染色体检查介绍
一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病,可分为:常染色体病、性染色体病和携带者。
1.常染色体病的临床表现:先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。
2.性染色体综合征的共同临床特征:性发育不全或两性畸形,智力低下、多发畸形等,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。
3.携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类,至今已记载16000余种,我国已记载1200余种,几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查,携带者在我国的发生率为0.47%,即106对夫妻中就有一方为携带者。
二、染色体病发生率
流产胚胎占50%、死产婴占8‰、
新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、
一般人群占5‰;
平衡易位1.9 ‰(15%生育力下降)
不平衡易位0.5%
染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。
三、染色体检查的适应人群:
1.婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群;
2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等;
3.夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者;
4. 生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人;
5.有不明原因的流产、死胎史的夫妇;
6. 有不明原因的不孕不育史的夫妇;
7.有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者;
8.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿
9.多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员;
10.接触过有害物质者:如辐射、病毒、药物等因素影响,有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。
四、我们实验室的优势:
1.仪器设备:国内一流
①我们检验所引进了目前国内最先进的HANABI PIII全自动收获系统,机器制片比人工制片要稳定,重复性高,一致性好,受主观因素影响小,消除技术员手工操作的不稳定性;避免手工收获过程中可能发生的交叉污染,提高了制片质量;
② 染色体分散仪;控制实验中的滴片环境,有利于染色体细胞分散,提高制片质量。
③拥有MetaSystems蔡司全自动扫片系统,由电脑代替显微镜,提高了阅片速度,缩短了病人等待
报告
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的时间。
2.工作团队:
① 郑军主任是我省唯一一位从事遗传优生专业三十余年的专家,是原陕西省妇幼保健院遗传室主任,中华医学会遗传学会陕西分会副主委、陕西省优生优育协会秘书。是我省最早开展染色体病检查诊断的人员之一。具有丰富的临床经验,擅长对染色体病的诊断及产前诊断、对有遗传病史或不良孕产史患者的诊治。参与发现15种世界首报异常染色体核型。
②我们的技术员都具有五年以上的细胞遗传学工作经验,熟练的掌握了染色体制片及核型分析,有国家承认并颁发的染色体病诊断
培训
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资格证。
③我们的外周血染色体核型报告全部达到国家行业
标准
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规定的G显带400条带的分辨率以上;
④我们所发出的异常报告有详细的特别说明与临床建议,帮助临床医师更加明确的诊断病情。
五、收费代码:
G显带外周血细胞染色体检查及核型分析(其中包括常染色体和性染色体数目、结构的细胞形态学检查)
编 码 项目名称 收费价格
250700001a G显带外周血细胞染色体检查 320元
250700014 培养细胞的染色体分析 150元
270800006 显微摄影术 15元
合 计 485元
六、合作单位:
西安曲江妇产医院
西安碑林协同医院
西安莲湖区红十字会医院
西安北城医院
西安德通医院
西安小寨妇产医院
临潼区妇幼保健院
西安华仁医院
周至现代医院
西安长安易草圣方中医医院
西安北大医院
西安军工三院
西安九龙门诊
西安西电医院
西安交大二附院
西安交大一附院
榆林阳光医院
靖边现代妇产医院
榆林博爱医院
陕西省友谊医院
户县长虹中医医院
大荔宝塔医院
空军451医院
联系人:乔先生
联系电话:136********