无创产前基因检测技术培训要点——深圳核子基因科技无创dna检测培训
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简介适用范围适应人群不适应人群无创dna检测与唐筛对比技术优势最新进展目录无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征、18三体、13三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。简介针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。适用范围所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；孕早、中期血清筛查高危的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)；夫妇一方有致畸物质接触史。适应人群不适用检测对象包括：1.嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；2.非单胎妊娠；3.孕妇本人为“非整倍体”者；4.孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。不适用人群无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流产风险，检出率高(>99%)。技术优势无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 无创基因检测与唐氏筛查区别经过近万例样本的检测、核型分析（产前诊断金
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）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。无创基因检测技术目前的应用现状 2014年11月5日，深圳核子基因科技有限公司签约国内医学检验龙头--达安基因，推出无创DNA产前检测。拥有着全球最顶级的基因检测设备。引进了美国闻名遐迩的Illumina公司的Hiseq2500、NextSeq500二代测序仪；LifeTechnologies公司的3730XL、3500XL测序仪；AgenaBioscience公司的MassARRAY飞行时间质谱(MALDI-TOF)仪；Affymetrix公司的GeneChip实验平台；罗氏公司的480Q-PCR仪等全球技术领先的基因检测设备。这些全新的基因测序设备更快、更准、更长、更方便、更高效。最新进展谢谢！
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