克氏综合征
Klinefelter综合征(即克氏综合征)，又称先天性睾丸发育不全症，是一种较为常见的因染色体数目异常而引起的并伴有多种异常的
表
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现的综合征。1942年由Kline felter等首先对综合征作了记载，1959年由Jacobs等
证明
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其核型为47，XXY。现已发现很多核型，本文着重叙述五种核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此综合征发生率约占分娩男婴的1‰,2‰，在婴儿期和儿童期时不易发现，一般青春期后才出现症状。此征的主要病症是不育，大多是不产生精子，或产生少量精子，原因是:认为多出一条X染色体产生的剂量效应。
(1)Klinefelter综合征的表型
Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全症，主要表现为男性的小睾丸及女性第二性征。临床上以睾丸和男性发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。身体特征表现如下:全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小，勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房轻度发育，身体多呈向心性肥胖，身材较高大，无生育能力，精液检查多无活动精子。
(2)核型类别
Klinefelter综合征的核型类别较多，本文就已调查出的五种核型进行阐述，并附有简单病症。
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型:核型47，XXY患者多一条X染色体，这条染色体可来自父亲或母亲，也不排除孕卵卵裂时出现X染色体不分离，也就是由于多了一条X染色体，它对睾丸有不利的影响，Y与两个XX组合，其睾丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃样变性，间质细胞增生，无精子生成因而导致不孕。临床表现为智力发育正常，皮肤纤细，喉结不明显，乳房增大，阴茎正常，阴毛呈女性。
?嵌合型:核型为46，XY/47，XXY。嵌合体的形成是由于受精卵卵裂时，出现X染色体不分离造成额外标记染色体在G带上类似中央着丝粒染色体，长臂末端有一深带，其大小明显大于G组染色体，而小于F组染色体。这种嵌合型患者的临床表型随核型而定，取决于异常的细胞系是否占优势。一般讲呈类阉体型，乳房女性化和睾丸变化比标准型轻，就诊年龄多偏大，血清睾酮值可正常，个别患者尚有生育能力。
?合并小Y型:此类患者临床表现较为典型，均患无精症，因结婚2,5年不育就诊，性生活不满意，血清睾酮值偏低，一般性格内向，言语少，易羞涩，可能为男性心理发育需要雄性激素维持有关。
?合并易位型。这种核型，可能是由父亲或母亲遗传，也可能是自身突变使其常染色体平衡易位导致的。
?其他核型。核型48(XXXY。多了两条X染色体，研究表明X数目越多，智力障碍越严重，性发育越差，常合并其他躯干畸形、腭裂、隐睾等。
(3)导致Klinefelter综合征的主要原因与内分泌有关
克氏综合征是最常见的引起男性不育的染色体综合征。睾丸体积的大小是男性生殖功能的一项主要指标，而且与睾丸产生精子的数量密切相关。睾丸小则严重影响精子的生成、运
输等功能，使精液的质量发生变化，造成无精子和少精子等现象。睾丸体积的大小，精子的数量等因素的产生都与内分泌密不可分，因此，内分泌物质的不平衡是产生Klinefelter综合征的主要原因。
?内分泌学变化导致血清FSH、LH显著升高的机制可能是由于曲精管上皮广泛玻璃样变化和纤维化，使曲精管分泌的某种抑制垂体FSH、LH分泌的因子减小，使血清中FSH，
度显著增高。 LH浓
?2血清睾酮(T)降低的原因:一方面可能是睾丸发育受到严重影响，使睾丸酮生成和分泌减少;另一方面，由于部分患者的睾丸组织间质细胞增生，致使睾丸浓度处于较低的水平，同时体内PRL、E浓度增高，造成乳房发育等女性化体征。 2
(4)Klinefelter综合征及伴发的某些精神障碍及心理疾病
Klinefelter综合征主要表现为男性无精或少精子，导致的不育症。但有研究表明，除此主要症状外，某些患者还伴发有精神障碍及心理疾病。这类核型个体心理特征以不成熟和被动性为主。表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心，其智力发育约1/4低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智力水平较低的克氏综合征比无智能障碍者较易于伴发精神异常，或者说伴有精神或行为障碍的患者智能水平多较低。
(5)Klinefelter综合征的预防
男性47(XXY型在普通人群中的出现率约为1‰,2‰，而且此类患者有逐年增加的趋势。因此，提前预防，早期诊断成为关键。
Klinefelter综合征患者发病率较高，多与母亲受孕时年龄偏大，及孕早期患病有关，或接触不良影响物质造成胚胎分裂发育异常。由于患者基本不能生育，性功能较差，严重影响家庭幸福，因此对于35岁以上的高龄孕妇有必要做产前诊断。同时染色体检查对于诊断有重要意义，诊断也就是对染色体进行检查。另外，激素测定还可以了解这类病人的生殖内分泌状态，为其激素替代治疗提供可靠的理论依据，并且要深入
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