人类几种性染色体病遗传分析

人类几种性染色体病遗传分析 我们在学习人类遗传病与优生这部分 内容 财务内部控制制度的内容财务内部控制制度的内容人员招聘与配置的内容项目成本控制的内容消防安全演练内容 时，常会遇到这样一道习 题 快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题 : 现有一个性染色体为XXY的男孩。?若男孩色觉正常，其母色盲，其父正常;?若男孩色觉正常，其父色盲，其母正常;?若男孩色盲，其父正常，其母色盲。则???中此染色体变异分别发生在什么生殖细胞形成过程中( ) A.精子、卵、不确定 B.卵、精子、不确定 C.精子、不确定、卵 D.精子、不确定、精子 这道题与性染色体病有关，解题的关键是弄清性染色体异常的机理，下面以图示形式简要介绍: X染色体在减数第一次分裂中不分离 X染色体在减数第二次分裂中不分离 图1 XY染色体在减数第一次分裂中不分离 X(Y)染色体在减数第二次分裂中不分离 图2 通过上面的图1可以看出:如果X染色体在减数分裂中不分离，形成XX卵子或没有X的卵子(O卵子)，X染色体不分离可以发生在减数第一次分裂中，也可以发生在减数第二次分裂中。 通过上面的图2可以看出:如果XY染色体在减数第一次分裂中不分离，形成XY精子;X(Y)染色体在减数第二次分裂中不分离，形成XX、YY精子;同时都能形成O精子。 当正常的X卵子及不正常的XX、O卵子同正常的X、Y精子及不正常的XY、XX、YY、O精子随机受精时，则形成各种性别畸形，如下表所示。 合子 卵子 精子 X XX O X XX XXX XO Y XY XXY YO XY XXY XXXY XY XX XXX XXXX XX YY XYY XXYY YY O XO XX OO 通过上表，我们可以看出XXY形成有两种途径: 一、 正常的精子(Y)与异常卵子(XX)结合 二、 异常的精子(XY)与正常卵子(X)结合 那么对照题目中条件?，可以判断XXY的形成为第二条途径，即染 色体变异发生在精子形成过程中;对照题目中条件?，XXY的形成为第一条途径可以，为第二条途径也可以，故染色体变异发生在精子形成过程中或是卵子形成过程中不确定;对照题目中条件?，可以判断XXY的形成为第一条途径，即染色体变异发生在卵子形成过程中。故正确选项为C。 相关练习题:如果假定的亲本是AAXX和AAXY，如何解释下列后代基因型: (1) AAXYY 。 (2) AAXXY 。 (3) AAXO 。 关于基因型频率与概率的微小差异辨析 基因型频率是基因频率派生出来的一个概念，是指在一个种群中某种基因型的所占的百分比， 应理解为:一个种群中，具有等位基因的不同基因型分别占该种群全部基因型比率; 而基因型概率的问题，事实上属于数学中的条件概率问题，我们经常会遇到不确定基因型的概率计算问题。范围界定不同，计算结果不同。这么解释着有点空洞，不好理解，下面我们举一例来说明: 例(广东07年高考.20)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( A ) A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 分析:本题中假设常染色体隐性致病基因为a ，色盲致病基因为b。根据题干条件，我们可以推理出这对夫妇的基因型分别是:妻子的基因型肯定是AaXBXb(几率为100%);丈夫的基因型只可能是AaXBY，而这种基因型的概率是多少呢，必需经过计算求出。 下面我们就重点计算AaXBY的概率:因XBY已确定，所以只要求Aa这一基因型的概率即可。这可根据:“某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%”，则aa基因型的频率为1,，那么，a的基因频率q=1/10;则A的基因频率p=9/10，AA基因型的频率p2=(9/10)2， Aa基因型的频率2pq =2×1/10×9/10，这个Aa基因型的频率是Aa在种群AA、Aa、aa全部基因型中的比率。