【word】 胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

【word】 胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值 胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查 的价值 ? 5O?!生旦筮!鲞箜翅in』edUltrasound(ElectronicEdition).N0vember2010.v0l7.N0.11 . 临床研究. 胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值 陈琮瑛李胜利文华轩欧阳淑媛毕静茹陈秀兰廖玉媚 【摘要】目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿 的产前筛查率.方法对42例经染色体核型分析证实为21一三体的Ds胎儿和240例染色体正常胎 儿的鼻骨产前超声声像图以及30例Ds胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中 矢状切面测量鼻骨长度.结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线 性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为 0.541(P<0.05).57.1%(24/42)的Ds胎儿存在鼻骨缺 失或发育不良,其中2O例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中 矢状切面和横切面均显示无强回 声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨 缺失.结论Ds胎儿易发生鼻 骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为Ds产前筛查的 一个有效措施. 【关键词】唐氏综合征;胎儿;鼻骨;产前超声检查 ValueoffetalnasalboneinprenatalscreeningDownsyndromefetusbyultras0n0graphyCHEN c0ng—ying,LISheng—li,Hua一. 凡,OUYANGShu—yuan,BIJing—rlz,CHENXiu—lan,LIAOYu—mei. DepartmentofUltrasound.ShenzhenMaternity&ChildHeahhcareHospitalAffiliatedtoSouthernMedicalU- niversity,Shenzhen518028,China Correspondingauthor:LISheng—li,Email:lishengli63@126.COrn 【Abstract】 ObjectiveTostudynasalboneofDownsyndrome(DS)fetusbyprenatalandpostnatal uhrasonographyandtrytoincreasethescreeningrateofDSfetusbyprenatalultrasonography.Methods Theprenatalnasalbonesonogramsinatotalof42caseswithtrisomy21and240caseschromosomalnormal confirmedbykaryotypingandpostnatalnasalbonesonogramsof30caseswit hDSfetuswereretrospectively analyzed.Nasalbonelengthwasmeasuredonthemid—sagittalviewofthefet alprofile.ResultsThenasal bonelengthmeasurementsshowedasignificantincreasewiththegestationalageinthecontrolgroupofnor— malchromosomalfetus,thecoefficientis0.541betweenthegestationalageandthenasalbonelength(P< 0.05).Fiftysevenpointonepercent(24/42)ofDSfetusshowedtheuhrasonographicabsenceorhypoplasi— aofnasalbone.TwentyoftheDSfetushadanabsenceofthenasalbonewithoutboneechogeniconthemid— sagittalandtransverseviewsonogramsofthenasalboneleve1.FouroftheDSfetushadahypoplasiaofthe nasalbonewhichdisplayedshortnasalboneor/andonelateralnasalboneabsentonsonograms.Conclusion Downsyndromefetuslikelypresentsabsenceorhypoplasiaofnasalbone.Thefetalnasalboneisbecominga powerfultoolinprenatalscreeningDSfetus. 