超声检查在胎儿畸形筛查中的应用

© 1994-2010 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net 间不应超过 3～5分钟 ,并尽量避免使用彩超、脉冲多 普勒检查。④中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超 过 5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减 少检查时间 ,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒 模式。⑤超声医生必须经过最基本的训练 ,包括了解 超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期 : 2010203225) 文章编号 : 1003 - 6946 (2010) 07 - 483 - 03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院 ,四川 成都 610041) 中图分类号 : R 714. 53　　　　文献标识码 : B 　　超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿 发育畸形 ,至今已有三十余年的历史 ,由于其具有安全可 靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点 ,已成 为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1　产前超声筛查胎儿畸形的时机 　　在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的 ,是确 认宫内是否妊娠、胚胎是否存活 ,确定妊娠数目、估计 孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运 用 ,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、 胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠 11～ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度 (NT) ,并结 合孕妇年龄筛查唐氏综合征 (212三体 ) ,作为较为敏感 的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来 有文献报道 ,胎儿 NT增厚与某些罕见基因综合征和 胎儿结构畸形有关 ,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异 常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿 畸形的报道 ,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定 技术难度和受某些条件限制 ,加之早孕期胎儿体积小 , 器官发育尚未完全成熟 ,组织结构显示欠清晰 ,早孕期 诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 　　妊娠 18～24周的胎儿各个器官发育已经基本成 熟 ,羊水量适中 ,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时 机。超声检查除了常规测量生长参数 ,评估胎儿发育、 胎位、羊水、胎盘 ,确定妊娠数外 ,更主要的目的是通过 全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 　　妊娠晚期 (28周后 )进行超声检查的重点 ,是评估 胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度 ,检 测脐带动脉血流等 ,同时还应对胎儿重要器官进行结 构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部 位 ,以及曾有可疑异常的部位追踪检查 ;或对在早、中 孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观 察 ,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头 畸形、短肢畸形等。 2　超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查 　　先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的 出生缺陷 ,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸 形的种类繁多而且复杂 ,已成为新生儿死亡的主要原 因。选择在妊娠 18～24周进行产前常规超声筛查 ,能 够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、 严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严 重致死性畸形 ,进行初步诊断。 　　胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察 胎儿心脏结构有无异常。据统计 ,在四腔心切面显示 异常的胎儿中有 60% ～80%的胎儿可能心脏发育异 常 ,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以 使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到 85%左右 ,检 查范围扩大到大动脉时 ,可发现 78%的心脏畸形。产 前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左 心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔 缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被 筛查出来 ,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能 被发现。有研究报道 ,早孕期应用经阴道超声检查胎 儿心脏畸形 ,其总检出率仅为 0% ～45%。产前应用 超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先 心病的预后 ,明显地降低了新生儿病死率 ,但鉴于目前 的技术水平和仪器的限制 ,仍有部分先心病不能在产 前被筛查出来。因此 ,在产前常规超声筛查中发现胎 儿心脏有可疑异常时 ,应建议孕妇到有条件的医疗机 构进行有针对性的心脏检查。 　　妊娠 12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时 期 ,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形 ,通过早、中孕 期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成 在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此 ,超声医师不 仅需要掌握检查技巧和解读超声图像 ,熟知胎儿神经系 统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、 开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系 统畸形因具有较典型的超声图像改变 ,通过产前超声扫 查较易诊断。据报道 ,超声对无脑、露脑畸形类的检出 率可达 74%～100%。妊娠 12周以后 ,胎儿颅骨的正常 骨化才基本完成 ,因此 ,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑 畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅 的 规范 编程规范下载gsp规范下载钢格栅规范下载警徽规范下载建设厅规范下载 化标准切面观察 ,可以将约 95%的神经系统畸形 检查出来。值得注意的是 ,这类畸形常合并脊柱以及其 他部位畸形 ,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊 柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因 可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等 有关 ,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常 ,或可能 是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多 ,脑室扩张可以发 ·384·实用妇产科杂志 2010年 7月第 26卷第 7期　Journal of Practical O bstetrics and Gynecology 2010 Jul. V ol. 26, N o. 7 © 1994-2010 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net 生在孕期任何阶段 ,其扩张程度与预后有明显关系。严 重的脑积水最早可以在妊娠 12周被检出 ,而轻、中度脑 室扩张需要进行动态观察 ,甚至需要随访至产后新生 儿。在常规超声筛查中初次发现脑室容积异常时 ,应建 议在孕期中再次复查。 　　胎儿胃肠道畸形是较常见的先天性畸形 ,其远期预 后取决于是否伴有染色体异常或是否合并有其他畸形。 由于腹腔内结构较多 ,超声显示图像变异性较大 ,正确 区分结构异常与正常变异以及细致全面的检查十分重 要。较为常见的胎儿消化道畸形有口腔严重畸形、食管 闭锁、十二指肠闭锁或狭窄 ,以及空回肠闭锁、结肠闭锁 等。超声检查发现在胃十二指肠部位出现 "双泡征 "时 应建议隔段时间复查 ,以鉴别是胃肠道正常蠕动形成的 短暂一过性的扩张 ,还是由于十二指肠闭锁而导致的持 续扩张。胎儿脐膨出是常见的先天性腹壁中线畸形 ,据 报道有 20%合并染色体异常 , 58%合并有其他畸形。