ACE基因I/D多态性高血压左心室肥厚的关系
徐 鹤 林海龙 邱恒霞 惠 慧
大连市中心医院心内科一病房，辽宁大连 116033
[摘要] 目的 探讨血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压患者左心室肥厚的关系。 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定55例高血压患者ACE基因的I/D多态性基因型。超声心动图计算左室重量指数，比较不同基因型的左室重量指数。结果 携带D等位基因患者的左室重量指数大于I等位基因。 结论 ACE基因 I/D多态性与原发性高血压左心室肥厚有关，DD基因型的患者更容易发生心室肥厚。
[关键词 ] 高血压；血管紧张素转换酶；基因多态性；左室重量指数
[中图分类号] R541.3 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2014）04（b）-0094-02
高血压是多基因遗传病,多个基因在其发病及并发症的进展中起重要作用,其中ACE为较重要的候选基因，可能影响血浆ACE水平[1]，从而对血压以及心脑血管并发症的产生发挥不同程度的影响。ACE基因第16内含子存在Alu插入/缺失（I/D）多态性，该变异是否可以作为左心室肥厚的一个预测因子，文献报道结论不一,本实验探讨ACE基因 I/D多态性在原发性高血压左心室肥厚中的作用。
1对象与方法
1.1研究对象
原发性高血压患者55例，年龄在40~60岁之间，排除继发性高血压、冠心病及脑血管疾病，瓣膜病，原发性心肌病。
1.2 实验方法
1.2.1 DNA的提取 10 mL静脉血抗凝后经细胞裂解液和蛋白酶K消化，酚氯仿法提取DNA
1.2.2 PCR扩增 上游引物： CTG GAG ACC ACT CCC ATC CTT TCT下游引物：GAT GTG GCC ATC ACA TTC GTC AGAT反应体系：DNA 160ng 10*Buffer 2.5ul Taq聚合酶1u,其余成分终浓度分别为：dNTP 0.2mmol/L mgcl2 2.0mmol/L 引物0.4umol/L。反应条件：95℃予变性5min，循环，94℃变性60s，64℃退火60s，73℃延伸3min，30个循环，72℃延伸8min。
1.2.3测定左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVS)、舒张期左室后壁厚度(LVPWT)。计算左室重量指数(LVMI)(g/mZ)=LVM/BSA.
1.3 统计学方法
计量资料用均数+标准(x±s)差
表
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示，组间比较方差分析q检验。
2结果
此多态性位于ACE基因的第16内含子，DNA经PCR扩增并酶切后可产生3种基因型： DD型：（190bp ）、 II型：（490bp ）、ID型：（190bp和490bp 杂合子）。本实验患者DD型14例、ID型37例、II型4例。D等位基因频率为59.10%, I等位基因频率为41.90%。符合Hardy-Weinberg平衡，说明来自同一人群，电泳照片如下。
DD:1, 3, 5, 9, 11 DD:1, 3, 5, 9, 11 II: 2, 12
3 ACEI/D 多态性与左心室重量指数的关系
见表1。
注：与ID型比较*P0.05。
左心室肥厚(LVH)是心血管疾病的独立危险因子，发展至左心室肥厚的患者有较高的心血管猝死率[2]，因为还有神经内分泌因子参与，所以肥厚的程度与血压升高不平行,本实验结果发现DD基因型者更易发生心室肥厚,Sehunkert1J等的研究也证实左室肥厚者ACE基因DD型的频率较高[3]，.其机制可能与DD型者血清ACE浓度的较高有关，合成血管紧张索Ⅱ增多，缓激肽减少，蛋白质在心肌细胞合成增加，导致左心室发生心肌肥厚 [4]。因此明确患者ACE基因I／D多态性，对于左室肥厚及时诊断,干预治疗有一定临床指导意义。
[参考文献]
[1] 余惠珍,白玉茹,陈辉,等.AT1R基因和ACE基因多态性与高血压病的相关分析[J].高血压杂志,1999（7）:319-322.
[2] Koren MJ，Devereux RB，Casale PN，et a1．Relation of left ventricular mass and geometry to morbidity and mortality in uncomplicated essential hypertension[J]．Ann lntem Med，1991，1 14：345．352．
[3] Schunkert H，Hense HV，Holmer SR，et a1．Associ．ation between a deletion polymorphism of the angiotensinconverting enzyme gene and left ventricular hypertrophy[J]．New Engl J Med，1994，330：1634.
[4] Ho CY．Hypertrophic cardiomyopathy：preclinical and early phenotype[J]．J Cardiovasc Transl Res，2009，2(4)：462-70．
（收稿日期：2014-01-10）
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