【Keywords】Downsyndrome;Fetus;Nasalbone;Prenatalultrasonography 唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称先天愚 型,属染色体异常性疾病,因多种原因导致21号染 色体由2条变为3条,又称21-三体9目前仅能通过 侵入性绒毛活检,羊水和脐血穿刺行细胞培养确诊, 而这些侵入性检查方法有可能导致胎儿流产等并发 症,难以作为DS胎儿临床常规产前筛查方法.无创 DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2010.11.022 基金项目:国家”十一五”科技支撑项目(2006BA105A04);深圳 市医学科研基金项目(JH200507130970A) 作者单位:518028深圳,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院 超声科 通讯作者:李胜利,Email:lishengli63@126.con 伤和有效的产前超声筛查方法仍为目前国内外学者 所关注的热点.基于DS的特殊面容,有关DS的产 前超声筛查的研究报道较多l】引.本研究拟对染色 体核型分析证实为21.三体的Ds胎儿鼻骨的超声声 像图进行研究,以探讨胎儿鼻骨超声检查在Ds产前 筛查中的作用. 资料与方法 一 ,研究对象 研究对象为2004年1月至2008年l0月以母体 高龄(I>35岁),母体血清学筛查为高危人群(风险 值?1/270),母体既往有染色体异常或畸形生育史, 2010年11月第7卷第11期 ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),November2010,Vol7,?.11 出生缺陷家族史,超声检查发现胎儿结构异常,胎儿 颈项透明层增厚(I>3mm)等染色体异常高危因素而 行羊水或脐带血穿刺的胎儿共282例.最终染色体 核型分析证实为21一三体并终止妊娠的Ds胎儿42 例,染色体正常和结构无异常的胎儿240例.Ds胎儿 组孕妇年龄为25,40岁,平均(28.1?4.5)岁,在我 院超声检查时孕周为l3,28周,平均(22.3?4.9) 周,其中11,14周3例.染色体正常胎儿组孕妇年 龄为22,38岁,平均(30.7?4.9)岁,行鼻骨超声检 查时孕周为16,25周,平均(20.4?4.3)周,两组孕 妇年龄和胎儿进行超声检查时的孕周均无明显差别. 两组胎儿均进行了详细的超声检查. 二,仪器与方法 使用SiemensAcusonSequoia512型彩色多普勒 超声诊断仪,凸阵和高频线阵探头,频率为4.0, 14.0MHz. 产前超声图像由2位鼻骨超声检测经验丰富的 医师进行分析和测量.正中矢状切面和横切面均显 示无鼻骨强回声者提示鼻骨缺失(图1).为避免颜 面部非正中矢状切面导致的鼻骨缺失假阳性(图 2),诊断鼻骨缺失时至少需要在2个互相垂直的切 面印证.早孕期采用鼻骨纵切面和冠状切面印证, 中孕期采用鼻骨纵切面和横切面印证.鼻骨纵切面 为颜面部正中矢状切面;鼻骨冠状切面为在常规获 得唇鼻冠状切面后,使声束从上唇水平略向后和眼 水平偏斜获得;鼻骨横切面为通过眼球水平的横切 面,此平面略低于双顶径平面,声束从额前方向垂直 入射(图3). 胎儿鼻骨长度测量方法:在颜面部正中矢状切 面,尽量使声束与鼻骨长轴成90.(图4),测量鼻骨 强回声带 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 面长度,每个胎JLN量3次,最终取其平 均值.本组240例胎儿鼻骨长度测量均由一位经验 丰富的医师测量. 鼻骨发育正常诊断标准:鼻骨长度位于正常同 孕龄组的第5和第95百分位之间(百分位数是将一 组数据从大到小排序,并计算相应的累计百分位,则 某一百分位所对应数据的值就称为这一百分位的百 分位数). 鼻骨发育不良包括鼻骨短小(图5)和一侧鼻骨 缺失(图6).鼻骨长度低于正常同龄胎儿的第5百 分位,为0.25,0.35om诊断为鼻骨短小. 鼻骨产后超声检查:按照李胜利等的方法对 30例引产后的Ds胎儿尸体标本进行了鼻骨高频超 声检查. 三,统计学处理 使用SPSS10.0统计学软件,利用频数分布分析 产生频数表,Pearson相关系数描述孕周与鼻骨的相 关关系,并用直线回归方程描述鼻骨与超声孕周的 回归关系,以P<0.05为差异有统计学意义. 结果 1.