于广发：孩子小腿粗走路慢，当心进行性肌营养不良 王女士两岁的儿子可谓是人见人爱，家人重视的不得了，可是看着孩子的小粗腿家人很是担心以后会长不高，便变着法的补充营养，可是没想到在进入幼儿园后，明显的对比发现孩子不仅腿粗并且走路慢还容易摔倒，孩子被人嘲笑总是哭泣，王女士这才起了担忧之心带着孩子进行了检查，没想到被医生诊断为“进行性肌营养不良”。 何为进行性肌营养不良? 既然是肌肉营养不良，那么还是可以补充营养改善的了?然而结果并不容乐观，目前全球对“进行性肌营养不良症”尚无特效药治疗。 进行性肌营养不良属于一种遗传性疾病，占神经系统遗传病的29。4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。若早期得不到缓解治疗，将会使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。 遗传性骨骼肌肉的变性病，其生化代谢缺陷尚不明。 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床
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现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。 进行性肌营养不良患者大多会出现其他严重型病变 1、假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。 2、Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。 3、强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害，如晶体浑浊和白内障。 如何判断进行性肌营养不良? 本病的主要临床特征是：肌无力、肌萎缩、肌病面容、鸭步、游离肩，翼状肩胛。 1、假肥大型Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上(Xp21)，两型位点可能相近。 2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。 3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。 4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。 如何预防肌营养不良效果比较好呢?日常生活保健要点： ①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。 ②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
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