副肾白质ー

副肾白质ー 45 副腎白質ジストロフィー 臨床調査個人票 ,1.新規, ふりがな 1.男生年1.明治 2.大正 年 月 日生 性別 2.女月日3.昭和 4.平成 氏名，満 歳， 郵便番号 出 生 発病時在住 住 所 都道府県 都道府県 電話 ， ， 1.昭和 1.昭和 1.政 2.組 3.船 発病年月年 月，満 歳，初診年月日 年 月 日保険種別 2.平成 2.平成 4.共 5.国 6.老 身体障害者 1.あり，等級 級， 2.なし 介護認定 1.要介護，要介護度 ， 2.要支援 3.なし 手帳 社会活動，1.就労 2.就学 3.家事労働 4.在宅療養 5.入院 6.入所 7.その他， ，， 生活状況 日常生活，1.正常 2.やや不自由であるが独力で可能 3.制限があり部分介助 4.全面介助，受診状況 1.主に入院 2.入院と通院半々 3.主に通院， /月， 4.往診あり 5.入通院なし 6.その他( ) (最近6か月) 発症と経過，具体的に記述， 【WISH入力不要】 診断 家 族 歴 及 び 家 系 図 既 往 歴 ,.小児型 ALD ,.思春期型 ALD 1.あり ,.あり ,.発達遅滞 ,.頭部の外傷 ,.Adrenomyeloneuropathy (発症者 人) ,.頭部手術 ,.色覚異常 ,.成人大脳型 ALD ，続柄 ， ,.痙攣 ,.副腎機能低下 ,.小脳脳幹型 ，続柄 ， ;.その他， ， ,.Addison 型 ;.女性発症型 2.なし ,.なし ,.不明 ,.その他，発症前男児等，， ， 症状及び所見 初発時の症状 ?精神症状 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?知能障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?視力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?聴力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?言語障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?歩行障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?錐体路徴候，1.あり 2.なし 3.不明， ?感覚障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?嚥下障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?排尿障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， 症状現在の症状 ?精神症状 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?知能障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， **1.小児:DQ ， ， WISC-?，VIQ PIQ ， *2.成人:WAIS- R ，total IQ VIQ PIQ ， 改訂 長谷川式簡易痴呆スケール， ， 検査施行年月，平成 年 月， ,可能であれば記入のこと 症状?視力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?聴力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?言語障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?歩行障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 車いす 昭和?平成 年 月， 臥床 昭和?平成 年 月， 症状?錐体路徴候，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?感覚障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?嚥下障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 症状?排尿障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は 昭和?平成 年 月，， ， 検査所見 極長鎖脂肪酸 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 ，平成 年 月， 方法 ，,.血清スフィンゴミエリン ,.血漿総脂質 ,.赤血球膜脂質， C26:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， C25:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， C24:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， 副腎不全 1.あり 昭和?平成 年 月， ,,なし 3.不明 検査所見 ACTH 値， ， 昭和?平成 年 月 日 rapid ACTH test ，,.正常 ,.低反応， 昭和?平成 年 月 日 ,,, 1.施行 昭和?平成 年 月 ,.未施行 ,2 高信号域 1.あり(1.後頭 2.頭頂 3.前頭 4.側頭 5.錐体路 6.小脳 7.脊髄小脳路 8.脊髄) 2.なし 3.不明 ガドリニウム造影効果 1.あり 2.なし 萎縮性病変 ,.あり，,.大脳 ,.小脳 ,.脳幹 ,.脊髄， ,.なし ,.不明 神経生理 運動神経伝導速度 1.正常 2.低下 3.不明 昭和?平成 年 月 感覚神経伝導速度 1.正常 2.低下 3.不明 昭和?平成 年 月 体性感覚誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 聴性脳幹誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 視覚誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 遺伝子診断 1.施行 2.未施行 遺伝子異常 1.あり 2.なし 1.施行 2.未施行 病理所見 (末梢神経生検) 電顕による末梢神経内の層状構造物 1.あり 2.なし 3.不明 鑑別診断:以下の疾患が鑑別できること 〔小児〕 〔成人〕 ? 