先天性智力低下儿童69例临床皮纹及细胞遗传学研究

先天性智力低下儿童 69 例临床、皮纹及细胞遗传学研究 吴青平 ,李 　雯 　(福建省三明市第一医院遗传研究室 ,365000) 摘 　要 : 　目的 　对 69 例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 和临床及皮纹学研究。方法 　外周血染色 体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查。结果 　共检出 25 例异常染色体核型 ,检出率为 3612 % ,其中 21 三体 23 例 ,占异 常染色体总检出率的 92 % ,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现。结论 　异常染色体是引发先天性智力低下儿 童致病的重要因素 ,临床及皮纹学异常表现不可忽视。 关键词 :先天性智力低下 ;儿童 ;异常染色体 ;临床 ;皮肤纹理学 中图分类号 :R59611 　　　文献标识码 :B 　　　文章编号 :1006 - 9534(2005) 03 - 0046 - 02 　　先天性智力低下是一种严重危害儿童身心健康和人口 素质的疾病 ,其发病率高 ,病因复杂 ,探讨其临床及皮纹特 征并进行细胞遗传学染色体分析 ,对做好优生优育工作 ,提 高人口素质具有重要意义。 资料 新概念英语资料下载李居明饿命改运学pdf成本会计期末资料社会工作导论资料工程结算所需资料清单 与方法 来自我院门诊及住院的病患儿共 69 例 ,均进行详细的 病史及家族史调查、临床体检、皮纹采集 ,以排除后天因素 引起的智力低下。 69 例患儿全部采集静脉血 ,进行 72h 培养 ,制备外周 血细胞染色体常规标本片 ,并做 G带 ,每例标本镜下计数 30 个细胞分裂相 ,嵌合体加倍计数 ,分析 5 个细胞核型 ,异 常核型者重复一次检查 ,同时对异常核型者的父母用同样 的方法做染色体检查。 结 　果 69 例先天性智力低下中男 41 例 ,女 28 例。男女比例 为 1146∶1 ,年龄从 1 个月～13 岁 ,查出异常染色体核型 25 例 (见表 1) ,异常检出率 3612 %。异常染色体核型者的父 母染色体检查未见异常。 表 1 　25 例染色体异常核型 临床诊断 染色体核型 例数 21 三体综合征 47 ,XX + 21 8 47 ,XY + 21 15 Edward 综合征 46 ,XX/ 47 ,XX + 18 1 5p - 综合征 46 ,XX ,del (5) (pter →P15) 1 　　25 例染色体异常者在临床上均有不同的表现 ,主要为 智力低下 ,生长发育迟缓 ,语言发育障碍 ,大脑发育不全 ,多 发畸形 ,特殊面容及皮纹学改变 (见表 2) 。 表 2 　25 例染色体异常的临床特征和皮纹表现 临床特征 例数 皮纹表现　　 例数 智力低下 25 舌大外伸 18 生长发育迟缓 23 眼距增宽 20 语言发育障碍 21 腭弓高尖 19 大脑发育不全 17 鼻根低平 15 多发畸形 3 通贯掌 20 心脏杂音 9 三叉点 t 16 肌张力低 5 胫侧弓型纹 7 讨 　论 先天性智力低下的病因很多 ,有遗传性和非遗传性。 在遗传性疾病中有单基因或多基因疾病 ,由染色体异常所 致的先天性智力低下 ,国内报道在 812～21 %[ 1 ]不等 ,本文 为 3612 % ,明显高于文献报道 ,特别是 21 三体综合征的高 检出率 ,主要与我们选择病例 ,针对性较强使检测结果偏高 有关。21 三体综合征 (先天愚型) :是临床上最常见的染色 体病综合征 ,发病率居染色体疾病之首位。本文 25 例异常 染色体中发现先天愚型类型的 23 例 ,检出率为 92 % ,这 23 例先天愚型的患儿大都具有典型的临床体征 ,在临床上易 于识别。本文的报道与国内各地的报道基本相同[ 2 ] ,说明 先天愚型仍占先天性智力低下病因中很大一部分比例。 