CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症概 述 先天性甲状腺功能减低症（CH），又称 “呆小”病或克汀病(cretinism)，是儿科常 见的内分泌疾病 我国发病率1／5000~7000 临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容 代谢率低下；T4↓、TSH↑散发性先天性甲低 甲状腺不发育或发育不良 母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 甲状腺合成途径障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下地方性性先天性甲低 孕妇碘摄入不足 病因和发病机制甲状腺缺如酶缺陷新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良:生后3～6个月出现症状甲状腺异位:生后数年后出现症状临床表现新生儿及婴儿甲低（非特异性生理功能低下表现）三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低反应低、肌张力低2W男孩BW4.4kg幼儿及儿童甲低典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄）神经系统功能障碍（呆）生长发育停滞心血管功能低下消化功能紊乱地方性甲状腺功能减低症“神经性”综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 智能低下、身材及甲功正常或轻度降低 “粘液水肿”综合征 生长发育及性发育落后、粘液水肿智能低下、血清T4↓,TSH↑实验室检查新生儿筛查结果判断 可疑 TSH>20mIU/L 确诊 血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴纸片血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑(周围性） T4↓,TSH↓（中枢性）TRH刺激试验 鉴别下丘脑或垂体性甲低放射性核素：SPECT，99m-Tc 判断甲状腺位置、大小、发育状况 骨龄其他诊断原则 早诊断 早治疗诊断标准新生儿 非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后 典型表现＋T4↓、TSH↑ 治 疗原则 确诊即治疗 3月内治疗效果好 大多需要终身替代 小剂量开始至症状改善 血清T4、TSH正常甲状腺素终身替代治疗 L甲状腺素钠（L—Thyroxine） 新生儿 10µg/kg·d婴儿 6~8µg/kg·d 儿童 5µg/kg·d 干甲状腺素片 随访 每2~3个月复查血T4、TSH治 疗
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