注意欠陥多動障害 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 家族性痙性対麻痺 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 学習障害 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 多発性硬化症 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 他の白質ジストロフィー 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 脊髄小脳変性症 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 脳腫瘍 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 脳腫瘍 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 亜急性硬化性全脳炎 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 精神疾患 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 心身症 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? Addison 病 1.鑑別できる 2.鑑別できない ? 他の白質ジストロフィー 1.鑑別できる 2.鑑別できない 現在の治療状況 ，今後,か月以内の予定の治療も含む， 治療効果 治?骨髄移植 1.あり 昭和?平成 年 月实施 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 療 状?ロレンゾ油 1.あり，最大投与量 ， 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 況 ?その他 1.あり，内容 ， 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 医療上の問題点 【WISH入力不要】 医療機関名 医療機関所在地 電話番号 ， ， 医師の氏名 記載年月日:平成 年 月 日 印 2007-01-01 45 副腎白質ジストロフィー 臨床調査個人票 ,2.更新, ふりがな 1.男生年1.明治 2.大正 年 月 日生 性別 2.女月日3.昭和 4.平成 氏名，満 歳， 郵便番号 出 生 発病時在住 住 所 都道府県 都道府県 電話 ， ， 1.昭和 1.昭和 1.政 2.組 3.船 発病年月年 月，満 歳，初診年月日 年 月 日保険種別 2.平成 2.平成 4.共 5.国 6.老 身体障害者 1.あり，等級 級， 2.なし 介護認定 1.要介護，要介護度 ， 2.要支援 3.なし 手帳 初回認定年月 社会活動，1.就労 2.就学 3.家事労働 4.在宅療養 5.入院 6.入所 7.その他， ，， 生活状況1.昭和 日常生活，1.正常 2.やや不自由であるが独力で可能 3.制限があり部分介助 4.全面介助， 年 月 2.平成 受診状況 1.主に入院 2.入院と通院半々 3.主に通院， /月， 4.往診あり 5.入通院なし 6.その他( ) (最近1年) 治療と経過，前回申請からの変化を中心に具体的に記述， 【WISH入力不要】 診断 ,.小児型 ALD ,.思春期型 ALD ,.Adrenomyeloneuropathy ,.成人大脳型 ALD ,.小脳脳幹型 ,.Addison 型 ;.女性発症型 ,.その他，発症前男児等，， ， 症状及び所見 現在の症状 ?精神症状 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?知能障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ** ,.小児:DQ ， ， WISC-?，VIQ PIQ ， *,.成人:WAIS- R ，total IQ VIQ PIQ ， 改訂 長谷川式簡易痴呆スケール， ， 検査施行年月，平成 年 月， ,可能であれば記入のこと ?視力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?聴力低下 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?言語障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?歩行障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ある場合は，1.移動に車いすが必要 2.臥床状態， ?錐体路徴候，1.あり 2.なし 3.不明， ?感覚障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?嚥下障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， ?排尿障害 ，1.あり 2.なし 3.不明， 検査所見 極長鎖脂肪酸分析 ，平成 年 月， ,前回から追加 方法 ，,.血清スフィンゴミエリン ,.血漿総脂質 ,.赤血球膜脂質， した所見を記入 C26:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， する, C25:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， C24:0/C22:0 ， ， 正常値， ， ， 副腎不全 1.あり 昭和?平成 年 月， ,,なし 3.不明 検査所見 ACTH 値， ， 昭和?平成 年 月 日 rapid ACTH test ，,.正常 ,.低反応， 昭和?平成 年 月 日 ,前回から追加 した所見を記入 する, ,,, 1.施行 1.昭和2.平成 年 月 ,.未施行 ,2 高信号域 1.あり(1.後頭 2.頭頂 3.前頭 4.側頭 5.錐体路 6.小脳 7.脊髄小脳路 8.脊髄) 2.なし 3.不明 ガドリニウム造影効果 1.あり 2.なし 萎縮性病変 ,.あり，,.大脳 ,.小脳 ,.脳幹 ,.脊髄， ,.なし ,.不明 神経生理 運動神経伝導速度 1.正常 2.低下 3.不明 昭和?平成 年 月 感覚神経伝導速度 1.正常 2.低下 3.不明 昭和?平成 年 月 体性感覚誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 聴性脳幹誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 視覚誘発電位 1.正常 2.異常 3.不明 昭和?平成 年 月 遺伝子診断 1.施行 2.未施行 遺伝子異常 1.あり 2.なし 病理所見 1.施行 2.未施行 (末梢神経生検) 電顕による末梢神経内の層状構造物 1.あり 2.なし 3.不明 現在の治療状況 ，今後,か月以内の予定の治療も含む， 治療効果 治?骨髄移植 1.あり 昭和?平成 年 月实施 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 療 状?ロレンゾ油 1.あり，最大投与量 ， 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 況 ?その他 1.あり(内容 ) 2.なし 1.あり 2.なし 3.不明 医療上の問題点 【WISH入力不要】 医療機関名 医療機関所在地 電話番号 ， ， 医師の氏名 記載年月日:平成 年 月 日 印 2007-01-01