现在丈夫的表现正常，因此排除了其基因型为aa的可能性。于是，丈夫的基因型为Aa的概率要求“Aa在正常人中的概率”(这是学生在解题时最容易出错的一个步骤～)即:2pq,(p2+2pq),(2×1/10×9/10) / [(9/10)2+2×1/10×9/10 ]=2/11。 最后，可知:妻子的基因型肯定是AaXBXb; 丈夫的基因型为AaXBY的概率,2/11; 基因型为2/11AaXBY与AaXBXb的夫妇，其后代同时患上述两种遗传病的概率 ,2/11×1/4×1/4=1/88 在这个例题中，Aa基因型频率与概率是不能混为一谈的。 下面是相关的一个练习题 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲人群中每2500个人中就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后，该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病的男孩的概率是多少,( ) A. 0.49% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 答案为A 关于“自交”与“自由交配” 在高中遗传问题的计算中，经常会遇到“自交”与“自由交配”的问题。很多同学比较粗心把这两个问题题全看成“自交”，有的即使看到了区别，也不理解这两个概念之间的差异，从而得出错误的结果。下面谈一谈对这两个问题的理解。 1.自交:指在雌雄同体的生物中，同一个体产生的两性配子相互结合而获得子代的交配方式。这个概念比较适用于植物体，但植物也很难严格遵循这样的方式，动物中就更少之甚少。所以在解决实际问题过程中，我们应该按照广义的“自交”概念来理解，即基因型。相同的个体相互交配产生下一代。 2.自由交配:指在一个种群中，任何基因型的雌雄个体之间均可以自由地交配，并产生下一代，进行基因的交流。其中包括自交、杂交(正交和反交)。 下面用一道例题来谈一谈这两种情况的解决方法的不同。 例 果蝇灰身(B)对黑身(b)为显性，现将纯种灰身果蝇与黑身果蝇杂交，产生的F1代再自交产生F2代。将F2代中所有黑身果蝇除去，?让灰身果蝇自交，?让灰身果蝇自由交配，问这两种情况产生的F3代中灰身果蝇与黑身果蝇的比例, 解析:P : BB × bb 灰身 黑身 ? F1 Bb 灰身 ? F2 1/4 BB 1/2 Bb 1/4bb 灰身 灰身 黑身 其中bb(黑身果蝇)全部除去，那么剩下的全为灰身果蝇，而且在这个新的群体中，BB 占1/3，Bb占2/3。 ?让灰身果蝇自交(即基因相同的雌雄果蝇交配) F2: 1/3 BB 2/3 Bb ? ? F3: 1/3BB 2/3(1/4BB、1/2Bb、1/4bb) 整理以后可得:1/2BB、1/3Bb、1/6bb。 即:灰身:黑身,(1/2+1/3):1/6=5:1。 ?让灰身果蝇自由交配 F2: 1/3 BB、2/3 Bb 方法一:任何基因型的雌雄个体之间均可交配。 a. 1/3 BB×1/3BB b: ?1/3BB×2/3Bb? ? ? F3:1/9 BB F3:2/9(1/2BB、1/2Bb) c. ?1/3BB×2/3Bb? d. 2/3Bb×2/3Bb ? ? F3:2/9(1/2BB、1/2Bb) F3:4/9(1/4BB、1/2Bb、1/4bb) 整理后:4/9BB、4/9Bb、1/9bb 即:灰身:黑身,(4/9+4/9):1/9=8:1。 方法二:用基因频率求基因型频率的方法。 F2: 1/3 BB、2/3 Bb 基因频率:B,,(2/3+2/3)/2=2/3、b%=2/3?2=1/3。 基因型频率BB%=2/3×2/3=4/9、Bb%=2×2/3×1/3=4/9、bb%=1/9。最后也为灰身:黑身 =8:1。 在果蝇自由交配求子代各种基因型比例时，建议采用方法二，该方法较为简捷，不易丢 掉某种情况，结果可靠。而方法一各种情况较多，对于一般同学来讲容易遗漏正交或反交的 情况。 答案:见解析