小儿进行性肌营养不良

中医病名    痿证。     定义及释义     进行性肌营养不良是 一组遗传性的肌肉变性病。     流行病学     大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。     发病机理     近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。     病机探微     本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。     病理生理学     本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。     诊 断     中医诊断     辨 证:     本病的特点是以本虚为主，可夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。     1.脾胃虚弱     主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。      分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 ：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。     2.肝肾阴亏     主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。     分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。     3.湿热内侵     主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。     分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。     西医诊断     症 状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。     体 征：     本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有     各自不同的特征，常见临床类型分述如下。     1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男     孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现     为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端     肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈     “鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。     2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带     肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。     3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现     骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。     4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。     电诊断：肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。     1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定：是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高，甚至达数百至1000单位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最为明显。     2.血清其他酶活性测定：血清醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可协助诊断。     肌肉活体组织检查：可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变，结缔组织病脂肪组织增生等。     鉴别诊断     1.进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。     2.多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。     3.重症肌无力：晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。     4.肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。     预 后     病变多进行性发展，最终多死于继发感染或心脏受累。     治 疗     中医治疗     治法与方药：     因本病以虚证为主，故中医治疗以健脾益气，补肾固本为基本原则。同时，由于正虚体弱，邪气易侵，本病常可夹风、热、痰、瘀等邪，而呈虚中夹实之证，临证治疗应分别佐以祛风、清热、化痰、活血等方法。     辩证选方     1.脾胃虚弱     治法：补中益气，活血通络。     方药：补中益气汤加减。黄芪20g，党参、当归、茯苓、鸡血藤各12g，柴胡、陈皮、升麻、地龙各6g。肌肉瘦削明显加紫河车粉、龟板胶；心悸气短，声低气怯加何首乌、熟地；食少便溏加薏苡仁、炒白术。     2.肝肾阴亏     治法：滋肾养肝，强筋壮骨。     方药：金刚丸加减。