验后30rain0.28mU/L,60min0.052mU/L, 90rain0.021mU/L.睾酮0.24nmo~L,游离甲状 腺素9.57pmoVL,雌二醇l8.92pg/ml,黄体素 0.10mU/ml.放射免疫学检查其他项目,肝肾功能 检查及血常规检查均正常. 影像学检查:首诊右手正位x线片(图1),见各 骺板清晰可见, 指掌骨及尺桡骨远端骨骺均未闭合, 骨骺外形大致正常,其大小与骨干比例适中,骨质密 来诊时临床未提供病史,因X 度及骨膜未见异常. 线 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现与实际年龄不符而疑诊全身性骨病,查看患 者并追加多部位x线片检查.左膝正位x线片(图 2)示骨骼相对较小,密度略低,骨骺闭合,外形及大 小比例正常.腰椎侧位X线片(图3)示椎体及附件 骨质密度普遍减低呈骨质疏松状,椎体轻度变扁,各 椎体骺核未闭合呈游离状.骨盆正位x线片(图4) 示骺板均清晰可见,雄性外生殖器幼稚,阴囊小.头 颅侧位x线片(图5)示脑颅略小,形态正常,面颅相 对更小,蝶鞍容积小,周围骨质未见异常.鞍区MRI 检查(图6)见垂体窝小,垂体呈新月形紧贴鞍底,厚 约2—3mm,其内无异常信号,T,wI神经垂体高信 号影显示不清;垂体柄纤细居中,其远段TWI呈略 高信号;鞍上池呈乳头样长T.长T2信号向鞍内突 起,下丘脑,鞍上池及松果体区均未见异常.影像学 作者单位:264001山东省,烟台市烟台山医院放射科 通讯作者:唐小锋,Email:TXF19@163.corn ? 病例 报告 软件系统测试报告下载sgs报告如何下载关于路面塌陷情况报告535n,sgs报告怎么下载竣工报告下载 ? 综合诊断为垂体萎缩伴全身性骨骼发育迟缓,符合 原发性垂体性侏儒症. 讨论垂体性侏儒症是指在出生后或儿童期起 病,因生长激素缺乏或不敏感而导致生长缓慢,身材 矮小,但比例匀称?J.根据病因分为原发性和继发 性两类,前者原因不明,后者继发于垂体周围病变, 包括肿瘤(如颅咽管瘤),感染(如结核病),垂体柄 阻断及外伤等.临床主要表现为生长发育迟缓,出 生时体重,身高正常,生长减慢,身材矮小但各部比 例相称;骨骼发育迟缓,骨骺延迟融合甚至终生不愈 合;性腺发育不全,成年后仍保持儿童面貌及童音, 智力发育正常,可伴有心理障碍.实验室检查可为 单一的生长激素缺乏,也可伴有腺垂体其他激素如 甲状腺素和性激素的缺乏,本例即为包括生长激素 在内的多种腺垂体激素缺乏.确立诊断需要满足以 下标准]:(1)身材矮小,较同族,同龄,同性别身高 均值低2倍标准差(SD)以上;(2)每年身高增长速 率<4cm,年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下; (3)体态匀称性矮小,幼稚,智力正常,部分伴有尿 崩症;(4)两种药物生长激素(GH)激发试验,GH峰 值均低于lOg/L;(5)骨龄较正常实际年龄小2岁 以上;(6)除外先天性甲状腺功能低下,染色体畸变 和慢性肝肾疾病;(7)头颅磁共振显示垂体前叶缩 小.本例符合上述诊断标准. 影像学表现:骨骼生长发育障碍与生长激素,甲 状腺素和性腺激素缺乏有关_3.GH促进长骨的纵 向增长,甲状腺素促进骨组织的新陈代谢和骨成熟, 性激素促进骨骼成熟和骨骼愈合.下丘脑或垂体前 叶病变可引起以上激素不同程度分泌不足,从而导 致一系列病理生理变化及相应临床表现,尤其是骨 骼系统.结合本例,其影像学表现主要为全身骨骼 发育迟缓和鞍区异常.前者x线表现为全身骨骼 发育细小,骨骺出现晚,形态和大小比例基本正常, 延迟愈合或终身不愈,男性可见外生殖器幼稚.