广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查

广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查 广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的 基因频率调查 l44新医学2003年3月第34卷第3期 广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症 , 的基因频率调查 广东清远市连山人民医院(513200)郑咏梅张琴 【摘要J目的:了解广东壮族,瑶族和汉族人群葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(glucose一6一phosphatedehyd— rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结 果:?3524人受检者中.G6PD缺乏症362例(缺乏率l0.3%),其中壮族295例,瑶族42例,汉族25 倒:?3个民族人群均具有G6PD基因突变型Gl388A(C2),G1376T(C1),A95G(C6),C1024T(C5) 及C592r(c7),瑶族的Gl376T发生率高于Gl388A,而壮族中G1388A发生率高于Gl376T;?基因cSNPs Cl3l1T壮族6.6%,瑶族7,9%,与汉族(16%)比较有统计学意义.结论:广东壮族,瑶族人群中具有共 同的G6PD基因突变型.壮族,瑶族中的Cl3l1T发生率明显高于汉族.两种民族的cSNPsCl3l1T均不符 合其它突变. I关键词】葡萄糖.6.磷酸脱氢酶葡萄糖.6.磷酸脱氢酶缺乏症基因型基因突变 壮族瑶族汉族 G6PDgeneintheZhuangandYaonationalitiesinLianshan,China.ZhengYongmei,ZhangQ ing.ThePeople'SHospitalof Lianshan,Guandong,513200,Chinn. 【AbstractJObjective:Toinvestigateglucose一6一 phosphatedehydrogenase(G6PD)genefrequencyinpatientswithG6PDdeft— ciencyintheZhuangandYaonationalitiesofGuangdong,Methods:PatientswithG6PDdeficiencyidentifiedbyscreentestwere subjectedtogenenmtationanalysis.Results:362outof3524subjects(10.3%)wereidentifiedasG6PDdeficiencyincluding 295casesot'theZhuangnationality,42casesoftheYaonationalityand25casesoftheHannationality;G6PDgenemutation typesofG1388A(C2),G1376r(c1),A95G(C6),C1024T(C5)andC592T(C7)werepresentinallthreenationalities.The prevalenceofG1376TwashigherintheYaonationalitythanthatofG1388A,whiletheZhuangnationalityhadmoreG1388Athan G1376T;lrheprevalenceofcSNPsC1311Tgenewas6.6%intheZhuangnatlonallt),7.9%intheYaonationalityanti16%in theHannationality.Conclusion:GuangdongZhuangandYaonationalityhavesimilarG6PDgenemutationtype.Theprevalenceof C1311..'1washigherintheZhuangandYaonationalitiesthanthatinHannationality.CSNPSC1311TmutationintheZhuangan(1Yao nationalityhasitsdistinctfeature.Fhesefindingsfacilitatetheunderstandingofnationalityoriginandinheritancediversityaswellas thepre'~entionandtreatmentofG6PDdeficiency. 【KeywordsJGlucose?6一 phosphatedehydmgenaseGluerise?6?phosphatedehydrogenasediseaseGenotypeGenenmtation ZhnangnationalityYaonationalityHannationality 1引言 葡萄糖.6.磷酸脱氢酶(glucose.6.phosphatede. hydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个关 键酶.G6PD基因突变,酶活性异常改变与多种疾 病有关,其中G6PD缺乏症是常见的遗传性红细胞 酶病所致的溶血性疾病,分布极广,危害较大. 