在 妊娠 14周前超声诊断胎儿脐膨出应与正常生理性中肠 疝鉴别。严重腹裂伴内脏膨出要与脐膨出、体蒂异常等 腹壁发育异常鉴别。超声图像不能直接显示胎儿消化 道畸形 ,而是通过有无胃泡及其大小 ,或肠管的扩张、羊 水多少等间接征象进行筛查。 　　胎儿泌尿系统畸形约占所有胎儿畸形的 20%。孕 晚期产前超声对泌尿系统畸形的检查率高于孕早期 ,有 文献报道产前超声诊断泌尿系统畸形的假阳性率高达 39%～52% ,主要原因是产前超声对肾积水的判断标准 尚未统一。大部分胎儿泌尿系统畸形不会危及生命 ,但 双侧肾脏严重畸形是致死性的 ,一旦确诊则需终止妊 娠。常见的胎儿泌尿系统畸形有肾发育不全、肾囊性病 变、重复肾、异位肾、肾积水、肾缺如等。妊娠 16周后 , 羊水主要来自胎儿尿液 ,因此 ,超声显示羊水量的多少 是筛查泌尿系统畸形的最初线索。膀胱内有无尿液显 示可提示至少有一侧肾脏功能正常 ,膀胱显著增大 ,如 伴有肾积水或输尿管扩张 ,或显示后尿道扩张 ,则提示 尿道梗阻。超声检查中发现膀胱过大、过小或不显示 时 ,应在半小时后再次复查。超声筛查时应注意观察胎 儿双侧肾脏是否存在、肾脏大小、回声强度、集合系统有 无扩张以及扩张程度。此外 ,泌尿系统某些畸形还与染 色体异常有关 ,必要时要进行染色体检查。连续追踪观 察乃至出生后也是十分必要的。 　　胎儿骨骼肢体畸形是一类较常见的先天畸形 ,发生 率约 1 /500。妊娠 4～8周是胎儿骨骼发育的关键时期 , 最易受到来自环境或药物的影响而致畸形 ,除此之外 , 还与遗传、染色体异常、某些畸形综合征等有关。胎儿 软骨发育不良中致死性侏儒是最严重的一种畸形 ,超声 图像特点为严重短肢畸形。成骨发育不全的特征是胎 儿骨化异常 ,部分胎儿在宫内即可发生多发性骨折 ,超 声图像表现为四肢严重短小、骨骼增厚、弯曲、成角畸形 等。此类畸形约占出生人口的 1 /30000。由于胎儿骨骼 肌肉畸形种类繁多 ,受累部位多 ,形成原因复杂 ,产前超 声总的检出率为 23% ～87%。超声筛查时要注意观察 骨骼肢体中的骨回声强度、形态、数目、姿势、运动、长度 等。股骨长度是反映胎儿骨骼发育异常的最初线索。 由于胎儿在宫内的姿态多变 ,且受羊水、胎位、孕妇体位 等影响 ,需要多方位、多体位的动态重复观察 ,才能提高 产前超声对骨骼肢体畸形的检出率。 　　胎儿颜面部畸形常合并其他畸形 ,也可能是染色 体异常和复杂综合征的局部表现形式 ,部分畸形与神 经系统异常有密切关系。单纯的颜面部畸形检出 ,有 利于父母及家人有充分的思想准备 ,并通过产前咨询 最终作出决策。据报道 ,颜面部畸形在中孕期检出率 与被检查的人群有一定的关系 ,在低危人群检出率为 17. 5% ～75%。颜面部少见畸形如独眼、眼距过近、长 鼻或裂鼻、小耳、小下颌、面斜裂等畸形 ,采用常规超声 筛查难以检出。对颜面部畸形的筛查不仅要求超声医 师具有丰富的经验和具有高分辨率的超声仪器外 ,孕 周的大小、胎位、羊水量以及母亲条件等也是影响检查 结果的重要因素。 　　胎儿畸形的发生可以累及各个器官与各个部位 , 种类繁多 ,在妊娠期间除了超声筛查中能够发现的以 上常见胎儿畸形外 ,还有许多可以通过产前超声检查 出来的其他畸形 ,在此不再一一列举。 3　产前超声筛查胎儿畸形中值得注意的问题 　　大多数胎儿先天性畸形要在妊娠中期才可能被 超声筛查出来 ,因此 ,产前超声筛查胎儿畸形的最佳时 间是在妊娠 18～24周 ,孕周过小或过大会影响超声筛 查的准确性 ,甚至可能导致畸形的漏诊或误诊。 　　部分胎儿畸形的超声图像显示是一个逐渐的过 程 ,仅一次常规超声扫查不可能发现所有畸形 ,在早中 期发现可疑异常而不能确定的一过性状态 (不一定是 畸形 ) ,或可变畸形以及晚期畸形应进行超声追踪复 查。因此 ,对于有高危因素的孕妇 ,建议妊娠期超声检 查 3～4次 ,即使一般人群也应在孕期至少作一次中孕 期的常规产前超声筛查。 　　胎儿先天性畸形可能为单发畸形或多发畸形 ,超声 筛查中一旦发现某部位畸形 ,不要忽略了对其他部位畸 形的排查。多发性畸形与染色体异常明显相关 ,与家 族、遗传和某些综合征也有密切关系。因此 ,对提示染 色体可能异常的超声软指标 ,如 NT增厚、鼻骨缺失、股 骨短小、肱骨短小、肠道回声增强、轻度肾盂扩张、心内 强回声灶等 ,以及超声图像显示多发性畸形 ,应建议孕 妇接受产前咨询 ,并进行有关染色体风险评估。 　　随着三维及四维超声成像技术在产科中的应用 , 为常规二维超声提供了有效的辅助信息。在以优良质 量的二维成像基础上实现三维超声多切面显示和多种 成像模式 ,对胎儿体表缺陷如颜面部异常、脊柱裂、腹 壁、肢体缺陷、骨骼数目与形态改变等能够较二维超声 ·484· 实用妇产科杂志 2010年 7月第 26卷第 7期　Journal of P ractical O bstetrics and Gynecology 2010 Jul. Vol. 26, N o. 7 © 1994-2010 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net 更直观地显示缺陷的严重程度 ,有利于与父母交流和 解释。由于胎儿畸形的复杂性和超声技术的局限性 , 即使应用三维、四维超声也不可能在产前筛查出所有 的胎儿畸形。此外 ,超声医师的个人专业技术水平、受 检时机、胎位及胎动、孕妇腹壁过厚、骨骼声影、羊水量 等都会影响超声检查结果。 (收稿日期 : 2010204215) 文章编号 : 1003 - 6946 (2010) 07 - 485 - 02 超声检查胎儿肾盂扩张的 临床意义及预后 王敬玲 1 ,盖铭英 2 (1. 北京市东城妇幼保健院 ,北京 100007; 2.北京协和医院 ,北京 100730) 中图分类号 : R 71415　　　文献标识码 : B 　　随着产前超声检查的广泛应用及超声诊断技术的 不断提高 ,胎儿肾盂扩张的检出率有所增加 ,其发生率 为 2% ～5% [ 1 ]。目前 ,胎儿肾盂扩张的诊治尚缺乏统 一标准 ,因此对围生儿预后的预测也有差异。 1　超声诊断肾盂扩张的标准及分度 　　目前国内外有关肾盂扩张分度系统有多种 ,胎儿 肾盂前后径 (AP)的大小是诊断胎儿肾盂扩张最敏感 的指标 ,而肾盂扩张的诊断还与孕周密切联系。目前 , 国内临床广泛应用 Stocks等 (1996年 )提出的肾盂扩 张诊断标准 :肾盂宽度 15～20周 ≥4 mm , 21～30周 ≥ 5 mm , 31～40周 ≥7 mm, 40周以上 ≥10 mm为肾盂扩 张 ,若肾盂扩张 ≥15 mm可诊断肾盂积水。Mandell等 (1990年 )对肾盂扩张进行了分度 : 15～20周肾盂宽 度 4～7 mm为轻度 ,大于 7 mm为中度 ; 21～30周肾 盂宽度 5～8 mm为轻度 , 9～15 mm 为中度 ,大于 15 mm为重度 ; 31～40周或以上肾盂宽度 7～9 mm为轻 度 , 10～15 mm为中度 ,大于 15 mm为重度。 2　肾盂积水分级的方法 　　当肾盂扩张 ≥15 mm可诊断肾盂积水。美国胎儿 泌尿协会 ( SFU , 1988年 )对胎儿肾盂积水的级别分类 是 : 0级 :肾盂无积水 ; Ⅰ级 :仅见肾盂扩张 ; Ⅱ级 :除肾 盂扩张外 ,有部分肾盏扩张 ; Ⅲ级 :肾盂及所有的肾盏 均扩张 ; Ⅳ级 :与 Ⅲ级相似 ,但肾皮质变薄。肾盂、肾 盏、肾实质是决定肾盂积水分级的关键。 3　胎儿肾盂扩张的病因病理 　　胎儿肾盂扩张可以由一些先天性的异常引起 ,如 先天性泌尿道梗阻、多囊肾、后尿道瓣膜、输尿管疝或 膀胱输尿管返流等 ,并且大多数的肾盂扩张不伴有输 尿管扩张。产前尿路扩张的原因有梗阻性和非梗阻 性 ,尿路异常引起的尿路梗阻 ,梗阻部位不同 ,造成不 同程度的肾盂扩张 ,导致预后不同。多数的肾盂扩张 是由先天性肾盂输尿管连接部位梗阻和多囊肾引起 的。肾盂扩张除与肾脏异常、尿路梗阻有关外 ,还和染 色体异常有相关性。有研究表明 [ 2 ] ,胎儿合并肾盂扩 张发生唐氏综合征的风险是无肾盂扩张胎儿的 8倍 , 单纯肾盂扩张其唐氏综合征的发病率为 0. 3% ,当合 并有其他异常时唐氏综合征的发病率上升为 1. 6%。 4　胎儿肾盂扩张的预后 　　经阴道超声胎儿肾和膀胱最早显像时间是 10～ 13周 ,经腹部超声 14～18周。如孕 16周胎儿肾、膀 胱未显示者须隔 1～2周复查。孕期的超声检查能够 及时发现胎儿肾盂扩张 ,根据病情发展判断预后。 4. 1　胎儿肾盂扩张的预后与肾盂扩张的程度有关 :不 同级别或同样级别在不同孕周的肾盂扩张转归不同。 在 Aviram等 [ 3 ]的一项研究中发现 ,中期妊娠出现的肾 盂扩张 (AP≥10 mm)多向严重发展 ,肾脏存在疾患的 阳性预测值为 93. 8% ;孕晚期肾盂扩张 (AP≥10 mm ) 者 , 30. 4%的胎儿出生后排除了肾盂积水 , 69. 6%的胎 儿出生后确诊泌尿道疾患 ,包括肾盂输尿管连接部位 梗阻 ,膀胱输尿管返流 ,膀胱输尿管连接部位梗阻 ,输 尿管疝等 ;产前检查肾盂扩张 < 10 mm的胎儿 ,发生明 显泌尿道梗阻的风险仅有 3% ,多数胎儿的肾盂扩张 可以被完全吸收。张铁娟等 [ 4 ]对 30例超声诊断为肾 盂扩张的胎儿进行研究 ,随访至 3天 ～9个月 , 2例胎 儿孕末期即恢复正常 , 22例胎儿生后恢复正常 (肾盂 扩张 10～15 mm) ,未恢复正常的有 6例 (肾盂扩张 ≥ 15 mm,并有肾皮质变薄 ) ,其中 4例行手术治疗 , 2例 引产 ,与国外研究结果相似。 4. 2　胎儿肾盂扩张的预后取决于梗阻是单侧还是双 侧 ,以及梗阻部位。单侧中段或高位梗阻预后较好 ,低 位梗阻或羊水过少则提示预后不良。有研究表明 [ 3 ] , 孕 32周前 > 4 mm和孕 32周后 > 7 mm的肾盂扩张 , 7. 8%出生后发展为肾盂积水 ,其中 80%为双侧肾盂 扩张。单侧肾盂扩张发展为肾积水的几率为 3. 3% , 双侧则为 26%。轻度肾盂积水有 51%于分娩前完全 吸收 ,有 10%进一步恶化 [ 3 ]。中度以上肾盂积水很少 吸收 ,多数可能发展或保持不变 ,如合并羊水过少 ,则 有产前干预的可能。产后仍存在肾盂积水的新生儿 , 当肾功能下降 10%以上 ,或出现肾盂输尿管梗阻的症 状时 ,应及时予以手术治疗。 4. 3　对于胎儿肾盂扩张早期的外科手术是有争议的 , 因为胎儿肾盂扩张可以是短暂的 ,在新生儿期或者婴 ·584·实用妇产科杂志 2010年 7月第 26卷第 7期　Journal of Practical O bstetrics and Gynecology 2010 Jul. 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