正常胎儿鼻骨发育情况:超声测量本组240 例染色体正常且产后检查亦无明显结构异常的单胎 妊娠胎儿鼻骨长度显示,胎儿鼻骨随着孕周增加而 增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨 的相关系数为0.541(P<0.05).胎儿孕周确定是 根据孕妇准确月经或胎儿孕11,14周超声估测校 正.鼻骨(应变量y)与超声孕周(自变量)的回归 方程式为Y=0.212+0.01892X,F=77.54,F检验 有统计学意义P=0.000.中孕期各孕周正常胎儿 鼻骨长度的第5百分位,第50百分位和第90百分 位值见表1.240例胎儿中有1例鼻骨长度为0.35 em,低于其相应孕周正常胎儿鼻骨长度的第5百分 位,发生率为0.4%. 表1240例中孕期正常胎儿鼻骨长度 2.DS组鼻骨发育及其并发畸形情况:42例最终 核型分析证实为Ds的胎儿均进行了产前超声检查, 引产后对其中30例进行了产后高频超声检查. 鼻骨缺失声像图表现为在正中矢状切面和横切 面均显示无鼻骨强回声显示,产后高频超声诊断证 实本组有20例存在鼻骨缺失,其中10例产前超声 予以了明确诊断,5例产前超声误诊为止常.产前 超声图像分析显示误诊原因为未获得正中矢状切面 而将颌骨鼻突骨误诊为正常鼻骨.5例产前未予以 明确诊断,无图像和鼻骨发育情况的文字说明.鼻 骨发育不良声像图表现为在正中矢状切面鼻骨短小 和横切面显示一侧鼻骨缺失.产后高频超声诊断证 实本组有4例胎儿存在鼻骨发育不良,其中2例除 了鼻骨短小(鼻骨长度为0.25em及0.30em)外, 生旦箍!鲞期ChinJMedUltrasound(EleetronicEdition),Novenlber2010.Vol7.N0.11 通过横切面扫查均显示尚存在一侧鼻骨缺失.这4 例中的3例产前超声均给予了明确诊断,另1例产 前超声将其鼻骨长度为0.35em误诊为正常.鼻骨 缺失或发育不良的产前超声诊断率为54.2% (13/24). 产后高频超声诊断为鼻骨正常的6例胎儿,产 前超声均给予了明确诊断.鼻骨发育正常的产前超 声诊断率为100%. 其余未进行产后超声检查的12例Ds胎儿的产 前超声图像由两位经验丰富的医师进行图像分析并 测量鼻骨长度,同时与表1所示同孕周正常值比较, 均诊断为鼻骨正常. 本组DS胎儿除了存在鼻骨缺失或发育不良外, 尚合并其他超声软指标或结构畸形,其中21例 (50.0%,21/42)存在结构畸形,排在前5位的结构 畸形分别为室间隔缺损6例,心内膜垫缺损5例,十 二指肠闭锁4例,侧脑室扩张3例,法洛四联症2 例.21例无结构畸形的Ds胎儿中16例均存在至 少2项遗传学超声软指标,除了鼻骨缺失或发育不 良外,还有颈项透明层或颈褶增厚,第5指中节指骨 发育不良,心室局灶性强回声,肾盂分离,肱骨股骨 短等. 讨论 一 ,正常胎儿的鼻骨发育情况 为了研究DS胎儿鼻骨发育情况及其与正常胎 儿之间的差别,许多学者对各人种的正常胎儿鼻骨 发育情况进行了详细研究,Chen等对国人正常胎 儿鼻骨发育情况的研究显示,正常胎儿鼻骨长度从 孕15周的3.5mm增长到23周的6.7mm,胎儿鼻 骨长度随孕周的增加而增长,呈线性关系.本组也 研究了240例染色体正常单胎妊娠胎儿的鼻骨发育 情况,发现胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长,鼻骨长 度与孕周呈线性关系,相关系数为0.541,与文献报 道一致.正常胎儿无鼻骨缺失,仅1例(0.4%)在鼻 骨长度低于其相应孕周正常胎儿鼻骨长度的第5百 分位.本研究正常对照组病例临床上存在各种染色 体异常的高危因素,主要集中在孕17,22周,因为 此孕周段是临床上羊水穿刺培养的最佳时间;另在 颈项透明层检查后需至孕17周才能行羊水细胞学 检查,于孕14,16周临床上一般不进行处理. 二,DS胎儿的鼻骨发育情况 基于DS的特殊面容,如眼距宽,鼻梁塌陷及扁 平,肢体短小等,20世纪初国内外学者对Ds的鼻骨 发育情况开始进行广泛研究,试图通过超声检查胎 儿鼻骨来提高Ds的产前筛查率?.J.其中Cicero于 2001年首次报道Ds胎儿和整倍体胎儿之间鼻骨缺 失的发生率存在极其明显的差别,Ds鼻骨缺失发生 率为73%,染色体正常组为0.5%.随后他们又在 中孕期对15,22周胎儿鼻骨亦进行研究,发现鼻骨 缺失或发育不良的发生率为:Ds胎儿62%,18.三体 为7%,非整倍体胎儿1.2%l1,21.Bromley等_3对 15,20周胎儿进行了研究,得到了类似结果.本组 Ds胎儿鼻骨发育不良24例,包括鼻骨缺失20例, 鼻骨发育不良4例(其中2例为一侧鼻骨缺失),鼻 骨发育异常的发生率为57.1%(24/42),与文献报 道的中孕期鼻骨缺失发生率接近,但低于11, 14孕周鼻骨发育不良的发生率,可能与DS胎儿 骨化差和骨化慢及在孕11,14周易出现鼻骨缺失 的假象等原因有关.本组病例仅2例为11,14周 胎儿,鼻骨发育不良病例绝大部分为中孕期病例,且 大部分是产后高频超声检查证实,结果较可靠.