进行性肌营养不良症ProgressiveMuscularDystrophy更多医学精品尽在医学吧http://www.docin.com/rayshiu概述进行性肌营养不良症（Progressivemusculardystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩（progress-ivemuscleweaknessandwasting）无感觉障碍病因进行性肌营养不良症为遗传性疾病，但遗传方式各不相同：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传病理组织学特征主要为：进行性的肌纤维坏死再生脂肪及结缔组织增生ABCDFEDMD肌组织病理（HE×400）分类遗传方式起病年龄萎缩肌肉分布是否出现肌肉假肥大病情进展速度预后假肥大型：Duchenne型Becker型面肩肱型肢带型眼咽型眼肌型远端型辅助检查血清酶学检测：肌酸激酶乳酸脱氢酶肌酸激酶同工酶肌电图
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现：肌源性损害异常显著升高（20-100倍）辅助检查基因检查肌肉活检：各种类型的特异性蛋白改变需用相应的抗体进行检测：Duchenne型肌营养不良→抗肌萎缩蛋白抗体Emery-Dreifuss肌营养不良→emerin抗体治疗目前尚无有效的根治方法对症治疗及支持治疗Duchenne型肌营养不良DuchenneMuscularDystrophy？？？Duchenne型肌营养不良概述病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗及预防概述Duchenne型肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良症最常见的临床类型，儿童多见临床上以进行性的肌肉无力和肌肉萎缩（pro-gressivemusclewastingandweakness）为特征GuillaumeDuchenne概述是我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，最常累及男性最终导致患儿残疾、死亡性染色体隐性遗传X-linkedRecessiveDuchenne型肌营养不良概述病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗及预防病理基因位于染色体Xp21。基因缺陷肌细胞内抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失肌细胞膜不稳定肌细胞坏死和功能缺失病理正常的肌细胞结构肌细胞萎缩、变性、坏死DMDDuchenne型肌营养不良概述病理临床表现诊断和鉴别诊断治疗及预防研究进展临床表现肌肉假肥大（Pseudohypertrophy）90%的患儿存在，为首发症状之一为萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代所致临床表现鸭步、蹒跚步态（waddlinggait,Toewalking,）3-5岁时隐匿出现骨盆带肌肉无力，走路以脚尖着地臀中肌无力出现典型的鸭步临床表现鸭步、蹒跚步态（waddlinggait,Toewalking）临床表现腰椎前凸（Lumbarlordosis）背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸Gower征（Gower’ssign）由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起临床表现临床表现Gower征（Gower’ssign）“Climbuponhimself”临床表现翼状肩胛（Wingedscapulae）临床表现肌肉无力萎缩常由下肢开始，随症状加重逐渐出现下肢、躯干、髋、上肢和肩部肌肉的明显萎缩，患者无法站立，甚至卧床不起临床表现典型症状：-进行性肌肉无力和肌肉萎缩DMDPseudohypertrophy假肥大waddlinggait鸭步Gower'ssignGower征Wingedscapulae翼状肩胛临床表现Duchenne型肌营养不良（DMD）是儿童最常见的致死性遗传性肌肉疾病，发病率约为30/10万男婴起病隐匿，一般3-5岁开始发病大多数患儿伴心肌损害约30%患儿有不同程度的智能损害临床表现临床表现Duchenne型肌营养不良（DMD）是儿童最常见的致死性遗传性肌肉疾病，发病率约为30/10万男婴起病隐匿，一般3-5岁开始发病大多数患儿伴心肌损害约30%患儿有不同程度的智能损害临床表现Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿常因严重的肌肉萎缩出现跟腱挛缩。一般12岁左右不能行走，需要坐轮椅（wheelchair-bound）20-30岁时因呼吸肌萎缩致呼吸道感染、心力衰竭而死亡Duchenne型肌营养不良概述病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗及预防辅助检查血清肌酸激酶水平：异常显著升高（20-100倍）肌电图：肌源性损害肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失DNA检测：Xp21基因突变辅助检查肌电图：可见运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多辅助检查血清肌酸激酶水平异常显著升高（20-100倍）肌电图：肌源性损害肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失DNA检测：Xp21基因突变辅助检查肌活检（特殊染色）正常DMD辅助检查血清肌酸激酶水平异常显著升高（20-100倍）肌电图：肌源性损害肌肉活检：抗肌萎缩蛋白缺失DNA检测：Xp21基因突变Duchenne型肌营养不良概述病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗及预防诊断家族史临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩血清肌酸激酶水平：异常升高肌电图：肌源性损害肌活检：抗肌萎缩蛋白缺失DNA检测：Xp21基因突变鉴别诊断Becker型肌营养不良：起病年龄稍迟，进展缓慢，病情较轻；心脏很少受累，智力正常面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传；面部和肩胛带肌肉最先受累，呈“肌病面容”；病情进展缓慢；4q35基因突变Duchenne型肌营养不良概述病理临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗及预防迄今无特异性治疗。预防措施尤为重要：检出携带者进行产前诊断人工流产患病胎儿治疗及预防治疗及预防研究进展：基因治疗干细胞移植分子模拟上调同源蛋白药物治疗-影响终止密码子Duchenne型肌营养不良是进行性肌营养不良症中最常累及儿童的一型是一种X连锁隐性遗传肌肉疾病临床表现为进行性肌肉无力和肌肉萎缩肌电图和肌活检异常尚无有效的治疗方法小结课后作业自学：其他类型的进行性肌营养不良症预习：运动神经元病更多医学精品尽在医学吧http://www.docin.com/rayshiu
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