广东省是G6PD缺乏症的高发区,广东省连山壮 族,瑶族等少数民族的基因突变型类型及频率的 有关资料尚未见报道.为此,我院与中山大学医 学遗传学教研室合作,开展了对广东连山壮族, 瑶族G6PD的基因突变型类型的调查研究,在 1999年8月,2002年6月对本地区八所学校的在 校学生3524人,用四氮唑蓝纸片法进行G6PD定 广东省重点科技项目(2KM05303S) 性筛查,再取阳性者静脉血用G6PD/6.磷酸葡萄 糖酸酯脱氢酶定量法…确认,由中山大学医学遗传 学教研室进一步做基因突变型鉴定,现报道如 下. 2对象与方法 2.1调查对象 小学 小学生如何制作手抄报课件柳垭小学关于三违自查自纠报告小学英语获奖优质说课课件小学足球课教案全集小学语文新课程标准测试题 等 选择本地区的学校,有高中,初中, 学校学生进行普查.本次检测人员共有3524人, 其中壮族2611人,占74.1%,男1337人,女 1274人;瑶族5l6人,占14.6%,男265人,女 251人;汉族397人,占11.3%,男204人,女 193人. 2.2试剂 由中山大学医学遗传学教研室提供,氧化型 辅酶?,葡萄糖.6.磷酸,吩嗪二甲基硫酸盐, 新医学2003年3月第34卷第3期l45 (氯化)硝基四氮唑蓝及酶反应一缓冲液,葡萄糖 酸一6一磷酸,三羟氨基甲烷盐酸(Tris—HC1)缓冲液 pH8.0和7mmol/L尿素. 2.3方法 本次检测按有关操作 规范 编程规范下载gsp规范下载钢格栅规范下载警徽规范下载建设厅规范下载 ,先用四氮唑蓝纸 片定性筛查,取阳性者静脉血,再进行G6PD/6一 磷酸葡萄糖酸酯脱氢酶比值法定量测定确认,最 后由中山大学医学遗传学教研室提取DNA标本, 应用ARMR法,顺序特异引物聚合酶链反应方法 (polymerasechainreactionwithsequencespecific primer,PCR—SCP)l,作进一步基因突变型鉴定, C1311T用特变特异性扩增系统法鉴定】. 3结果 3.1G6PD缺乏症发病率 本次调查检出G6PD缺乏症共362例,缺乏率 为10.3%.其中壮族295例,男200例,女95 例,缺乏率为11.3%.瑶族42例,男25例,女 17例,缺乏率为8.1%.汉族25例,男21例, 女4例,缺乏率为6.3%. 3.2G6PD基因突变型的类型及频率 详见 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 1. 表1362例壮族,瑶族,汉族G6PD基因突变型的 类型及频率表% 3.3基因cSNPsC1311T的初步鉴定结果 基因cSNPsC1311T壮族6.6%,瑶族 7.9%,汉族16%.经检验,G6PD基因cSNPs C1311T等位基因在上述人群中的分布符合 Hardy—Weinberg平衡. 4讨论 G6PD基因是一个具有"直向同源性"特点的 基因,全长20114bp,由13个外显子和12个内 含子组成.迄今已发现葡萄糖一6一磷酸脱氢酶基因 突变型120多种,中国人中有16种,而存在于我 国傣族,白族,彝族,水族,仡佬族等少数民族 中的多种G6PD基因突变型类型及频率有别于其他 种族.因此,研究我国少数民族G6PD基因的遗传 多样性,形成系统资料,为研究少数民族起源, 迁移,分子进化提供有价值的资料,同时也将为 各少数民族群体中G6PD缺乏症的防治提供理论指 导. 从本文结果分析,在广东省壮族,瑶族人群 中发现G6PD缺乏症基因G1388A(C2),G1376T (C1),A95G(C6),C1024T(C5)及C592T(C7), 这些突变是汉族,傣族,白族,仡佬族,彝族, 海外华侨,华裔共同具有的G6PD基因突变型.其 中G1388A及G1376T突变目前仅在华人中发现. 提示中华民族可能起源于共同祖先. G6PDG1388A,G1376T及A95G是存在于中 华多个民族中的突变型,但它们在不同民族中的 发生率不一致.本文中瑶族的G1376T发生率高于 G1388A,与广东地区的汉族相似;而壮族中 G1388A发生率高于G1376T与云南白族和傣族的 情况相似.这些结果为研究中华民族遗传多样性 及追溯民族渊源增添了宝贵资料. G6PD缺乏症基因cSNPSC1311T为一个具有 种族特征性的遗传多态标志[31.壮族中的C1311T 发生率12%,瑶族8%明显高于汉族.两种民族 的cSNPsC1311T均不复合其它突变,这些特点为 研究民族起源及中华民族遗传多样性提供了宝贵 的资料. 本文结果显示在广东省连山壮族,瑶族,汉 族人群中,壮族G6PD缺乏症的发病率最高,应重 点采取预防措施,提高人口素质.同时可采用 G6PD/6一磷酸葡萄糖酸酯脱氢酶的比值法,能准 确判断G6PD缺乏症,有利于开展预防普查,遗传 咨询,婚前,产前检查,对防治G6PD缺乏症和优 生优育有重要意义. 【参考文献】 【1】杜传 书 关于书的成语关于读书的排比句社区图书漂流公约怎么写关于读书的小报汉书pdf .漫谈"蚕豆病"和"葡萄糖.6.磷酸脱氢酶缺乏 症".新医学,2001,32(11):696.697. 【2】杜传书,任晓琴,江悦华,等.应用ARMS法检测广东省常 见的三种葡萄糖一6一磷酸脱氢酶基因点突变.中华血液学杂 志,1999,20(3):191—193. 【3】任晓琴,杜传书,林群娣,等.葡萄糖一6.磷酸脱氢酶cD— NAC1311T血多态性,中华血液学杂志,1999,20(3): 197—199. (收稿日期:2002—11—111