〖医学课件〗人类遗传病

〖医学课件〗人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病 ((由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)) 一.人类遗传病概述一一..人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ((由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)) 显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑...

人类遗传病人类遗传病人类遗传病 ((由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)) 一.人类遗传病概述一一..人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ((由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)) 显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ((由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)) 唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病 ((在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高)) 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ((染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病二二..遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害形势对策我国我国2020﹪﹪----2525﹪﹪的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,,其中其中7070—— 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致 1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:: 40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升形势: 这是一篇演示文档，原版文档为 ppt 格式，下载后可以编辑修改，浏览下载地址： http://www.doc88.com/see161-doc-11-1.html 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法 : 提倡和实行优生除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外,,最有效的最有效的方法方法:: 提倡和实行提倡和实行优生优生对策: ------生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育 4.4.产前诊断产前诊断三三..优生的概念优生的概念四四..优生的措施优生的措施近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450 43 1/53 36 1/285 44 1/41 37 1/225 45 1/32 38 1/175 46 1/25 39 1/140 47 1/20 40 1/110 48 1/16 41 1/85 49 1/12 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 •• 目的目的 •• 结果结果 •• 影响影响((正面正面负面负面)) 21三体综合征猫叫综合征并指抗维生素抗维生素DD佝偻病患儿佝偻病患儿软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿这是一篇演示文档，原版文档为PPT格式，下载后可以编辑修改，浏览下载地址： http://www.doc88.com/see161-doc-11-1.html 近亲婚配与隐性遗传病的发病率先天愚型与母龄的关系人类基因组计划与人体健康 21三体综合征猫叫综合征

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