鞍 区CT检查对明确原发性或继发性有一定帮助,原 发性者垂体窝容积小,继发性者CT可见鞍区肿瘤 或其他异常.MRI检查因其组织分辨能力强而对确 2009每月第3卷第4期ChinJClinicians(ElectronicEdition),April15.2009.V01.3.No.4 定鞍区病变具有明显优势.原发性者早期垂体大小 形态及信号多无异常改变,晚期可见垂体萎缩,体积 变小,形态变扁,紧贴鞍底呈新月形,信号强度降低, 可伴有空蝶鞍;同时MRI还可进一步明确有无下丘 脑异常,有无鞍区肿瘤及肿瘤性质等. 垂体性侏儒症需与下列疾病相鉴别:(1)家族 性矮小:父母身高均矮,年增长>4am.骨龄和年龄 相称,智能和性发育正常.(2)体质性青春期延迟: 男性多见,在1—2岁后生长迟缓,骨龄落后和青春 期推迟,但最终身高属正常范围.(3)骨骼发育障 碍:各种骨,软骨发育不全等都有特殊体态及外貌, 影像学可见骨骼尤其是骨骺形态及密度的异常,不 难鉴别. 总之,本病诊断并不困难,临床主要表现为全身 骨骼的发育短小,骨龄晚及骨骺延迟愈合等.即使 单一部位的x线片有上述表现,也应考虑到本病的 可能性. (本文图片见光盘) 参考文献 [1]叶任高,陆再英.内科学.6版.北京:人民卫生出版社,2006: 713—7l5. [2]张达青,胡绍文.下丘脑-垂体疾病.北京:北京科学技术文献 出版社.2001:332—362. [3]梁碧玲.骨与关节疾病影像诊断学.北京:人民卫生出版社, 2006:485—486. (收稿日期:2009-01—19) (本文编辑:吴莹) 本文文献标引格式:唐小锋,崔程凯,刘忠光.原发性垂体性侏儒症一例[J/CD].中华临床医师杂志:电子版,2009,3(4):685-687 《现代消化及介入诊疗》杂志征稿,征订启事 ? 消息? 《现代消化及介入诊疗》(ModemDigestion&Intervention)是国家科技部批准,广东省卫生厅主管,广东省医学学术交流中 心主办,南方医科大学南方医院消化疾病研究所承办的中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),向国内外公开发行的 学术性医学期刊. 本刊宗旨是贯彻邓小平理论和”三个代表”思想,报道现代消化病与介入诊疗学的理论研究和临床经验,展示科技成果, 加强学术交流,促进科技繁荣.遵循”三主三结合”原则:?以临床应用为主,基础理论与临床实践相结合;?以普及新技术新 业务为主,普及与提高相结合;?以现代医学为主,中医与西医相结合,推动消化病与介入诊疗工作的开展与提高,为人类健 康服务.本刊开设栏目有述评,专家论坛,论着(基础与临床),论着摘要,综述,临床交流,诊疗技术,讲座,会议纪要,学术争 鸣,病例 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 与个案报道,欢迎投稿,欢迎订阅. 国内发行:全国各地邮局订购,邮发代号46—356;国外:中国国际图书贸易总公司(100044,北 京车公庄西路35号)订购, 代号为Q4270. 本刊为大16开季刊,国内统一刊号:CN44—1580/R,国际标准刊号:ISSN1672—2159,广告经营许可证号:4400004001080, 每期定价15元,全年60元. 地址:广州市广州大道北1838号南方医科大学南方医院消化编辑部(邮编:510515) 联系电话:(020)61641547 传真:(020)87280770 Email:imdi@vip.163.COm