Edward 综合征 ( 18 三体综合征) :在临床上比较少见 ,因此 患儿生存能力低 ,多数在胎儿期流产 ,90 %于 1 岁内死亡 , 存活者有智能低下[ 3 ] 。本病例为 2 岁患儿 ,显然是由于嵌 合型才能得以生存 ,但有明显的临床特征。5p - 综合征 (猫 叫综合征) :也是一种少见的染色体疾病 ,发病率为初生儿 的 1/ 20000 - 1/ 40000 ,具有 6 号染色体短臂缺失所致 ,因 其哭声低弱似猫叫 ,故亦称猫叫综合征 ,本例具有典型的临 床体征 ,圆脸、眼距宽 ,外眼角下斜 ,智力障碍等[ 3 ] 。本例患 者临床症状十分典型。 本文患儿的异常染色体全为突变而来 ,异常染色体患 儿父母染色体检查均为正常 ,但双亲在孕期都有不同程度 的不良致畸因素 :如孕早期患病服用西药治疗 ,中药保胎 , 孕前大量酗酒 ,接触农药、射线等。 染色体疾病患者皮纹存在特异性改变越来越受到人们 的重视 ,本文 25 例异常染色体患儿全部都有不同的皮纹异 常表现 ,主要表现为通贯掌、三叉点 t、手指弓型纹增多、胫 侧弓型纹、皮嵴纹分化变异[ 4 ]等。 本文研究表明 ,异常染色体是引发先天性智力低下儿 童致病的重要因素 ,要避免此类疾病的发生 ,必须做好婚 前、孕期保健 ,杜绝不良因素的发生 ,搞好优生优育 ,只有 这样才能有效地提高我国人口素质。另外 ,临床医生在临 床诊病中 ,注意观察患儿的临床特征及皮肤纹理异常表现 , (下转第 45 页) ·64· 中国优生与遗传杂志 2005 年第 13 卷第 3 期 © 1994-2006 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net 春期以后不明显 ,此种患者表现为小睾丸 (状如蚕豆大小) , 无生精能力 ,外观男性 ,但缺少第二性征 ,智力与正常人无 异[ 1 ] 。本文的 11 例患者均符合上述临床特征 ,此类患者因 睾丸发育异常 ,一般无生殖能力。但本文的 2 例 47 , XY/ 47 ,XXY患者精液检查有 30 %多的活精子 ,可能是正常核 型能产生部分精子。 4. 本文检出 2 例 45 ,XO 患者 ,均因原发闭经前来就 征。45 ,XO 又称 Turner 综合征 ,在新生女婴中的发病率约 为 0. 2 ‰～014 ‰[ 1 ] ,患者表型女性 ,身材矮小 ,智力一般正 常 ,卵巢发育差 ,子宫发育不全[ 1 ] 。如果在 14 岁以前运用 激素开始治疗 ,可以促进第二性征和生殖器的发育 ,月经来 潮 ,个别患者可生育。 5. 21 三体综合征是染色体畸变的结果 ,临床上以明显 的智力和生长发育障碍 ,特殊面容和多发畸形为特征。本 文检出 5 例先天愚型患者 ,4 例为典型型的 ,1 例为嵌合体 , 都有上述特征。由于本病常合并严重的重要脏器畸形 ,抵 抗力弱及易发生反复感染等 ,所以患者多于早期夭折 ,该病 发生的原因是染色体不分离 ,主要与母亲年龄较大 ,孕期病 毒感染、接触射线、不适当药物及遗传因数 (母亲为平衡易 位携带者)等有关。 6. 两性畸形是染色体正常的性分化发育异常 ,但染色 体检查可确定核型 ,将有助于诊断。本文检出两性畸形 3 例 ,2 例为男性假两性畸形 ,其中之一 ,11 个月 ,外表女性 , 在腹股沟内有 1 睾丸 ,B 超检查无女性内生殖器 ,经染色体 检查 ,核型为 46 , XY。另 1 患者外表女性 ,19 岁 ,原发闭 经 ,B 超检查 ,阴道为盲端 ,无子宫和卵巢 ,在两侧腹股沟内 各有 1 睾丸。这类畸形为睾丸女性化综合征 ;此类患者性 心理状况同正常女性 ,能有正常性生活。因隐睾发生肿瘤 的机率较高 ,故应及早作预防性睾丸切除。还有 1 例为特 发性男性假两性畸形 ,8 岁 ,外观男性 ,尿道下裂 ,阴茎短 小 ,睾丸发育不全 ,经染色体检查 ,核型为 46 ,XY。对于这 些患者 ,可通过外科手术加以矫正 ,使其维持一种性别特 征 ,但无生育能力。 参 　考 　文 　献 [ 1 ]杜传 书 关于书的成语关于读书的排比句社区图书漂流公约怎么写关于读书的小报汉书pdf . 