养猫的风波：猫叫综合征的基因根源（医生手记
养猫的风波:猫叫综合征的基因根源(医生
手记 }
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7养猫的风波
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猫叫综合征的基因根源
(医生手记31)
口王有国
磕英是隆华公司陆量事长的拙生女,是父母的掌二 明珠.M小娇惯得不得了.她最喜欢荠描,玩猫.地家犬 大JlI小,各式各样的描数不清.还专f给猫聘了位保育 员.
陆英和一位厂长的二子孙涛在相爱多年后.选择了 B月28日这一天在滨游太酒家举行了结婚典礼,婚礼 自然热闹非凡.
新民是四室一厅,接新娘的要求,其中两室为描 室.而陆家的陪嫁就是价值几十万元的奇种异描.单那 对纯种涟新猫就值十几万元.猫的保育员自然也随嫁 而秉.
婚后蜜月过得i丕算甜蜜,可不久由于地过于蝙爱 猫.有时冷谈了新郎.以致孙涛经常感到不杭.后来陆英 怀孕了.8个月就生下个里婴.这对几代单传的孙家来 说.无疑是极大的喜事.可大家乐不起秉.因为陆英生的 是个怪婴.
那婴儿体重不到2公斤,看那长捃,简直是个丑八 怪,小小的头,凹月脸.鼻子塌扁.双眼分开老远.小下
巴.低垂的耳廓.最奇怪的是.孩子哭起来声音又细又 共.活像描叫.医生说:这孩子息的是一种先天性疾病. 叫做'描叫综合征一.
消息不胫而走,群众议论纷纷.一l立小青年竟戏弄 孙游说:都是你老婆搂着描睡觉睡的'.
孙涛越瑷磨越不是溅味,船夭带着番气回家,拿起 一
棍铁棍子.一气儿砸死了两只波斯猫,其余的描全部 驱出家门,连描保育员也被赶走了,总算出了久郁心 底的遗口窝囊气!
陆英抱着死去的波斯描.望着保育箱里的怪婴.哭 格死去活来.最后电了半瓶安眠药.幸亏抱敷及肘.才免 ,
死.
孙涛提出:再养描.就璃婚!
抢救的医生了解了具体情况后,匣给陆英,孙涛和 孩子都做了全面的遗传学检查,最后把孙涛及其家属都 找秉,对他们做了科学的解释.
原秉这猫叫综合征'或稚描叫症与猫毫无关系. 只是因为孩子哭声像猫而得名.1963年莱金医生首先报 道了3厕这种婴儿.以后各国陆续有所报遘.我国山东, 湖南,上海和西安均有报道.近年深入研究已经确定,这 是一种染色体缺陷病.这种病的病根在第5号染色体 上.患婴的第5号染色体短臂缺失.1972年尼渡海尔分 析了17例这种患儿的染色催核型,发现他们的共同特 点就是第5号染色傩短臂1区4带缺失.所以该症叉叫 口一综合征.
再通借点讲,就是说人的细胞投内有46条染色体. 成对排列成23对,1,22号是常染色体最后一对是性
染色体男人是XY.女人是?(.遗上面储存着近十万个 遗传基园,决定着人的遗传特征.每一染色体由两桑染 色单催组成由着丝点连接着,外形看上去都像一把钳 子,有两条长臂和两条短臂(代号为Q和P).经特碌方 击.诬能显示出每条臂上有明暗榴闻的条纹,这些条纹 叫做带若干带组成一个区.科学蒙把这些区,带塥了 号.描叫症就是第5号染色体上的短臂1区4带 (5P14)缺麦.就这一点缺陷便决定患婴出现上进一泉列 综合征症状.
谖症发病率一般估计每2万新生活婴中可有1个. 但最近在先天性喉畸形的调查中发现.该症实际发病数 要比估计的数字高得多.如不伴有重要旺器畸形可* 到成人,但寿命短,智能低下.读症约有单数伴有先性 心脏病.多在少年期天折.
孙涛问,生这种畸胎儿怨男人还是怨女人
谁也怨不得.园为多数父母的染色体 医生告诉他,
是正常的,只是参与受精的生殖细胞屑然发生了染色体 畸变.造成了逯种病,而这种畸变可能是在男性.也可能 在女性的生殖细胞中发生.并对他们说:你们夫妇的染 色津都是正常的.
m我I门再生第二胎还会这样子吗?
因为你们两^的染色体都正常.再生第二胎.发病 的风险极小.但也有10-15%患婴的父亲或母亲的5号 染色体存在短臂报互易位或是嵌合体,这样第二牯的发 病风险就大些,应在孕期做羊水穿刺,检查胎儿的染色 体核型.以决定取言.
至此,这场养描的风波总算军息了.当然.养猫鹤 ^有时也可感染一种叫弓形体病,可致畸胎,那是另 一
事了.脯沈毫云
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