PAGE\*MERGEFORMAT1检验科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题
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单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日一例特殊的精液常规检查病例分析克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症,1942年Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年Brandbury等在病人的细胞内发现了X染色质阳性(正常男性X染色质阴性),1959年Jacob和Strong证实患者的核型为47,XXY[1]。该疾病是原发性睾丸功能减退症中常见的疾病，也是引起男性不育常见的遗传性疾病，Klinefelter综合征是最常见的为性染色体异常，患者常为无精子及少精子症，患者血清生殖激素FSH、LH、PRL水平升高，T值降低[2]。此征若能早诊早治,预后效果比较理想,治疗的最佳年龄为11～12岁。但本征在青春期前表现轻微甚至无任何症状,绝大多数患者往往在青春期后才得到诊断,延误了最佳治疗时机[3]。该病药物治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法，以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果，并可能预防频繁的合并症[4]。
实验室
17025实验室iso17025实验室认可实验室检查项目微生物实验室标识重点实验室计划
检查1、基因检测进行染色体核型分析为47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合征的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。2、激素检测（1）血清睾酮：多数患者的血清睾酮水平降低。 （2）促性腺激素：主要检测卵泡刺激素和黄体生成素，多数促性腺激素水平升高。（3）血清雌二醇：多数升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。（4）人绒毛膜促性腺激素试验：对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。（5）促性腺激素释放激素试验：促性腺激素过多，血清卵泡刺激素和黄体生成素对促性腺激素释放激素刺激的反应降低。 3、精液常规无精子或精子数量明显降低。此病人外送回报的染色体检查也证实为：47XXY。正常男性应该有46条染色体，其中包括两条性染色体——XY，而患有Klinefelter综合症患者的染色体是47XXY，比正常男性多了一条X染色体。这条多余的X染色体有捣乱作用，和正常男性相比，Klinefelter综合症患者比较偏女性化。医学的海洋是辽阔的，虽然我们从事的是检验专业，但是临床诊疗的知识也要有必要的了解，临床指导检验，检验服务临床，只有不断了解临床相关知识，才能更好地理解临床与检验的相通之处。再一个，对于特殊人群与罕见病例，作为医务工作者的我们一定要有职业素养，尊重病人隐私，多点关爱，少点歧视。【参考文献】
浙公网安备 33021202002483