杜仲、黄芪、牛膝各15g，菟丝子、肉苁蓉各12g，党参、桑寄生、萆xie各10g。筋惕肉run加天麻、钩藤；肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕；语言蹇涩加石菖蒲、远志；麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。     4.湿热内侵     治法：清热利湿，运脾健中。     方药：异功散合三妙丸加减。党参、怀牛膝、炒白术各12g，茯苓、苍术各10g，黄柏、半夏、陈皮各6g。神疲乏力加炙黄芪、黄精；痰多脘闷加薏苡仁、山楂；小便黄少、舌苔黄腻加青蒿、地骨皮、蔻仁。     中药：     成药     1.健步丸：功能滋补肝肾，强筋壮骨。适用于进行性肌营养不良，属肝肾两虚者。6岁以下每服1/2丸，6岁以上每服1丸，每日2次。     2.人参鹿尾精：具有益精髓，强筋骨，补气血之功效。适于进行性肌营养不良，属肾阳不足，气血亏虚者。3～6岁每服5ml，6～9岁每服7.5ml，9岁以上每服10ml，日服2～3次。     3.阿胶三宝膏：功能扶正益气，滋阴养血。适用于进行性肌营养不良，属气血不足者。3～6岁每服5ml，6～9岁每服7.5ml，9岁以上每服10ml，日服2次。     4.健步虎潜丸：具有滋补肝肾，益气养血，祛风散寒，除湿通络之功效。适用于进行性肌营养不良，症见假性肌肥大，或肌肉疼痛者。7岁以下每服1/2丸，7岁以上每服1丸，日服2次。     5.参桂再造丸：功能扶正祛邪，法风镇痛，舒筋活血。适用于各型进行性肌营养不良。6岁以下每服1/2丸，6岁以上每服1丸，口服2次。     专方验方     1.马钱复痿灵汤：熟地10g，肉苁蓉10g，地龙10g，川牛膝10g，杜仲10g，桑寄生30g.附子6g，黄芪10g，山药10g，白术10g，炙甘草6g，丹参10g，川芎6g，当归10g。水煎服，每日1剂，分2～3次服，每次冲服马钱子0.1～0.2g。适用于进行性肌营养不良，症见鸭形步态，四肢无力，肌肉萎缩者。     2.复肌宁粉：明天麻60g，全虫60g，蜈蚣30条，地龙30g，牛膝20g，杜仲炭30g，黄芪30g。蜈蚣去头足，上药共为细粉，每次2.5g，日服2次。适用于肝风型进行性肌营养不良。     3.治痿汤：党参15g，黄芪20g，熟地9g，当归9g，山药15g，菟丝子9g，枸杞子9g，白术9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝6g，地龙9g，甘草30g，制马钱子0.3g(冲服)。水煎服，每日1剂，分2次服。适用于进行性肌营养不良属脾肾两虚者。     4.增力汤：紫河车6g、龟板15g、附子3g、党参30g、当归12g、穿山甲6g、白芥子6g、没药3g。水煎服，每剂煎3次，8岁以上者，每日1剂，8岁以下者，每日1/2～2/3剂，分2次服。适用于各型进行性肌营养不良。     针灸：     1.体针：上肢取肩YU、曲池、阳池、合谷；下肢取环跳、梁丘、足三里、阳陵泉；头面取风池、颧LIAO、阳白、太阳、攒竹。肾虚者，加肾俞、肝俞、太溪、三阴交；脾虚者，加脾俞、胃俞、中脘；气虚血滞者，加血海、气海。每次选8～10个穴位，行补法或平补平泻，留针20～30分钟，每日1次，4周为1疗程。     2.头针：取两侧头皮运动区的1/5，中1/5及运用区，严格消毒。用2寸毫针顺时针大幅度捻转，持续20～30分钟，隔日1次，5～7次为1疗程。     推拿、按摩：     取肌肉萎缩部位，做较长时间推拿、按摩，以皮肤出现热、重为宜。一般以揉、拿为主，行补法。肢体痉挛处，施以弹拨手法，行强刺激，以患者能忍受为度。每日1次，10次为1疗程。     西医治疗     本病至今尚乏特异性治疗，曾试用多种药物均无明显疗效。     一、一般治疗     1.合理饮食：应给予高动物蛋白、适量碳水化合物和低脂肪饮食。     2.防治继发感染：由于肌肉无力、活动减少，本病极易继发感染，以呼吸道感染最为常见，晚期病例尤为突出。应鼓励病人活动，对卧床不起者注意加强护理，防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。     3.体疗与理疗：适当的体育锻炼，充分的被动运动及推拿、按摩等措施虽不能治愈本病，但能够延缓病程的进展，防止关节挛缩。     二、手术矫形     晚期病例已发生跟腱挛缩而加重行走困难者，可行跟腱延长术；对只能取坐位的病人应给予脊柱支架，以推迟脊柱畸形的发生。     三、药物治疗     以下药物对部分病例可能有效，但不能逆转本病的病程。     1.三磷酸腺苷(ATP)：为一种辅酶，有可能通过促进机体代谢而改善肌肉营养状况。用法是每日20～40mg，肌肉注射，15次为一疗程。可暂时缓解部分病人的症状。     2.加兰他敏：每日0.O5～0.1mg/kg，肌肉注射。每疗程20天，可酌情用1～2个疗程。     3.胰岛素：可促进肌肉合成糖原。对早期肌萎缩不太明显的病例有一定疗效。每疗程5周。用法是皮下注射胰岛素，第1周每日4u，以后每周逐渐增加剂量，至第5周每日16u，每次注射后15分钟口服葡萄糖50～1OOg。治疗期间要监测血糖，防止发生低血糖。     4.其他：近年报道用钙通道阻滞剂及别嘌呤醇等药物治疗本病，可暂时缓解症状。     其他治疗     目前本病尚无特效疗法，临床可采用中西医结合的方法治疗、探索。西药多试用加兰他敏、三磷酸腺苷等。中药在辨证施治同时，应重用黄芪，加用制马钱子。因黄芪既能益气，又可升阳，对四肢痿弱不用，抬举不能之症尤为适宜。而马钱子则能开通经络，透达关节，据现代药理研究，该药能兴奋脊髓、延髓、大脑皮层，增强骨骼肌紧张度，改善本病的肌肉无力状态。此外患病后坚持针灸、推拿，对增进肌力，增强病变部位的运动功能亦十分有益，针灸一般选用手足阳明经的穴位，推拿则应注意使各关节机体充分地被动运动。如此中西医结合，常能更好的减轻症状，改善病情。     历史考证     祖国医学对痿证论述颇丰，如明·张介宾论痿证之治曾说“若概从火论，则恐真阳亏败，及土衰水涸者，有不能堪，故当酌寒热之深浅，审虚实之缓急以施治疗，庶得治痿之全”。这种观点对后世医家治痿产生了深远影响。