生长激素缺乏症(GrowthHormoneDeficiency)GHD重庆医科大学附属儿童医院刘晓燕副教授概述生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足，或由于结构异常、受体缺陷等导致小儿生长发育障碍，使患儿的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差。发病率国外学龄期儿童1/4000国内儿童1/4000-1/5000生长激素分泌的调节下丘脑垂体肝脏生长激素（GH）生长激素释放抑制激素（一）（GHRIH）生长激素释放激素（GHRH）（+）（一）（一）胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF1）（+）（+）兴奋（一）抑制负反馈正反馈（—）概述生长激素的分泌方式呈脉冲式有昼夜节律睡眠Ⅲ或Ⅳ期达高峰影响生长激素分泌因素睡眠运动饥饿药物（胰岛素精氨酸左旋多巴可乐定）使生长激素分泌增加概述生长激素的生理功能促合成代谢：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、脂肪分解→肌肉、组织、器官细胞增大增殖→促生长发育促进骨骼生长：促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积→骨骺板增厚→骨纵向生长→身高长高病因一、特发性下丘脑垂体功能障碍（最主要病因） 由于神经递质—神经激素功能途径缺陷所致 大脑分泌神经递质（多巴胺、5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱）↓ ↓ 下丘脑分泌GHRH↓ ↓ 垂体分泌GH↓病因二、继发性下丘脑垂体功能障碍肿瘤感染颅脑创伤脑放射损伤三、遗传性垂体发育异常罕见占5%家族性GH1基因缺陷生长激素受体缺陷：Laron综合征四、其它原因精神性（暂时性）：情感剥脱性矮小病因 有资料统计：325例GHD患者特发性：254人78％继发性：62人19％遗传性：9人3％临床表现生长迟缓身材矮小，体型匀称生长速度缓慢<5cm/年， 幼稚面容，皮下脂肪较多 智力正常 智龄=实际年龄青春期发育延迟青春期多在16岁以后10岁2月142cm110cm实验室检查一、血清生长激素测定筛查试验：睡眠试验适用<3岁儿童运动试验适用>3岁儿童结果判断：生长激素>10ug/L排除GHD 生长激素<10ug/L进一步做 确诊试验实验室检查一、血清生长激素测定确诊试验（药物激发试验）结果判断：两种以上药物激发GH峰值<5ug/L:生长激素完全缺乏GH峰值5-10ug/L:生长激素部分缺乏GH峰值>10ug/L:生长激素不缺乏生长激素分泌功能试验试验条件高峰时间（min）可能机制筛查试验运动剧烈运动15-20分钟运动后20-40通过神经机制直接刺激GH分泌睡眠深睡眠睡眠后60-90GHRH和GHRIH神经元存在内在固有节律交替释放确诊试验（药物激发试验）胰岛素静脉注射30-60使GHRIH减少精氨酸静脉注射60-120抑制GHRIH分泌L-多巴口服40-120使GHRH分泌增加可乐定口服60-120使GHRH分泌增加实验室检查二、骨龄测定骨龄落后实际年龄2岁以上三、其它检查血清IGF1测定：帮助诊断头颅CT、MRI：除外颅内肿瘤、颅脑发育异常 诊断诊断标准： 匀称性矮小，身高<两个标准差或低于第3百分位 生长速率<5cm/年 智力正常 骨龄落后>2岁两种药物刺激GH<10ug/L鉴别诊断体质性青春期发育延迟家族性矮身材宫内生长迟缓先天性卵巢发育不全综合症鉴别诊断体质性青春期发育延迟 男孩多见，身高在正常低限，生长速度>5cm/年，骨龄落后1-2岁，青春期发育延迟，父母大多有类似既往史，一旦进入青春期，生长迅速，最终身高属正常范围。鉴别诊断家族性矮身材父母身高均矮，小儿身高在第三百分位数左右，生长速度>5cm/年，骨龄与年龄相称，智力和性发育均正常，生长激素正常。鉴别诊断宫内发育迟缓（小于胎龄儿） 出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位，生长速度在正常低限，骨龄正常。生长激素多正常。鉴别诊断先天性卵巢发育不全综合症（Turner综合症） 女孩，身材矮小，第二性征不发育，特殊的躯体特征（颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等）做染色体核型分析可以鉴别。治疗替代治疗 药物：基因重组人生长激素（r-hGH） 剂量：0.1u/kg/d皮下注射qn6-7次/周疗程：持续到骨骺愈合疗效：始治年龄越小，效果越好治疗多发性垂体激素缺乏补充相应激素合并TSH不足—补充甲状腺素合并ACTH不足—补充糖皮质激素合并FSH/LH不足—青春期补充性激素复习重点生长激素缺乏症的临床表现生长激素缺乏症的诊断及鉴别诊断思考题1．生长激素缺乏症的临床特征有哪些？2．在生长激素缺乏症的实验室检查中，哪一项是最重要的？试述结果判断方法。3．怎样诊断生长激素缺乏症？4．生长激素缺乏症应与哪些疾病相鉴别，鉴别要点是什么？
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