猫叫综合症2猫叫综合症2
概述
猫叫综合征(cat cry syndiome)又名5p部分单体综合征，是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病。1963年Lejeune首先描述，因患儿哭喊声似猫叫而得名。
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病因
猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所。5号染色体短臂部分缺失(5p14-5p15)类型中，大部分来源于新突变，10%,15%源自双亲中易位携带者在配子形成期发生的染色体重排。陈争等发现由于母亲染色体插入生育猫叫综合征家系，在该家系中除了已生育两个患者，在产前诊断时还发现两例为5p部分缺...
猫叫综合症2
概述
猫叫综合征(cat cry syndiome)又名5p部分单体综合征，是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病。1963年Lejeune首先描述，因患儿哭喊声似猫叫而得名。
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病因
猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所。5号染色体短臂部分缺失(5p14-5p15)类型中，大部分来源于新突变，10%,15%源自双亲中易位携带者在配子形成期发生的染色体重排。陈争等发现由于母亲染色体插入生育猫叫综合征家系，在该家系中除了已生育两个患者，在产前诊断时还发现两例为5p部分缺失。目前已将喉骨软化症和早熟灰化性状基因定位于5p14-5p15区域。一般认为，由于此区域的缺失导致喉软骨发育不良而出现猫叫样哭声。
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临床表现
患儿出生体重低，生长发育迟滞，小头畸形，婴儿呈满月脸(少年后为长脸)，面部不对称;眼距宽，内眦赘皮，外眦下斜，白内障，非会聚性斜视，鼻梁低平，小颌，牙齿错位咬合，唇腭裂;最明显的特征是在婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫样哭声，这种哭声通常会在幼儿期逐渐消失;常有通贯掌，手指弓形纹增多;肾畸形，广泛大脑萎缩，脑室扩张，小脑萎缩，脑积水;30%患者常并发先天性心脏病;婴儿期肌张力降低，成年患者肌张力增高，极度智力障碍(IQ<20)。
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诊断
出生体重低，有猫叫样哭声，满月脸等典型面部特征可高度怀疑本病，染色体核型分析可确诊。
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实验室检查
1 染色体核型分析:患者染色体核型多为46，XX(XY)，del(5)(p14-p15)。所有患者都缺失了5p14至5p15片段。
2 分子遗传学诊断:FIsH、定量荧光多重PCR、短串联重复序列PCR、CGH等技术可用于该病的快速诊断。
3 其他脑电图可有异常，T检查可见脑部发育异常。皮纹异常包括通贯掌，弓形纹增多等。 返回目录
并发症
可伴有肾畸形，广泛大脑萎缩，脑室扩张，小脑萎缩，脑积水;30%患者常并发先天性心脏病;婴儿期肌张力降低，成年患者肌张力增高。
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预后
早期死亡率较低，但寿命明显较正常人短，多数可活至成人期，但有严重智力障碍和语言障碍。
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