噬血细胞综合征筛查标准及抽血事项（一）
——肾脏免疫科P2实验室
科医师：
您好！
噬血细胞综合征（HLH）主要表现为长期反复发热、肝脾大、血细胞降低（两系或三系）等，是一组临床表现相似的综合征，分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）。高于80-90%的原发性HLH患儿在3岁以内发病。
HLH分类：
（1）原发性HLH
1）家族性噬血细胞综合征（FHL，分5型，均为常染色体隐形遗传）
2）其他遗传背景的HLH，如X连锁的淋巴组织增生症（XLP）1型和2型、CHS、GS2和HPS II
（2）继发性HLH
如病毒相关的HLH，肿瘤相关的HLH等
HLH-2004诊断标准：
（1）分子诊断学
检测到致病基因，诊断为FHL、XLP、CHS、GS2等
（2）临床诊断
满足以下8项中5项，即可确诊。
A传统指标
1. 发热（持续发热≥7天，最高体温≥38.5℃）
2. 脾大
3. 外周血2系或3系细胞减少：
血红蛋白Hb<90g/L（4周内婴儿<100g/L）
血小板<100×109/L
中性粒细胞<1.0×109/L
4. 甘油三酯血症或/和低纤维蛋白原血症：
空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（相当于≥265mg/dl）
纤维蛋白原≤1.5g/L
5. 噬血现象：骨髓、脾脏、淋巴结可见噬血细胞，但无恶性疾病证据
B新指标
6. NK细胞无活性或活性低于检测实验室正常范围（敏感、早期）
7. 铁蛋白≥500ug/L
8. 可溶性CD25（即IL-2受体）≥2400U/ml（敏感、早期）
噬血细胞综合征筛查标准及抽血事项（二）
——肾脏免疫科P2实验室
随着医学发展，原发性HLH的遗传背景被逐渐认识，噬血综合征不再局限于症状诊断及对症治疗。
肾脏免疫科P2实验室已全面系统开展原发性HLH的分子遗传学诊断及功能学诊断，可以筛查FHL2、3、4、5型，XLP1型（SAP）、XLP2型（XIAP）、CHS、GS2、HPS II。
* 强烈建议符合HLH临床诊断标准的3岁以下患儿进行分子诊断学检查。
* 以上P2实验室相关检查项目目前尚未收费。
抽血注意事项：
1.新鲜抗凝血：肝素钠（绿帽）/EDTA（紫帽）抗凝管，若立即不能送检，可4℃短时间保存，不超过24小时；
2.抽血量：需视具体检查项目定（基因诊断4ml，流式最好不少于5ml，根据遗传方式决定父母抽血与否及量）；
3.不需要空腹血；
4.联系电话：P2实验室：7455（内线） 023-********（外线）
研究生：白晓明 153******** 王晶 158********
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