医学遗传学基础[ M ] . 第 2 版 , 北京 :人民卫生出版社 , 1998 ,20～29. [2 ]唐兴荣 ,等. 江门地区 123 对自然流产夫妇染色体分析 [J ] . 中 国优生与遗传杂志 ,1999 , 7 (6) :14. [ 3 ]石化金 ,等. Y染色体异常的临床表现及遗传学研究[J ] . 中华医 学遗传学杂志 ,1992 ,9 (5) :306. [4 ]徐昌芬. 50 例无精症患者的性染色体分析 [J ] . 南京医学院学 报 ,1994 ,14 (1) :22～25. 收稿日期 :2004 - 06 - 17 (上接第 43 页) 现无异常 ,但因其配子有部分三体和部分单体 ,这种配子与 正常配子结合即可出生部分三体和单体的合子 ,造成男性 不育 (死精子、无精子等) ,女性不育或流产、死胎、少数婴儿 可成活 ,但常表现种种畸形和异常 ,固凡有不育、习惯性流 产史的夫妇双方 ,应检查染色体或产前羊水染色体分析 ,对 优生优育 ,提高人口素质是非常必要的。 三、性发育异常两性畸形与染色体异常 : 性发育不全 Kinefeiter 综合征 (先天性睾丸发育不全综 合征) ,不孕症、闭经、精液异常、生殖器异常两性畸形染色 体核型分析 190 例 ,发现异常核型 17 例 ,异常检出率 215 %。以先天性睾丸发育不全及先天性卵巢发育不全为多 见。47 ,XXY临床表现为身体高、睾丸小、第二性征发育 差、不育。45 ,XO 患者以性发育幼稚、身材矮、肘外翻为特 征。并检出 1 例社会性别男性、染色体核型是 46 ,XX 的性 逆转综合征患者 ,此例综合征是患者核型与表型相反 ,故也 称性反转综合征。包括 46 ,XX 男性和 46 ,XY女性二型。 本文 46 ,XX男性病人是由于婚后 3 年不孕就诊 ,经检查病 人小睾丸、无精子、社会性别男性 ,第二性征及外生殖器均 正常 ,46 ,XX男性的群体发病率为 1/ 25 万。目前多数学者 认为其发病机理有两种可能性 :一是含有决定睾丸发育基 因的 Y染色体在减数分裂前期 Ⅰ易位至 X 或常染色体上 , 二是 1 条 X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的基因片 段被丢失或突变。 参 考 文 献 [1 ]德个芬奇 ,c. 多利欧 ,著. 人类染色体临床图谱[ M ] . 人民卫生出 版社 ,1983 :157. [ 2 ]夏家辉 ,李麓芸. 染色体病[ M ] . 第一版 ,北京科学出版社 ,1989 , 1 - 233. [ 3 ]李镤. 医学遗传学[ M ] . 第二版 ,北京人民出版社 ,1983 ,50. [4 ]杜传书 ,等. 医学遗传学[ M ] . 第二版 ,人民出版社 ,1992 ,168 - 186. [5 ]刘裴妹. 原发闭经患者的染色体核型分析[J ] . 中国优生与遗传 杂志 ,2002 ,10 (1) ;46. 收稿日期 :2004 - 08 - 10 　修回日期 :2004 - 09 - 15 (上接第 46 页) 开展相应的实验室检查 ,将有益于临床疾病的诊断和治疗。 参 考 文 献 [1 ]朱爱萍 ,等. 236 例小儿先天智能发育不全的细胞遗传学研究 [J ] . 中国优生与遗传杂志 ,2000 ,8 (5) :48. [2 ]李桦 ,等 . 儿童智力低下 434 例染色体异常核型分析 [J ] . 中国 优生与遗传杂志 ,2000 ,8 (1) :34 - 35. [3 ]李璞 ,等. 医学遗传学 [ M ] . 第 1 版 ,北京 :人民卫生出版社 , 1989 ,108 - 109. [4 ]刘权章 ,等. 遗传咨询[ M ] . 第 1 版 ,黑龙江 :黑龙江科学技术出 版社 ,1999 ,103. 收稿日期 :2004 - 11 - 17 ·54·中国优生与遗传杂志 2005 年第 13 卷第 3 期 © 1994-2006 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net