【doc】毛发上皮瘤一家系
毛发上皮瘤一家系 中华医学遗传学杂志2004年1o月第21卷第塑.n!!!.Q竺_兰2』 的分析,为客家人的渊源提供群体遗传学的科学依据. G6PD基因1311C—T是中性突变,没有造成氨
基酸的替代.中国人中1311C---~T突变是否合并其它 突变位点的突变一直尚未定论[5].在本文的5例 1311突变的标本中,经DNA测序证实,第l1内含子 的93位碱基均为C(GenBank的资料显示G6PD第 l1内含子93位的碱基是T而不是C),也就是说,在 中国人中C1311T突变可能合并第l1内含子93位的 (T—C)变异.这种改变可能影响转录后的修饰,从而 导致G6PD酶活性的降低.
本文中有28个标本中未发现突变,这可能是由于 PCR—SSCP仅能
检测
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60,90的突变,此外,突变 可以发生在启动子区或调控基因中,也可发生在剪接 部位,对这些部位的突变需要作进一步探讨.当然,由 于在基层采集标本,不排除个别标本被误判断为 G6PD的缺乏所致.
参考文献
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传书,林群娣,等.葡萄糖一6一磷酸脱氢酶eDNAC1311T的多态性.
中华血液学杂志,1999,2OI197—199.]
6DuCS,WangQ,ChenLM,以a1.Foundsixkindsofdotmutation ofG6PDgeneinChinese.ChinJHemato[,1993,14l395—398.[杜
传书.王菁,陈路明.等.中国人中所见的六种葡萄糖一6一磷酸脱氢酶
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(收稿日期:2004—03—08)
(本文编辑张丽玲)
毛发上皮瘤一家系
刘林菁梁燕华胡晓莉王培光杨森张学军
先证者(I5)女.26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时
右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹.有光
泽,质硬.随着年龄的增长,皮疹逐渐增多并互相融合.扩展至
面颊,颧部及额部.皮疹无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.
查体:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科情况:鼻唇沟,面
颊,额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹,质地坚实,部
分融合.面部密集分布点状色素沉着斑,圆形或椭圆形,直径
2,5mm,淡褐色至深褐色.手背:颈,肩,前胸,后背未见皮疹. 组织病理:HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列, 其间为纤维性间质.诊断为:(1)毛发上皮瘤;(2)雀斑. 家系调查(图1):家系中无近亲结婚,3代26中有6人患 病,其中男4例,女2例.发病年龄为11,28岁.皮疹均发生于 面部,呈多发性,年龄越大,发病时间越长,病情越重. 讨论毛发上皮瘤又称为囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹 毛发上皮瘤,是皮肤附属器官的一种良性肿瘤,分为单发性和 多发性,后者是常染色体显性遗传性疾病.多发性毛发上皮瘤 (multiplefamilialtriehoepithelioma,MFT)发病多在2O岁以 前,女性多见.该病根据家族史,典型的临床
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现和组织病理可 作者单位t230022合肥,安徽医科大学皮肤病研究所 I
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病例报告?
圈1毛发上皮增冢系图
明确诊断.临床上须与汗管瘤,结节性硬化症,基底样细胞癌相 鉴别.治疗无特效方法,可用电灼法或电凝术.
该家系共26人,其中患者6例,男性4例,女性2例.连续 3代都有患者,符合常染色体显性遗传模式.男女发病为2:1, 与以往报道女性多见不同.毛发上皮瘤与家族性圆柱瘤有一定 的相关性,两者可并发于同一家族或伺一患者.Bignell将家族 性圆柱瘤致病基因定位于16q12-ql3.近年来我们研究将 基因定位于16q12-ql3,并发现了其致病基因圆柱瘤基因1 (cylindromatosisgeneone,CYLD1),从而表明MFT具有遗传 异质性,CYLD1基因具有多效性.
(收稿日期:2004—06—14)
(本文编辑刘华)
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