文 献报道鼻骨发育不良是指鼻骨短小,低于其相应孕 周正常胎儿鼻骨长度的第5百分位,且在整个孕期 鼻骨长度均维持在(3.5?0.5)mm,本组也符合此标 准,且还有2例胎儿鼻骨短小同时存在一侧鼻骨缺 失.本组产前发现染色体正常胎儿鼻骨发育不良仅 1例,表现为鼻骨短小,即低于同龄组正常胎儿鼻骨 长度的第5百分位,发生率为0.4%,与文献报道l3 一 致. 三,胎儿鼻骨产前超声检查方法 通过对本组病例的鼻骨进行产后高频超声检 查,并对其产前超声图像进行回顾性分析,本研究认 为:测量鼻骨必须要获得颜面部正中矢状切面,且声 束应尽量垂直鼻骨长轴,否则会因声波散射而导致 测量误差;另外当鼻骨缺失时,因未获得标准的正中 矢状切面而略向一侧偏斜,即可能将颌骨鼻突误认 为鼻骨而漏诊鼻骨缺失,本组产前漏诊的5例鼻骨 缺失就属于此种情况.通过眼水平的鼻骨横切面可 避免未获得正中矢状切面而导致的鼻骨缺失漏诊, 同时还非常有利于发现一侧鼻骨缺失的存在,本组 有2例鼻骨短小的Ds胎儿引产后超声横切面显示 尚存在一侧鼻骨缺失.对于标准矢状切面发现的鼻 骨缺失通过横切面可进一步验证而提高诊断信心. 横切面的获得较矢状切面相对容易,但声束应尽量 从额前入射,矢状切面技术难度较大,必须经过严格 的 培训 焊锡培训资料ppt免费下载焊接培训教程 ppt 下载特设培训下载班长管理培训下载培训时间表下载 才能进行熟练的遗传学超声检查.本组产前 超声诊断鼻骨缺失及发育不良的总体诊断率不高, 仅54.2%(13/24),主要原因有:(1)研究早期对诊 断鼻骨发育不良的认识不够以及鼻骨检测人员技术 水平不同.本组产前漏诊的1例鼻骨发育不良就是 因为对其发育不良的诊断认识不够.(2)由于技术 2010年11月第7卷第11期 ChinJMedUl~asound(ElectronicEdition),November2010,Vol7,No.11 不熟练未获得标准的鼻骨矢状切面,极易将颌骨鼻 突误认为鼻骨,未重视横切面.本组有5例就属于 此种情况.(3)因发现其他与DS有关的严重结构 畸形而忽略了鼻骨的观察.也有文献报道,鼻骨筛 查Ds的敏感性变化较大以及超声与组织学和x线 检查之间存在差别的原因可能与鼻骨的正中矢状切 面获得技术难度大和技术不够熟练有关J,目前无 文献强调鼻骨横切面的检查.本研究认为鼻骨横切 面对鼻骨完全缺失或一侧鼻骨缺失的诊断非常有 用,可纠正因非正中矢状切面而漏诊的鼻骨缺失,有 望提高鼻骨缺失的产前超声检测率,从而提高DS的 产前筛查率. 四,胎儿鼻骨的超声检查可作为Ds产前筛查 方法 Viora等的研究结果提示,中孕期DS组胎儿 的鼻骨缺失发生率为55.5%,而正常对照组为 0.5%.本组DS病例鼻骨缺失和发育不良的发生率 为57.1%,与Viora等的报道一致,且DS胎儿鼻骨 缺失和发育不良的发生率(57.1%)明显高于染色体 正常胎儿(0.4%).也有研究者用鼻骨长度第5百 分位作为截断值,筛查DS的敏感度为59.1%,假阳 性率为5.1%[83.如果采用双顶径/鼻骨长度比值 为10作为截断值,则DS组的发生率为62.5%,而 对照组为9.8%.本组研究尚未对双顶径/鼻骨长 度比值和正常对照组鼻骨缺失发生率做统计研究分 析.Bromley等认为孕15,22周胎儿存在鼻骨缺 如可使原有的21一三体的风险增加83倍.通过对本 研究结果以及相关文献的分析比较,本研究认为可 将胎儿鼻骨作为Ds产前超声筛查的一个有效指标, 可将鼻骨超声检测应用到临床Ds筛查计划中,进行 进一步的前瞻性研究,指导临床产科处理,降低Ds 胎儿的出生率,提高出生人口素质. (本文图1,6见光盘) 参考文献 1CiceroS,LongoD,RembouskosG,eta1.Absentnasalboneat11- 14weeksofgestationandchromosomaldefects.UltrasoundObstet Gynecol,2003,22(1):31—35. 2CiceroS,SonekJD,McKennaDS,eta1.Nasalbonehypoplasiain trisomy21at15-22weeks’gestation.UltrasoundObstetGyneco1. 2003,21(1):15-18. 3BromleyB,LiebermanE,ShippT,etalB.Fetalnasalbone length:amarkerforDownsyndromeinthesecondtrimester.JUl— trasoundMed,2002,21(12):1387-1394. 4李胜利,刘菊玲,陈琮瑛,等.颜面部畸形胎儿尸体超声研究.中 华超声影像学杂志,2003,12(5):316-317. 5ChenM,LeeCP,LeungKY,eta1.Pilotstudyonthemidsecondtri— mesterexaminationoffetalnasalboneintheChinesepopulation. 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